Дзіцячая прогерия: ці ёсць у дзяцей шанец?

Дзіцячая прогерия - захворванне генетычнага характару, якое прыводзіць да незваротных змен у сістэме ўнутраных органаў з прычыны заўчаснага старэння ўсяго арганізма. Упершыню дадзены хвароба быў выяўлены і апісаны ў 1889 г. Дж. Хатчынсан і незалежна ад яго ў 1904 г. Х. Гилфордом. Нягледзячы на тое што дзіцячая прогерия - хвароба вельмі рэдкая, з моманту яе выяўлення апісана ўжо больш за 150 выпадкаў. І кожны з іх старанна вывучаецца велізарнай колькасцю навукоўцаў.

Толькі ў аднаго з 7 млн нованароджаных лекары дыягнастуюць сіндромам Хатчінсона-Гилфорда. Дзіцячая прогерия развіваецца імкліва - літаральна за год арганізм хворага старэе на 5-9 гадоў. Дзеткі ў рэдкіх выпадках дажываюць да 23-гадовага ўзросту, паміраючы ад хвароб, больш уласцівых пажылым людзям. Першыя прыкметы "дзіцячай старасці" праяўляюцца ў малых, пачынаючы з ранняга ўзросту (2-3 гады).

Як такога лячэння пакуль не існуе, то ёсць медыкаменты прызначаюцца толькі для сімптаматычнага лячэння пабочных хвароб. Але навукоўцы ўсяго свету вывучаюць праблему і шукаюць эфектыўныя метады яе вырашэння.

Характарызуецца дзіцячая прогерия наступнымі праявамі:

• маленькі рост;
• невялікая вага (13-22 кг);
• найтанчэйшая скура, скрозь якую бачныя посуд;
• маларухомыя суставы рук і ног;
• вялікая галава, але пры гэтым - маленькае твар;
• высокі голас.

прычыны захворвання

Усе навукоўцы сыходзяцца ў меркаванні, што дзіцячая прогерия не з'яўляецца хваробай, якая перадаецца па спадчыне. Свеце вядомая толькі 1 сям'я, дзе ўсе 3 дзіцяці атрымалі ў спадчыну дадзены сіндром.

Яшчэ не так даўно лічылася, што адзіная прычына "дзіцячай старасці" - мутацыя аднаго гена, які прымае ўдзел у адукацыі бялку ламина А. На аснове гэтага бялку будуюцца ядра клетак. У працэсе ператварэння преламина А ў спелы бялок ўзнікаюць збоі. Такім чынам, ламин А ў выніку значна адрозніваецца ад здаровага бялку. Гэта і вядзе да мноства паталагічных змен у арганізме дзіцяці, якімі характарызуецца хвароба Хатчінсона-Гилфорда. Дзіцячая прогерия пачынае прагрэсаваць, выклікаючы заўчаснае старэнне.

Але некаторымі навукоўцамі быў знойдзены яшчэ адзін ген у ДНК, мутацыя якога немінуча прыводзіць да гэтага захворвання. Незваротныя працэсы ў гене BAF-1 -причина развіцця дэфектаў у мембране клетак. А паколькі BAF-1 ўзаемадзейнічае яшчэ і з іншымі бялкамі, мутацыя ў яго структуры выклікае парушэнні і ў іншых вавёрках.

Ці ёсць шанец?

На сённяшні дзень перад навукоўцамі стаіць складаная задача поўнага комплекснага вывучэння працэсу мутацыі генаў. І калі ім гэта ўдасца, то ў хворых дзяцей з'явіцца рэальны шанец перамагчы дзіцячую прогерию, а ў дактароў - папярэджваць яе з'яўленне.

Варта адзначыць, што ў шматлікіх хворых з'явілася слабая надзея на выратаванне. Навукоўцы ЗША прыступілі да клінічных даследаваннях сродкі супраць гэтай хваробы. Не выключана, аднак, што далёка не кожны дзіця зможа дажыць да гэтага часу. Але ў любым выпадку, калі выпрабаванні завершацца паспяхова і дзіцячая прогерия будзе пераможана, гэта стане перамогай ўсіх тых, хто робіць усё ў імя выратавання сваіх дзяцей ад такой страшнай хваробы.