Дзіця даун - што гэта значыць? Прыкметы і сімптомы сіндрому Дауна

Слова "даун" у сучасным грамадстве часцей выкарыстоўваецца як абразу. У сувязі з гэтым многія маці з заміраннем сэрца чакаюць вынікаў УГД, баючыся трывожных сімптомаў. Бо дзіця даун у сям'і - гэта цяжкае выпрабаванне, якое патрабуе фізічнага і псіхалагічнага напружання. Дык што ж такое сіндром Дауна? Якія яго прыкметы і сімптомы?

Што такое сіндром Дауна?

Сіндром Дауна - гэтая генетычная паталогія, прыроджаная хромосомных анамалія. Яна суправаджаецца адхіленнем некаторых медыцынскіх паказчыкаў і парушэннем нармальнага фізічнага развіцця. Важна адзначыць, што слова "хвароба" тут не ўжываецца, бо гаворка ідзе пра набор характэрных прыкмет і вызначаных рыс, г.зн. пра сіндром.

Самыя першыя згадкі пра сіндром меркавана адзначаліся 1500 год таму. Менавіта такі ўзрост прыпісваюць парэшткаў дзіцяці з прыкметамі сіндрому Дауна, знойдзеным у некропалі французскага горада Шалон-сюр-Сон. Пахаванне нічым не адрознівалася ад звычайных, з чаго можна зрабіць выснову, што людзі з падобнымі адхіленнямі не падвяргаліся ціску грамадскасці.

Упершыню сіндром Дауна быў апісаны ў 1866 году брытанскім медыкам Джонам Лэнгдоном Дауном. Тады навуковец назваў гэта з'ява "монголизмом". Праз некаторы час паталогія была названая імем першаадкрывальніка.

Якія прычыны?

Пра прычыны, па якіх з'яўляюцца дзеці з сіндромам Дауна, стала вядома толькі ў 1959 годзе. Тады французскім навукоўцам Жэрарам Лежен была даказаная генетычная абумоўленасць гэтай паталогіі.

Аказалася, што сапраўдная прычына сіндрому - з'яўленне дадатковай пары храмасом. Яна фармуецца яшчэ на этапе апладнення. У норме ў здаровага чалавека ў кожнай клетцы знаходзіцца 46 пар храмасом, у палавых клетках (яйкаклетка і і народкі) іх роўна палова - 23. Але падчас апладнення яйкаклетка і народак зліваюцца, іх генетычныя наборы аб'ядноўваюцца, утвараючы новую клетку - зігота.

Неўзабаве зігота прыступае да дзялення. Падчас гэтага працэсу надыходзіць момант, калі колькасць храмасом у гатовай падзяліцца клетцы падвойваецца. Але яны адразу разыходзяцца да процілеглых канцавоссяў клеткі, пасля чаго тая падзяляецца напалам. Вось тут і адбываецца памылка. Калі разыходзіцца 21-я пара храмасом, яна можа "прыхапіць" з сабой яшчэ адну. Зігота працягвае шматкроць дзяліцца, фармуецца зародак. Так з'яўляюцца дзеці з сіндромам Дауна.

формы сіндрому

Адрозніваюць тры формы сіндрому Дауна ў залежнасці ад асаблівасцяў генетычных механізмаў іх узнікнення:

• Трисомия. Гэта класічны выпадак, яго встречаемості - 94%. Ўзнікае, калі адбываецца парушэнне пры разыходжанні 21 пары храмасом падчас дзялення.
• Транслокация. Такая разнавіднасць сіндрому Дауна сустракаецца радзей, усяго ў 5% выпадкаў. Пры гэтым адбываецца перанос часткі храмасомы ці цэлага гена ў іншае месца. Генетычны матэрыял можа "пераскокваць" з аднаго храмасомы на іншую, або ў межах адной і той жа храмасомы. У з'яўленні такога сіндрому вырашальную ролю адыгрывае генетычны матэрыял бацькі.
• Мозаицизм. Самая рэдка якая ўзнікае форма сіндрому, сустракаецца толькі ў 1-2% выпадкаў. Пры такім парушэнні частка клетак цела змяшчае нармальны набор храмасом - 46, а іншая частка - павялічаны, г.зн. 47. Дзеці-даун з мазаічным сіндромам могуць мала адрознівацца ад сваіх аднагодкаў, але трохі адставаць ў разумовым развіцці. Звычайна такі дыягназ цяжка пацвердзіць.

праява сіндрому

Наяўнасць у дзіцяці сіндрому Дауна лёгка распазнаць адразу пасля нараджэння. Трэба звярнуць увагу на наступныя прыкметы:

• галава невялікіх памераў, плоскі патыліцу;
• плоскае твар, пляскаты пераноссе;
• маленькія падбародак, рот, вушы;
• вочы з характэрнай зморшчынай і касым разрэзам;
• часта прыадкрыты рот;
• кароткія канечнасці, пальцы, шыя;
• саслаблены цягліцавы тонус;
• далонькі шырокія з папярочнай скурнай (малпінай) зморшчынай.

Часцей за ўсё нованароджаныя з сіндромам Дауна распазнаюцца па гэтых прыкметах. Іх можа вызначыць не толькі спецыяліст, але і звычайны чалавек. Затым дыягназ пацвярджаецца больш дэталёвым аглядам і побач аналізаў.

Чым небяспечны сіндром?

Калі ў сям'і нарадзіўся даун, трэба паставіцца да гэтага з належнай увагай. Як правіла ў такіх дзяцей, акрамя знешніх прыкмет, развіваюцца сур'ёзныя паталогіі:

• парушэнне імунітэту;
• прыроджаныя заганы сэрца ;
• няправільнае развіццё грудной клеткі.

Па гэтых прычынах дзіця-даун часцей схільны дзіцячым інфекцый, пакутуе лёгачнымі хваробамі. Акрамя таго, яго рост спалучаны з адставаннем у разумовым і фізічным развіцці. Запаволенае фарміраванне стрававальнай сістэмы можа пацягнуць за сабой зніжэнне актыўнасці ферментаў і цяжкасці ў засваенні ежы. Часта дзіця-даун мае патрэбу ў складанай аперацыі на сэрцы. Акрамя таго, у яго могуць развівацца дысфункцыі іншых унутраных органаў.

Часам пазбегнуць непрыемных наступстваў дапамагаюць своечасова прынятыя меры. Таму важныя своечасовыя абследавання яшчэ на стадыі унутрычэраўнага развіцця будучага дзіцяці.

групы рызыкі

У сярэднім частата встречаемості сіндрому Дауна - 1: 600 (1 дзіця на 600). Аднак гэтыя паказчыкі адрозніваюцца ў залежнасці ад шматлікіх фактараў. Дзеці Дауна часта нараджаюцца ў жанчын пасля 35 гадоў. Чым старэй жанчына, тым больш рызыка з'яўлення дзіцяці з адхіленнямі. Таму маці ад 35 гадоў вельмі важна праходзіць усе неабходныя медыцынскія абследавання на розных стадыях цяжарнасці.

Аднак нараджэнне дзяцей з сіндромам Дауна адбываецца і ў маці да 25 гадоў. Высветлена, што прычынамі гэтага могуць быць таксама ўзрост бацькі, наяўнасць блізкароднасных шлюбаў і, як ні дзіўна, узрост бабулі.

дыягностыка

Сёння дыягнаставаць сіндром Дауна можна ўжо на стадыі цяжарнасці. Так званы "аналіз на дауна" ўключае цэлы комплекс даследаванняў. Усе метады дыягностыкі да моманту нараджэння называюць прэнатальнай і ўмоўна падзяляюцца на дзве групы:

• інвазівные - якія прадугледжваюць хірургічнае ўварванне ў околоплодных прастору;
• неинвазивные - без пранікнення ў арганізм.

Да першай групы метадаў адносяць:

• Амниоцентез. Спецыяльнай іголкай вырабляюць плот околоплодных вод. Клеткі, якія змяшчаюцца ў гэтай вадкасці, падвяргаюць генетычнаму даследаванню на наяўнасць хромосомных адхіленняў. Тэарэтычна метад можа несці небяспеку будучаму плёну, таму прызначаюць яго не ўсім.
• Плот невялікай колькасці тканіны (біяпсія), якая складае абалонку плёну (хоріона). Лічыцца, што атрыманы матэрыял дае больш дакладны вынік пры генетычных даследаваннях.
  

Да другой групы метадаў адносяць больш бяспечныя, напрыклад, УГД і біяхімічныя даследаванні. Сіндром Дауна на УГД выяўляюць пачынаючы з 12-ага тыдня цяжарнасці. Звычайна такое даследаванне сумяшчаюць з аналізамі крыві. Калі ёсць рызыка, што ў жанчыны народзіцца дзіця даун, ёй неабходна прайсці цэлы комплекс абследаванняў.

Ці можна прадухіліць?

Прадухіліць з'яўленне дзіцяці з сіндромам Дауна можна толькі да пачатку зачацця шляхам генетычнага абследавання маці і бацькі. Спецыяльныя тэсты пакажуць ступень рызыкі ўзнікнення храмасомнай паталогіі ў будучыні плёну. Пры гэтым улічваюцца многія фактары - узрост маці, бацькі, бабулі, наяўнасць шлюбаў з крэўнымі сваякамі, выпадкі нараджэння дзяцей даўнаў ў сям'і.

Даведаўшыся пра праблему на раннім тэрміне, жанчына мае права самастойна прыняць рашэнне пра лёс плёну. Выхаванне дзіцяці з сіндромам Дауна - вельмі складаны і працаёмкі працэс. Усё жыццё такое дзіця будзе мець патрэбу ў высакаякаснай медыцынскай дапамогі. Аднак не варта забываць, што нават дзеці з такімі адхіленнямі могуць паўнавартасна вучыцца ў школе і дасягнуць поспеху ў жыцці.

Ці існуе лячэнне?

Лічыцца, што сіндром Дауна не паддаецца лячэнню, так як гэта генетычнае захворванне. Аднак ёсць спосабы аслабіць яго праявы.

Дзеці з сіндромам Дауна маюць патрэбу ў падвышанай клопаце. Разам з высокакваліфікаванай медыцынскай дапамогай, ім неабходна належнае выхаванне. Яны доўгі час не могуць навучыцца самастойна даглядаць за сабой, таму неабходна прывіваць ім гэтыя навыкі. Акрамя таго, ім неабходныя пастаянныя заняткі з лагапедам і лекарам-фізіятэрапеўтам. Існуюць адмыслова распрацаваныя праграмы рэабілітацыі для такіх дзяцей, якія дапамагаюць ім у развіцці і адаптацыі ў грамадстве.

Такая сучасная навуковая распрацоўка як лячэнне ствалавымі клеткамі можа кампенсаваць адставанне ў фізічным развіцці дзіцяці. Тэрапія можа нармалізаваць рост касцей, развіццё галаўнога мозгу, наладзіць паўнавартаснае харчаванне ўнутраных органаў, узмацніць імунітэт. Ўвядзенне ствалавых клетак у арганізм дзіцяці пачынаюць адразу пасля яго нараджэння.

Ёсць звесткі аб эфектыўнасці працяглага лячэння некаторымі прэпаратамі. Яны паляпшаюць абмен рэчываў і станоўча ўплываюць на развіццё дзіцяці з сіндромам Дауна.

Даун і грамадства

Дзецям з сіндромам Дауна вельмі цяжка адаптавацца ў грамадстве. Але пры гэтым ім вельмі неабходна зносіны. Дзеці Дауна вельмі добразычлівыя, лёгка ідуць на кантакт, пазітыўныя, нягледзячы на перапады настрою. За гэтыя якасці іх нярэдка называюць "сонечнымі дзецьмі".

У Расіі стаўленне да дзяцей, якія пакутуюць храмасомнай анамаліяй, не адрозніваецца зычлівасцю. Дзіця, адсталы ў развіцці, можа стаць прадметам насмешак сярод сваіх аднагодкаў, што згубна адаб'ецца на яго псіхалагічным развіцці.

Людзі з сіндромам Дауна будуць адчуваць цяжкасці на працягу ўсяго жыцця. Ім не проста трапіць у дзіцячы сад, у школу. Яны адчуваюць цяжкасці пры ўладкаванні на працу. Ім нялёгка завесці сям'ю, але нават калі гэта ўдаецца, узнікаюць праблемы з магчымасцю завесці дзяцей. Мужчыны Дауна бясплодныя, а ў жанчын падвышаны рызыка нараджэння хворага нашчадкаў.

Аднак людзі з сіндромам Дауна могуць весці паўнавартасную жыццё. Яны здольныя да навучання, нягледзячы на тое, што гэты працэс працякае ў іх значна больш павольна. Сярод такіх людзей ёсць шмат таленавітых акцёраў, для якіх ў 1999 быў створаны Тэатр прастадушна ў Маскве.