Сіндром Крузона: клінічная карціна і лячэнне

Сіндром Крузона з'яўляецца рэдкім генетычным захворваннем.

агульная характарыстыка

Хвароба характарызуецца дэфармацыямі асобы, якія адбываюцца ў перыяд унутрычэраўнага развіцця. Жаберных дугі у эмбрыёна чалавека - гэта пераходныя адукацыі, з якія ў далейшым фармуюцца важныя органы, у тым ліку сківіцы. Парушэнне развіцця жаберных дуг і прыводзіць да хваробы, якая атрымала сваю назву па імі французскага лекара, упершыню яе апісаў, Актава Крузона. Менавіта ён першым адзначыў, што захворванне носіць генетычны характар: яго пацыенткамі былі маці і дачка. Гэта сківічна-асабовае засмучэнне, якое характарызуецца цэлым шэрагам прыкмет. Заканамерна, што праблема заключаецца ў касьцях чэрапа: па некаторых прычынах у дзіцяці яны могуць фарміравацца няправільна. Напрыклад, сіндром Крузона можа выяўляцца ў зліцці метопического, венечного або сагітальнага шва, дачасным сцягванні корональные шва ці ж усіх швоў.

сімптаматыка

Сіндром Крузона адрозніваецца яркімі прыкметамі. Маленькіх хворых адрозніваюць, перш за ўсё, залішне нізка пасаджаныя вушкі. Як правіла, менавіта гэтым абумоўлены ўсе праблемы са слыхам, якое ўзнікае ў будучыні. У адмыслова цяжкіх выпадках захворванне трансфармуецца ў хвароба Меньера. У ліку характэрных прыкмет варта таксама назваць брахицефалию, то ёсць кароткую і шырокую шыю, экзофтальм, то ёсць пукатыя вочы (гэта тлумачыцца занадта маленькімі вачніцамі), гипертелоризм, то ёсць занадта вялікая адлегласць паміж вачыма, маленькі нос, вонкава які нагадвае дзюбу. Часта сустракаемымі, але не абавязковымі сімптомамі, лічацца касавокасць і недаразвітыя сківіцы. Недастатковае развіццё сківіц прыводзіць да таго, што падбародак рэзка выдаецца наперад. Усе гэтыя асаблівасці характарызуюць сіндром Крузона (фота пацыентаў вы бачыце ў артыкуле). Па да гэтага часу прычынах чынніках большасць хворых маюць непрапарцыйна вузкія сцягна і плечы.

дыягностыка

Як правіла, адразу ж пасля з'яўлення маляняці на святло можна дыягнаставаць сіндром Крузона. Прычыны хваробы не вядомыя. Для таго каб пацвердзіць наяўнасць захворвання, спатрэбіцца правесці некалькі абследаванняў: рэнтген, магнітна-рэзанансную тамаграфію, агляд вочнага дна, генетычнае тэставанне і сканаванне кары галаўнога мозгу.

частата

Варта адзначыць, што гэта захворванне сустракаецца вельмі рэдка: паводле статыстычных даследаваннях, на 25 тысяч здаровых чалавек прыпадае адзін хворы, прычым з вялікай доляй верагоднасці ў яго ў сям'і ўжо былі людзі, якія пакутуюць ад гэтай хваробы.

лячэнне

У цэлым прагноз залежыць ад таго, наколькі моцна дэфармацыя чэрапа адбілася на стане тканін мозгу. На першым годзе жыцця на чэрапе дзіцяці можа быць праведзена рэканструююць аперацыя. Па меры таго як маляня расце, могуць спатрэбіцца новыя аперацыі: на касьцях, сківіцах, мяккіх тканінах асобы. У шэрагу выпадкаў пасля аперацыі пацыенту даводзіцца насіць спецыяльна выраблены шлем. Галоўная праблема заключаецца ў тым, што хвароба часта суправаджаецца затрымкай псіхомоторные развіцця і сутаргавымі прыступамі.