Сіндром Потэра: прычыны, сімптаматыка, дыягностыка

Сіндромам Потэра называюць сур'ёзны дэфект развіцця плёну. Характарыстыку пачнем з вызначэння гэтай анамаліі.

Што такое Potter Syndrome?

Сіндром Потэра - прыроджаны дэфект развіцця плёну, пры якім у яго цалкам адсутнічаюць ныркі, што з'яўляецца вынікам змяншэння аб'ёму околоплодных вадкасцяў.

Вынікам маловодия з'яўляецца здушванне плёну ва ўлонні маці. У дзяцей таксама назіраюцца дрэнна развітыя лёгкія, тыповая зморшчаны твар і здушаны чэрап, дэфармаваныя канечнасці.

У 1964 году Потарам быў апісаны дэфект развіцця, які характарызуецца агенезией (адсутнасцю развіцця) абедзвюх нырак плёну або аплазія (адсутнасцю якога-небудзь органа або часткі цела), якая спалучаецца з анамаліямі асобы. Дадзены сіндром згадваецца ў медыцынскай літаратуры гэтак жа як сіндром Потэра з агенезией 2 нырак, нырачна-тварнай сіндром Грос, асабовая нырачная дісплазію.

Сіндром Потэра ў плёну: прычыны

Этыялогія (паходжанне) сіндрому ўсё яшчэ не вывучана да канца. У 50% выпадкаў было выяўлена, што першасная анамалія праяўляецца з-за адсутнасці амниотической вадкасці (плодных вод) у цяжарнай жанчыны. Здушванне плёну маткай прыводзіць да развіцця анамалій нырак, асобы (сплющивание і уплощение), сэрца, прамой кішкі, геніталій, лёгкіх (Гіпаплазія), канечнасцяў (Касалапаў).

Сустракаецца сіндром Потэра ў груднічка, дзяцей ва ўзросце некалькіх месяцаў, радзей - у малянят старэй года, прычым часцей за ўсё ў хлопчыкаў. Частата праявы дэфекту: 1 на 50 тыс. Родаў.

абследаванне бацькоў

Якімі сімптомамі суправаджаецца сіндром Потэра ў плёну? Вялікія белыя ныркі - гэта тое, што можна ўбачыць пры ўльтрагукавым даследаванні. Такая агенезия можа быць дамінантна Успадкоўваўшы (спадчыннасць другога з бацькоў не можа яе здушыць), г.зн. ня звязанай з колькасцю околоплодных вод. У аднаго з бацькоў можа быць недаразвіццё ці адсутнасць адной з нырак, што магло быць выпушчана пры медыцынскіх абследаваннях раней.

Агенезия нырак успадкоўваецца дамінантна, а значыць, існуе 50% верагоднасць нараджэння плёну, у якога будзе назірацца сіндром Потэра.

Сіндром Потэра з 75-працэнтнай верагоднасцю можа праявіцца ў малога, калі ў яго бацькоў выяўленыя мутацыі ў гене PKHD1. Яны сустракаюцца ў сярэднім у 1 з 50 чалавек. Падобныя мутацыі не прыводзяць да хуткага развіццю дэфекту ў носьбіта, яны могуць дзесяцігоддзямі перадавацца з пакалення ў пакаленне.

Рызыка нараджэння дзіцяці з сіндромам Потэра можа праявіцца пры атрыманні ў спадчыну мутацый ад абодвух бацькоў. Калі плёну перададуцца генетычныя змены толькі бацькі або маці, то з 50-працэнтнай верагоднасцю ён народзіцца здаровым. 25% дзіцяці наогул не спадкуюць мутацыі PKHD1 ад абодвух бацькоў, якія маюць такія змены на генным узроўні.

сімптаматыка сіндрому

Сіндром Потэра ў плёну дыягностыка выяўляе па наступных праявам:

• надзвычай вузкія шчыліны стагоддзе;
• характэрная разора пад лініяй стагоддзя;
• недаразвіццё ніжняй сківіцы (микрогнация);
• пляскаты носік;
• анамальна вялікая адлегласць паміж парнымі органамі (у прыватнасці вачыма) - гипертелоризм;
• выпуклы эпикантус ( "мангольская зморшчына") - спецыяльная складка ля ўнутранага кутка вочы, якая затуляе слёзны грудок;
• анамальнай формы мяккія вялікія вушы.

магчымасць лячэння

Пры нараджэнні дзіцяці галоўны сімптом - цяжкая дыхальная недастатковасць, якая праяўляецца з першых хвілін самастойнага жыцця. Правядзенне штучнай вентыляцыі лёгкіх ўскладняецца пневмотораксе (наяўнасцю бурбалак паветра ў плеўральнай вобласці, якія абцяжарваюць рытмічнае рух лёгкіх).

На жаль, пераважная частка нованароджаных, у якіх дыягнаставаны сіндром Потэра, гінуць праз некалькі гадзін пасля родаў. Пры больш лёгкіх яго формах, якія тычацца дигестивного (стрававальнага) гасцінца - мочеполовая клоаку (злучэнне анальнага і мочеполового пратока ў адзін), адсутнасць перфарацыі анусу (правільнага афармлення) - ужываецца хірургічнае ўмяшанне.

Выжыў дзіця з сіндромам Потэра

У 2013 годзе ў СМІ з'явілася інфармацыя аб нованароджанай дзяўчынцы Эбигейл Бутлер, дачкі члена Палаты Прадстаўнікоў парламента Злучаных Штатаў, рэспубліканскай конгрессвумен Хайме Эррера-Бутлер. Дзіця змог выжыць з гэтым сіндромам, якія перашкаджаюць нармальнаму функцыянаванню дыхальнай сістэмы.

На 5-м месяцы цяжарнасці жанчына даведалася, што ў дзяўчынкі не вылучаецца мача з-за поўнай адсутнасці нырак. Прычынай быў дэфіцыт околоплодных вод у цяжарнай Хайме Эррера-Бутлер. Нягледзячы на заключэнне лекараў, якія абвясцілі гэты выпадак фатальным, жанчына разам з мужам вырашыла захаваць цяжарнасць. Каб неяк кампенсаваць малая колькасць околоплодных вадкасцяў, у матку Хайме ўводзілі спецыяльны солевы раствор. Джон Хопкінс - доктар, які праводзіў гэтую тэрапію, не мог стоадсоткава гарантаваць мужам, што лячэнне прывядзе да здавальняючага выніку.

Але 15 ліпеня 2013 года маленькая Эбигейл нарадзілася жывы. Па ўспамінах маці, дзяўчынка не крычала пры нараджэнні, але праз час заплакала - лёгкія дзіцяці функцыянавалі. Пасля нараджэння яна адразу ж быў перакладзеная на дыяліз - сістэму, цалкам замяняе нырачныя функцыі, якая выводзіць прадукты абмену рэчываў з арганізма. Праз год яна замяняецца донарскімі ныркі.

Шанец на нараджэнне жывога дзіцяці з сіндромам Потэра і яго наступнай паспяховай рэабілітацыі ва ўмовах сучасных рэалій пакуль лічыцца цудам. Таму медыкі настойваюць на перапыненне цяжарнасці пры дыягнаставанні ў плёну такога дэфекту. Прыклад Эбигейл Бутлер не можа не абнадзейваць, але варта разумець, што гэта выключны выпадак.