Сіндром П'ера Робена: фота, прычыны, лячэнне, наступствы. Вядомыя людзі з сіндромам П'ера Робена

Сіндром П'ера Робена - паталогія развіцця плёну ва ўлонні маці. У маляняці дыягнастуюць Гіпаплазія ніжняй сківіцы, што суправаджаецца наяўнасцю дугападобныя неба з расколіны і абструкцыі дыхальных шляхоў. Адхіленне назіраецца ў аднаго дзіцяці сярод 30 тысяч нованароджаных.

Што гэта за хвароба?

Хвароба не мае расавай або сацыяльнай прыналежнасці. Ім хварэюць як беднякі, якія не маюць належнага медыцынскага абслугоўвання, так і багатыя вядомыя людзі. З сіндромам П'ера Робена звязана некалькі асаблівасцяў. У першую чаргу для дзяцей, якія ім хварэюць, характэрная вельмі маленькая ніжняя сківіца. Калі ж яе памеры блізкія да стандартных, то яна можа быць моцна зрушаны таму: кут падставы чэрапа з'яўляецца вельмі вялікім і не адпавядае норме. Пры гэтым неба мае занадта выгінастую форму ў выглядзе дугі, а мова размяшчаецца бліжэй да верхняй задняй часткі глоткі.

Сіндром назвалі ў гонар вялікага вядомага зубнога хірурга П'ера Робена. Медык нарадзіўся ў 1867 годзе, памёр - у 1950. За амаль сто гадоў свайго жыцця ён паспеў папрацаваць рэдактарам часопіса «Стаматалагічнае агляд», напісаць дысертацыю пра развіццё зубоў і ролі жавання ў гэтым працэсе, стаць аўтарам папулярных навуковых прац па артадантыі. Менавіта ён адкрыў сіндром, галоўнымі прыкметамі якога з'яўляюцца такія анатамічныя асаблівасці: вельмі маленькая галава ў малога, дробны зрэзаны падбародак і няправільнае будынак мовы. Дзіцяці цяжка дыхаць, жаваць і глытаць. Калі пры гэтым пашкоджаны мозг, у яго можа назірацца разумовая адсталасць. Таксама такія дзеці дрэнна развіты ў фізічным плане.

Асноўныя фактары рызыкі

Сіндром П'ера Робена бывае ізаляваны. У іншых выпадках ён з'яўляецца часткай генетычнага адхіленні. Пускавым рычагом першай разнавіднасці хваробы выступае кампрэсія сківіцы ў эмбрыёна. Яе развіццё правакуе мнагаплодная цяжарнасць ці невялікае лакальнае ўшчыльненне ў жаночай матцы ў выглядзе рубца, пухліны, кісты, фіброзу. Акрамя таго, запаволенне росту ніжняй сківіцы ў плёну правакуе вірусная інфекцыя ў маці ў першым трыместры цяжарнасці, недахоп у яе арганізме вітаміна B9 ці ж нейротрофические парушэнні.

Што тычыцца генетычна абумоўленага сіндрому П'ера Робена, то ён з'яўляецца аўтасомна-дамінантным тыпам. Часта гэтая паталогія суправаджаецца іншымі парушэннямі. Напрыклад, траціна ўсіх выпадкаў прыпадае на сіндром Стиклера, пры якім развіта адхіленне, апісанае П'ерам Рабэн, а таксама назіраюцца ярка выражаны артрыт і міопія. Калі ў бацькоў першы малы з'явіўся на свет з ізаляваным выглядам паталогіі, то верагоднасць нараджэння другога хворага дзіцяці складае 1-5%. Пры генетычнай форме рызыка істотна павялічваецца.

фарміраванне паталогіі

Каб зразумець сутнасць адхіленні, неабходна ведаць, як і чаму ў плёну развіваецца сіндром П'ера Робена. Прычыны, кажуць лекары, маюць прамую і непасрэдную сувязь з этымалагічнага фактарам на эмбрыянальным узроўні. Вядома, што на 5 тыдні развіцця малога ў чэраве, у яго пачынаецца працэс фарміравання цвёрдага неба за кошт зліцця медыяльнай выступаў, якія адначасова фармуюць верхнюю губу і ноздры. Калі на гэтым этапе адбываецца парушэнне, неба і губа раздвойваюцца. Ужо з 5 тыдня пачынае ўтварацца другаснае неба з бакавых нябесных атожылкаў. Паралельна завяршаецца падаўжэнне асобы, што павялічвае прастору для развіцця ротавых структур. Мова апускаецца на сваё месца, а нябесныя атожылкі замыкаюцца падобна зашпількі маланкі.

Пры сіндроме П'ера Робена ніжняя сківіца вельмі маленькая. З-за гэтага мове няма дзе размясціцца і ён ссоўваецца да задняй сцяны. Размяшчаючыся вышэй нармальнага ўзроўню, ён блакуе злучэнне нябесных атожылкаў. Гэта, у сваю чаргу, прыводзіць да таго, што мяккае неба стульваецца не да канца, фарміруючы дугападобныя абрыс.

патагенез

Для таго каб мець поўнае інфарматыўнае ўяўленне пра хваробы, трэба прагледзець здымкі дзяцей, якія маюць сіндром П'ера Робена. Фота гэтых малых адрозніваюцца ад малюнкаў звычайных дзяцей. Адхіленне часта невячыць знешні выгляд дзіцяці: у яго занадта маленькая ротавая паражніна, недаразьвітая ніжняя частка асобы і ретрогнатия - задняе становішча верхняй або ніжняй сківіцы ў чэрапе. Мова пры гэтым моцна зрушаны: узнікае глоссоптоз.

У маляняці пастаянна назіраецца абструкцыя дыхальных шляхоў - так званая непраходнасць. Маляню цяжка дыхаць. Яго стан паляпшаецца толькі падчас фізічнай актыўнасці ці плачу, пасьля іх абструкцыя ўзнікае ізноў. Розныя рэспіраторныя парушэнні абцяжарваюць кармленне карапуза, таму ён часта перастае ёсць, каб рэфлекторна паплакаць і вызваліць дыхальныя шляхі. У выніку маляня дрэнна набірае вагу, ён з'яўляецца слабым і млявым. Калі не прыняць меры, дэфектны цыкл хутка прывядзе да знясілення маленькага арганізма, поўнага спынення функцыянавання некалькіх сістэм і нават смерці дзіцяці.

ступені хваробы

Сіндром П'ера Робена мае некалькі формаў, якія адрозніваюцца ступенню цяжкасці захворвання:

• Лёгкая форма. Дзіця адчувае нязначныя цяжкасці і нязручнасці падчас кармлення. Яго дыханне ня утруднено. У гэтым выпадку лекар прызначае кансерватыўную тэрапію, якая з'яўляецца пазіцыйнай і праводзіцца ў амбулаторных умовах.
• Сярэдняя ступень цяжкасці. Падчас ежы малы адчувае умераныя цяжкасці з жаваннем і глытаннем. Яму цяжка дыхаць, але сітуацыя некрытычная. Звычайна такога дзіцяці шпіталізуюць у стацыянар, дзе выпісваюць пазіцыйнае лячэнне і праводзяць глоссопексию - падцягванне мовы і фіксацыю яго да ніжняй губе.
• Цяжкая форма. Карапузу вельмі цяжка і нават пакутліва ўжываць ежу і дыхаць. У гэтай сітуацыі патрабуюцца тэрміновыя меры - хірургічнае ўмяшанне. Часам рэкамендуюць для кармлення ўвесці ўнутраны зонд і правесці трахеостомию - рассяканне трахеі і ўвядзенне ў яе трубкі.

Пры любой ступені цяжкасці захворвання патрэбна кансультацыя дасведчанага спецыяліста. Самалячэнне можа нашкодзіць маляню, прывесці да цяжкіх незваротных наступстваў.

ўскладненні

Паставіць дыягназ хвораму малышу няцяжка. Але для дакладнай фармулёўкі неабходна кансультацыя дасведчанага генетыка і ортодонта. Разам з іншымі медыкамі яны парэкамендуюць тое ці іншае лячэнне, каб пазбегнуць сур'ёзных наступстваў. Пры гэтым ўскладненні могуць быць самымі рознымі: задушвання падчас сну, развіццё заганы гартані, з'яўленне шумнага, хрыплага дыхання. Узнікненне і прагрэсаванне захворванняў сэрца таксама правакуе сіндром П'ера Робена: наступствы такога характару назіраюцца ў 14% малых.

Дзіця, які пакутуе ад гэтай паталогіі, вельмі дрэнна есць. Адмоўнае ціск, неабходнае падчас груднога кармлення, нёбная расколіна стварыць не дазваляе. Акрамя таго, у такога немаўля вельмі маленькая ніжняя сківіца, якая не дае яму нармальна скарачаць кругавыя мышцы рота і моцна хапаць матчыну грудзі. Пры кармленні карапуз можа нават задушыцца, так як нёбная расколіна моцна аддзяляе насавое і ротавая прастору, павялічваючы рызыка удушша. Сярод ускладненняў лекары таксама называюць дэфармацыю зубоў, няправільны прыкус, хранічныя запалення вуха, якія могуць прывесці да поўнай глухаты, а яшчэ адставанне ў фізічным і разумовым развіцці.

кансерватыўнае лячэнне

Своечасова звярнуўшыся за кваліфікаванай медыцынскай дапамогай, у бацькоў ёсць добрыя шанцы ліквідаваць сіндром П'ера Робена. Лячэнне пры гэтым можа быць кансерватыўным. Па-першае, малыш знаходзіцца пад пастаянным назіраннем у генетыка, оталарынголага, афтальмолага, ортодонта, стаматолага і лагапеда. Па-другое, дзіцяці рэгулююць працэс кармлення і спрабуюць ліквідаваць абструкцыю верхніх дыхальных шляхоў. Калі прытрымлівацца ўсіх рэкамендацый, то да 6 гадоў у большасці дзяцей памеры і форма ніжняй сківіцы паступова нармалізуюцца.

Вельмі эфектыўным метадам кансерватыўнага лячэння з'яўляецца пазіцыйная тэрапія. Яна мае на ўвазе ўкладвання малога на жывот да таго часу, пакуль не адбудзецца неабходны прырост ніжняй сківіцы. У дзіцячым узросце малы павiнен пастаянна знаходзіцца ў такім становішчы. Калі дзіця падрасце, дарослым неабходна прывучыць яго спаць выключна ў аналагічнай позе. Калі карапуз ляжыць на жываце, у яго ствараецца ціск у вобласці галавы: пад сілай цяжару мову ссоўваецца і становіцца на месца. Такая тэрапія дапамагае ў 80% выпадкаў.

хірургічнае ўмяшанне

Яно неабходна пры цяжкіх і сярэдніх формах хваробы. Сіндром П'ера Робена можа быць часткова ліквідаваны пры дапамозе аператыўнага падцягвання мовы і фіксацыі яго ў зоне ніжняй губы. Працэдура, званая глоссопексия, простая і няшкодная. Таксама малому могуць прабіць трахею і ўставіць у адтуліну трубку: дзякуючы гэтаму ён зможа лёгка і без праблем дыхаць. Закрываюць гэтую дзірку прыблізна ў 3 гады. Метад прымяняецца рэдка, у ім патрэбу каля 1% дзяцей, якія маюць захворванне цяжкай ступені складанасці.

Медыкі могуць прызначыць компрессіонные-дистракционный остеосинтез. Працэдура прадугледжвае праробліванні выразак ў касцях ніжняй сківіцы. У іх устаўляюцца штыфты, якія мацуюцца да галавы і пры дапамозе адмысловага механізму пашыраюць і павялічваюць сківіцу. Штодня узмацняючы дзеянне прыстасаванні, лекар дамагаецца павольнага, але эфектыўнага падаўжэння ніжняй асабовай часткі. Падобнае выцяжэнне праводзяць на працягу месяца, пасля чаго робяць перапынак на 8 тыдняў. Ён неабходны для нармальнага гаення косткі і яе надзейнай фіксацыі ў новай фармацыі.

карысныя рэкамендацыі

Дзеці з сіндромам П'ера Робена патрабуюць унясення некаторых змяненняў у працэс кармлення. Па-першае, ім трэба павялічваць каларыйнасць малака: з гэтай мэтай грудное сцэджваюць і змешваюць з штучным. Па-другое, падчас кармлення неабходна часта рабіць перапынкі, каб даць малому магчымасць аддыхацца і пры дапамозе плачу і вывядзення прадукта праз ачысціць дыхальныя шляхі. Акрамя таго, калі маці пагладжвае падбародак карапуза, гэта значна дапамагае яму паглынаць малако.

Па-трэцяе, такім дзецям неабходна купіць спецыяльную бутэлечку, распрацаваную спецыялістамі для кармлення немаўлят з сіндромам. Адтуліну ў ёй нашмат шырэй, чым у звычайным соску, акрамя таго, тут устаноўлены спецыяльны клапан, які дазваляе аднаму з бацькоў кіраваць патокам малака. Для немаўлятаў распрацаваны і спецыяльныя пустышкі. Па-чацвёртае, медыкі могуць парэкамендаваць ўсталяванне ў ротавай паражніны карапуза обтуратора, што закрывае расколіну. Пры гэтым не варта забываць, што ні адзін з вышэйпералічаных метадаў не з'яўляецца спосабам лячэння. Гэта ўсяго толькі прыстасаванні, якія паскараюць эфектыўнасць тэрапіі і палягчаюць стан вашага дзіця ў жонкі.