Сіндром Нуна: апісанне, прыкметы, лячэнне

Існуюць розныя прыроджаныя паталогіі ў дзяцей. Некаторыя з іх лічацца досыць распаўсюджанымі. Але ёсць і хваробы рэдкія. Іх распаўсюджанасць невялікая. Аднак многія маюць дастаткова сур'ёзныя наступствы. Адной з такіх паталогій з'яўляецца сіндром Нуна. Далей разгледзім яго больш падрабязна. У артыкуле будзе апісана, як выяўляецца і чаму з'яўляецца сіндром Нуна. Фота хваробы таксама будзе прадстаўлена ў тэксце.

Агульныя звесткі

Сіндром Нуна ўяўляе сабой спадчынную паталогію. Мутаваць ген PTPN11 ад якія носяць яго бацькоў перадаецца нашчадкам. Як правіла, мужчыны пры гэтым бясплодныя. Таму ген перадаецца па матчынай лініі. Звычайна адзначаецца сямейны характар гэтай хваробы. Рэдкія выпадкі, не звязаныя са спадчыннасцю, аднак яны таксама рэгіструюцца ў практыцы.

Гістарычная даведка

У свой час практыкаваць як кардыёлаг-педыятр Жаклін Нуна, працуючы ў клініцы універсітэта Аёвы, заўважыла, што пэўная група дзяцей, у якой складаліся як хлопчыкі, так і дзяўчынкі, якія мелі стэноз лёгачнай артэрыі, часта адрознівалася нізкім ростам, расстаўленымі шырока вачыма, перапончатыя шыяй , размешчанымі нізка вушнымі ракавінамі і птозе. Даследаваўшы спалучэнне праяў заганы сэрца з іншымі анамаліямі развіцця ў 833 пацыентаў, лекар напісала ў 1962 годзе артыкул. У сваёй працы яна апісала дзевяць выпадкаў, пры якіх на фоне заганы сэрца прыроджанага тыпу адзначаліся характэрныя рысы асобы, дэфармацыі грудной клеткі і нізкарослыя. Хвароба выяўлялася як у асоб мужчынскага, так і жаночага полу.

Сіндром Нуна: сімптомы

Існуе шэраг характэрных асаблівасцяў, якія адрозніваюць паталогію ад іншых. Да іх, у прыватнасці, адносяцца:

• Нізкі рост. У жанчын - 1,53, у мужчын - 1,63 м. На момант нараджэння як даўжыня цела, так і вага дзіцяці знаходзіцца ў межах нормы. Затрымка ў росце пачынаецца з узросту 2-3 гадоў.
• Змены асобы. Пацыенты, у якіх дыягнаставаны сіндром Нуна, маюць расстаўленыя шырока вочы міндалепадобных формы. Ва ўнутраным куце прысутнічае скурная зморшчына. Таксама адзначаецца птоз (апушчаныя павекі) з-за саслабленай мышачнай функцыі альбо з прычыны дробных вачніц. Прыблізна дзве траціны з усіх дзяцей з паталогіяй маюць парушэнні гледжання. Пры птозе абмяжоўваецца поле зроку і развіваецца касавокасць.
• Парушэнні будовы сківіц. Верхняя недаразвітыя, назіраецца арковидное высокае неба. На абедзвюх сківіцах ўзаемаразмяшчэнне зубоў няправільнае.
• Нізкая пасадка альбо дэфармацыя вушных ракавін. У выніку дадзенай анамаліі парушаны слых.
• Кароткая і шырокая шыя.
• Шчытападобнай грудная клетка з расстаўленымі шырока саскамі.
• Дэфармацыя ў локцевым суставе (прыроджаная).
• Плоскаступнёвасць.
• Кароткія пальцы.

Заганы развіцця ўнутраных органаў

Сіндром Нуна часцей за ўсё суправаджаецца парушэннямі ў дзейнасці сардэчна-сасудзістай сістэмы. На фоне паталогіі выяўляецца звужэнне (стэноз) у лёгачнай ствале, а таксама дэфект у межжелудочковой перагародцы. Другое месца займаюць анамаліі мочапалавой сістэмы. Так, з боку нырак выяўляюцца такія заганы, як Гіпаплазія (недастатковасць развіцця тканіны) або адсутнасць адной ныркі. Што тычыцца палавога паспявання, то яно вар'іруецца ад нармальнага да абсалютна дэфектнага. У дзяўчынак часцяком адзначаецца пазней наступ менструацыі, у хлопчыкаў - крыптархізм альбо яечкі цалкам адсутнічаюць. Выяўляюцца таксама парушэнні сперматогенеза. У шэрагу выпадкаў народкі цалкам адсутнічаюць. На фоне аперацый пры сіндроме Нуна адзначаецца падвышаная крывацечнасць. У некаторых пацыентаў таксама могуць выяўляцца адхіленні разумовага развіцця ў лёгкай ступені.

формы

Існуе два тыпу паталогіі:

• Сямейная форма. Яна адрозніваецца спадчынным характарам аўтасомна-дамінантнага тыпу. У носьбітаў мутантавага гена нашчадства з'яўляецца з паталогіяй.
• Спарадычна форма. У дадзеным выпадку мутацыя з'яўляецца ад выпадку да выпадку. Пры гэтым спадчынны фактар не выяўлены.

прычыны

Найбольш распаўсюджаным фактарам, якія правакуюць паталогію, з'яўляецца мутацыя гена PTPN11. Гэтая прычына выяўляецца ў 50% пацыентаў. Тым не менш, у пэўнага працэнта людзей з дадзеным сіндромам генетычны фактар смутны. Ўспадкоўванне паталогіі адбываецца па аўтасомна-дамінантнай форме. Сіндром можа быць справакаваны новай мутацыяй. З гэтага вынікае, што бацькі з такім геном не маюць вялікіх шанцаў завесці яшчэ адно дзіця.

дыягназ

Яго ўсталёўваюць у адпаведнасці з характэрнымі знешнімі прыкметамі (яны апісаны вышэй). Таксама пры дыягностыцы даследуюцца лабараторныя паказчыкі. У прыватнасці, адзначаецца зніжэнне канцэнтрацыі тэстастэрону, XII фактару згусальнасці. Праводзяцца таксама і інструментальныя даследаванні. Прызначаецца рэнтген грудзіны, эхокардиография, ЭКГ. З дапамогай гэтых метадаў выяўляюцца анамаліі ўнутраных органаў. Лекар можа таксама прызначыць кансультацыю медыцынскага генетыка.

тэрапеўтычныя мерапрыемствы

У сувязі з генетычна абумоўленага сіндрому лячэнне накіравана галоўным чынам на ліквідацыю сімптомаў. Пры крыптархізм прызначаецца аперацыя. Падчас яе яечкі перамяшчаюцца ў машонку. На фоне зніжэння канцэнтрацыі андрогенов рэкамендавана гарманальная тэрапія. Пры наяўнасці нырачнай недастатковасці прызначаецца гемадыяліз. З яго дапамогай ажыццяўляецца выдаленне з арганізма прадуктаў абменных працэсаў з дапамогай внепочечной ачысткі крыві.