Найрэдкая хвароба. Самыя рэдкія захворвання людзей

У свеце налічваецца велізарнае мноства разнастайных хвароб чалавека, але толькі некаторыя з іх сустракаюцца вельмі рэдка. Частка з іх, у асноўным высокозаразные, практычна зніклі дзякуючы намаганням медыцыны. Астатнія - прадстаўляюць сабой генетычныя захворванні, як правіла, невылечныя. Найрэдкая хвароба прымушае чалавека прыстасоўвацца да жыцця. Разгледзім самыя незвычайныя захворвання.

поліяміэліт

Дзякуючы абавязковай вакцынацыі, зараз гэта вельмі рэдкае віруснае захворванне. Хварэюць ім у асноўным жыхары краін, якія развіваюцца са слабай медыцынай. Вірус поліяміеліту дзівіць рухальныя нейроны спіннога мозгу, што прыводзіць да атрафіі цягліц і вялому паралічу. Працякае з высокай ліхаманкай, вельмі высокая смяротнасць.

Большасць тых, хто выжыў застаюцца інвалідамі на ўсё жыццё. Лячэнне рэдкіх хвароб, як поліяміэліт досыць складаны працэс. Прасцей прадухіляць захворвання.

Прогерия

Ўяўляе сабой рэдкае генетычнае захворванне, якое выяўляецца ў ненатуральна хуткім старэнні арганізма. Адрозніваюць дзіцячы і дарослы варыянты хваробы. Статыстыка паведамляе пра адзін выпадак на чатыры мільёны. Паталогія захворвання паўтарае карціну натуральнага старэння, але паскоранага ў шмат разоў.

Хворыя дзеці за год жыцця старэюць на адразу 10-15 гадоў. Прыносяць шмат бед такія рэдкія хваробы. Фота хворых вы можаце паглядзець у гэтым артыкуле.

Першыя сімптомы дзіцячай прогерии становяцца прыкметныя да другога-трэцяга годзе жыцця малога. У гэты час дзіця перастае расці, у яго патанчаецца скура, моцна павялічваецца галава. Прогерия дарослых дэбютуе ва ўзросце 30-40 гадоў.

хвароба Філдса

Мабыць, рэдкая хвароба ў свеце. За ўсю гісторыю медыцыны быў апісаны ўсе адзін такі выпадак з двума пацыентамі. Хварэлі непаўналетнія сёстры-блізняты па прозвішчы Філдса, якія пражываюць у Англіі.

Праяўляецца захворванне паступовай стратай кантролю над адвольнымі рухамі з-за дэфекту ў мышачнай тканіны. Па меры прагрэсавання хваробы хворыя ўсё больш залежаць ад дапамогі навакольных і інваліднага крэсла, цалкам страчваюць здольнасць да самастойнага перамяшчэння.

Прагрэсавальная фибродисплазия (Хвароба Мюнхеймера)

Захворванне вельмі рэдкае, статыстыка кажа пра адзін выпадак на два мільёны. У аснове ляжыць генетычная мутацыя, якая прыводзіць да прыроджаным паталогіям развіцця. Праяўляецца скрыўленнем пальцаў рук і ног, хрыбетніка і іншымі касцянымі парушэннямі. Для гэтай хваробы характэрна ненатуральнае разрастанне касцяной тканіны, перараджэнне мяккіх тканін у касцяную. Любая траўма дае штуршок да адукацыі ачага росту новых костак.

Вельмі складана, калі такім чынам выяўляюцца рэдкія хваробы людзей. Фота дэманструе, як выглядае хворы чалавек.

Лекары пакуль не прыдумалі спосабу лячэння хворых. Хірургічнае выдаленне касцявога наватворы прыводзіць да адваротнага выніку, стымулюючы новыя зоны росту. Гэтыя самыя рэдкія хваробы палохаюць, але хворыя імкнуцца жыць.

хвароба Куру

Вельмі рэдкая, але вельмі небяспечная заразная хвароба. Інфекцыйны агент - прионы, якія ўяўляюць сабой бялкі з няправільнай прасторавай структурай. Патрапіўшы ў арганізм, прион рухаецца да галаўнога мозгу. Там інфекцыйны агент парушае прасторавую структуру суседніх бялкоў, прыводзячы да запраграмаванай клеткавай сьмерці. А на месцы загінуўшых нервовых клетак ўтвараюцца пустэчы - вакуолі.

Захворванне суправаджаецца цяжкімі парушэннямі нервовай сістэмы і немінуча прыводзіць да смерці. Куру была распаўсюджаная ў Новай Гвінеі сярод плямёнаў канібалаў, а заражэнне адбывалася пасля рытуальнага паглынання чалавечага мозгу. У цяперашні час канібалізм амаль сышоў на няма, і лік новых захворванняў вельмі мала. Добра, што нячаста сустракаюцца такія рэдкія хваробы. Спіс і апісанне астатніх шукайце ніжэй у артыкуле.

мікрацэфалія

Для гэтага захворвання характэрны непрапарцыйна маленькі чэрап ў нованароджанага. Малая маса мозгу прыводзіць да цяжкай разумовай недастатковасці, незваротнага адставаньня ў развіцці. Якія нарадзіліся з такой паталогіяй немаўляты, як правіла, выжываюць, аднак застаюцца ідыётамі, а ў лепшым выпадку имбецилами або дэбіламі.

Асноўным фактарам, што спрыяюць нараджэнню хворага дзіцяці, з'яўляюцца апрамяненне цяжарнай жанчыны радыёактыўным выпраменьваннем, а таксама генетычныя фактары. Такія рэдкія хваробы дзяцей патрабуюць ад бацькоў нямала адвагі і цярпення.

хвароба Моргеллонов

На першым месцы скурныя сімптомы: язвы, эластычныя жывыя ніткі, якія поўзаюць пад скурай. Адначасова пачынае пакутаваць памяць, псіхіка хворых, рэзка зніжаецца працаздольнасць.

Афіцыйная медыцына схільная скептычна ставіцца да скаргах хворых, тлумачачы іх засмучэннямі псіхікі, а скурныя праявы - дэрматыту рознага роду. Лічыцца, што хваробы схільныя асабліва ў яго выклікаў і істэрычныя пацыенты.

Паранеопластическая пузырчатка

Нягледзячы на тое што звычайная пузырчатка - досыць распаўсюджаная захворванне, пузырчатка, у аснове якой ляжыць паранеопластический працэс, пакутуе малы лік пацыентаў. Захворванне вельмі небяспечнае і патэнцыйна смяротнае. Асаблівую цяжкасць ў правільнай дыягностыцы і лячэнні ўяўляе дыферэнцыяльны дыягназ з звычайнай пузырчатка. У аснове хваробы - бягучы злаякасны працэс.

Скурныя праявы хваробы заключаюцца ў з'яўленні на слізістых і скуры бурбалак, якія лопаючыся становяцца рассаднікам хваробатворных бактэрый. Шмат хворых гіне ад сепсісу або ад раку. Самыя рэдкія хваробы практычна не паддаюцца лячэнню. Людзі вымушаныя пакутаваць і адчуваць не толькі фізічную, але і маральную боль.

сіндром Стендаля

Гэта псіхічнае засмучэнне выяўляецца, калі хворы наведвае выставы і музеі, дзе дэманструюцца прадметы мастацтва. Выяўляецца ў выглядзе турботы, галавакружэння і павышанага артэрыяльнага ціску. У некаторых выпадках нават магчымыя галюцынацыі.

Сіндром быў афіцыйна прызнаны ў 1972 годзе, пасля таго як італьянскі псіхіятр Магерини апісаў мноства аднолькавых выпадкаў гэтай хваробы сярод турыстаў, якія наведваюць выставы і музеі. У некаторых хворых падобныя рэакцыі выклікае праслухоўванне класічнай музыкі.

Сіндром вырывалася з галавы

Захворванне характарызуецца слыхавымі галюцынацыямі, хворыя чуюць розныя шумы і выбухі ў сябе ў галаве. Як правіла, падобныя з'явы адбываюцца пры падрыхтоўцы да сну або падчас сну, а таксама непасрэдна пасля абуджэння. Слыхавыя галюцынацыі суправаджаюцца і вегетососудістая зменамі, у хворых падымаецца артэрыяльны ціск, узмацняецца потаадлучэнне. У некаторых выпадках акрамя акустычных эфектаў назіраюцца і візуальныя, у выглядзе прамяня яркага святла.

Навукоўцы мяркуюць, што штуршком да захворвання з'яўляюцца стрэсы і доўгі перанапружанне псіхічнай сферы. Хварэюць часцей за ўсё жанчыны сярэдняга і сталага ўзросту. Эфектыўнай тэрапіі захворвання на дадзены момант не распрацавана, у сувязі з яго рэдкасцю. Пацыентам раяць паўнавартасна харчавацца, больш часу надаваць шпацыраў і не перанапружвацца.

зман Капграса

Псіхічнае адхіленне, якое выяўляецца ва ўстойлівым перакананні тых, хто захварэў аб тым, што іх мужа і жонкі падмянілі клонам. Хворыя адмаўляюцца дзяліць жыллё з «чужынцам». На думку даследчыкаў, захворванне ў асноўнай масе выклікаецца пашкоджаннем правага паўшар'я мозгу. Часам захворванне манифестирует пасля перадазіроўкі лекаў.

Вельмі палохаюць такія рэдкія хваробы. Сустракаюцца рэдка яны, але прыносяць нямала болю самім хворым і іх блізкім.

лініі Блашко

Скурны сіндром названы па імя нямецкага дэрматолага Альфрэда Блашко, які апісаў першыя выпадкі захворвання. Лініі Блашко ўяўляюць сабой малюнак з палос і завіткоў, запраграмаваны ў геноме кожнага чалавека. У норме гэтыя лініі нябачныя, але пачынаюць праяўляцца пры некаторых эндакрыналагічных парушэннях. Хворыя немаўляты нараджаюцца ўжо з бачнымі палосамі.

Микропсия

Неўралагічнае засмучэнне, выяўляе ў скажэнні глядзельнага ўспрымання. Хворыя ўспрымаюць прадметы навакольнага свету паменшанымі ў некалькі разоў, няправільна ацэньваюць адлегласці паміж прадметамі.

Захворванне парушае не толькі глядзельнае ўспрыманне, але, таксама дотык і слых. Хворы можа нават не пазнаваць сваё цела. Да микролепсии прыводзіць арганічная параза мозгу або прыём наркотыкаў. Такая рэдкая хвароба стварае нямала праблем хвораму чалавеку.

Сіндром блакітны скуры

Скураное покрыва набывае сіні або фіялетавы колер, што ў цэлым ніяк не адбіваецца на стане здароўя, аднак негатыўна ўплывае на знешнасць. Хвароба генетычная і перадаецца па спадчыне. Людзям цяжка знаходзіцца ў соцыуме, паколькі на іх увесь час звяртаюць увагу навакольнае.

Сіндром Клейна-Левіна

Неўралагічнае захворванне, яшчэ вядомае як хвароба спячай прыгажуні. Хворыя адчуваюць паталагічную дрымотнасць, у іх цалкам парушаны распарадак дня. Практычна ўвесь час яны праводзяць у сне, а прачынаюцца толькі для таго, каб паесці і схадзіць у туалет. Таксама хворыя скардзяцца на дрэнную памяць, галюцынацыі і абвострана рэагуюць на шумавыя раздражняльнікі.

Большасць пацыентаў - падлеткі, у якіх захворванне працякае приступообразно. Прыступ ўзнікае адзін раз у некалькі месяцаў, і працягваецца пару дзён, пасля чаго падлетак вяртаецца да звычайнага жыцця. З сталеннем, хвароба звычайна адступае. Добра, калі вельмі рэдкія хваробы пакідаюць чалавека пасля сталення.

Сіндром жывога трупа

Псіхічнае парушэнне, якое выяўляецца ва ўстойлівым перакананні хворага ў тым, што ён ужо мёртвы. Лічачы сябе трупам, хворыя людзі адчуваюць пах гнілой плоці, бачаць чарвякоў, якія поўзаюць па сваім целе. Вельмі часта пацыенты канчаюць жыццё самагубствам, паколькі не ў сілах вытрымаць кашмарныя бачання.

Сіндром шчаслівай марыянеткі або сіндром Ангельмана

Гэта генетычнае захворванне, абумоўленае мутацыяй ў адной з храмасом. Хворы дзіця дрэнна расце, яго мучаць прыступы беспрычыннага рогату. Канечнасці дрэнна слухаюцца, дрыжаць або ўзад і ўперад торгаюцца. Пры хадзе ногі дрэнна гнуцца, нагадваючы хаду марыянеткі, што абумовіла назву сіндрому.

Нягледзячы на тое што хворыя разумова адсталыя, ім атрымоўваецца навучыцца прамаўляць некалькі слоў, а на слых разумець некалькі больш.

Парфіра (хвароба вампіра)

У выніку генетычнага збою скура хворых адрозніваецца крайняй адчувальнасцю да ўльтрафіялетавага выпраменьвання. Ад сонечнага святла скура пачынае моцна бзыкаць, лопацца, пакрываецца мокнучы язвамі і рубцамі. Запаленне закранае не толькі паверхню скуры, але і храстковыя тканіны. Перакрыўляюцца вушныя ракавіны, нос і пазногці, якія становяцца падобнымі на кіпцюры звера.

Выходзіць з дому хворыя аддаюць перавагу ноччу, калі няма сонца. Рэдкія хваробы людзей выклікаюць дыскамфорт ў хворых і людзей, якія іх акружаюць. Але ў той жа час вельмі важна не адчайвацца.

CIPA

Генетычнае захворванне, пры якім адсутнічае адчувальнасць да болевых адчуваннях, у выніку чаго хворыя не заўважаюць удараў, ран, парэзаў. Магчымыя адмаражэння і апёкі. Пацыентам, у якіх такая рэдкая хвароба, варта пастаянна кантраляваць асяроддзе і планаваць кожны свой крок.

сіндром русалкі

Гэты генетычны збой праяўляецца фізічным заганай, пры якім дзеці нараджаюцца са срощенными нагамі. Акрамя гэтага ў немаўлятаў назіраецца паталогіі развіцця ўнутраных органаў, што абумоўлівае высокую смяротнасць.

Заўсёды шакуюць самыя рэдкія хваробы ў свеце. Асабліва калі паталогіі выяўляюцца з нараджэння.

Цицеро

Псіхічнае парушэнне, якое выяўляецца ненармальным смакавымі прыхільнасцямі. Хворыя ядуць зусім неядомыя і часам небяспечныя прадметы. У страўніках пацыентаў часцей за ўсё знаходзяць:

• зямлю;
• попел;
• смецце;
• гуму;
• гузікі.

Даследчыкі мяркуюць, што такім чынам арганізм спрабуе папоўніць недахоп мінеральных рэчываў. Гэтыя рэдкія хваробы людзей мяркуюць рэгулярны кантроль блізкімі членамі сям'і.

Гиперрефлексия

Хворыя бурна рэагуюць на раптоўны гучны гук. Вегетатыўная рэакцыя ўключае ў сябе павышаную потаадлучэнне, пачашчаны пульс і высокі артэрыяльны ціск. Хворы можа ў літаральным сэнсе падскочыць ад спалоху.

Купіруецца стан заспакаяльнымі прэпаратамі, якія зніжаюць ўзбудлівасць нервовай сістэмы.

Алергія на электрамагнітныя палі

Першыя выпадкі захворвання сталі фіксавацца пасля таго, як у жыццё чалавека шчыльна ўвайшлі электрычныя і электронныя прыборы. Знаходзячыся ў зоне дзеяння электрамагнітнага поля, хворыя скардзяцца на пагаршэнне самаадчування, звон у вушах, галаўны боль, млоснасць.

Некаторым пацыентам прыходзіцца цалкам адмовіцца ад бытавых прыбораў.

Нягледзячы на тое што рэдкімі захворваннямі пакутуе малы лік людзей, медыцына працягвае шукаць новыя спосабы лячэння. У многіх дзяржавах існуюць спецыяльныя праграмы, якія актыўна вывучаюць самыя рэдкія хваробы ў свеце.