Што вывучае медыцынская генетыка

Генетыка - навука, якая вывучае такія ўласцівасці жывых арганізмаў, як спадчыннасць і зменлівасць. Як вядома, галоўная ўласцівасць жывой прыроды, якое адрознівае яе ад нежывой - здольнасць да размнажэння. Іншае найважнейшая якасць, названае спадчыннасцю, складаецца ў паўтаранасці, т. Е. Здольнасці да нараджэння сабе падобных. У сярэднім прадстаўнікі любога выгляду больш падобныя на сваіх родных продкаў, чым на іншых асобін таго ж выгляду.

Але пры тым, кожны выгляд мае пэўны ўзровень зменлівасці, бо нават родныя браты і сёстры не з'яўляюцца дакладнымі копіямі. Абодва гэтыя фактары - спадчыннасць і зменлівасць - вывучае біялагічная навука генетыка, якая складаецца, у сваю чаргу, з агульных раздзелаў і прыватных. Калі прадметам вывучэння агульных раздзелаў генетыкі з'яўляюцца даследаванні асноў спадчыннасці, аналіз малекул ДНК, структуры генаў і іх мутацый, то прыватныя раздзелы прысвечаны выяўленню агульных заканамернасцяў ў розных відаў жывых арганізмаў.

Генетыка чалавека - вядучы з прыватных раздзелаў. Тыя яе напрамкі, якія датычацца паталогій індывіда, вывучае медыцынская генетыка. Галоўная задача гэтай галіны навукі - выяўленне ролі генетычнай складнікам ва ўзнікненні і праходжанні розных захворванняў.

Хваробы, якія вывучае медыцынская генетыка, дзеляцца на ўласна спадчынныя і мультифакториальные. Да першых адносяцца храмасомныя (выкліканыя зменай колькасці храмасом альбо іх структуры) і генныя (з-за генных мутацый) хваробы. Калі мутацыя прысутнічае толькі ў адным гене, такая хвароба называецца моногенной.

Мультифакториальными называюцца хваробы, да якіх маецца спадчынная схільнасць. Сюды можна аднесці большасць вядомых хвароб індывіда. На з'яўленне ў чалавека такіх хвароб, акрамя неспрыяльнага вонкавага ўплыву, аказвае стан мноства генаў, якія могуць вылічацца дзясяткамі і сотнямі.

Медыцынская генетыка як навука заклікана дыягнаставаць спадчынныя захворванні, праводзіць аналіз распаўсюджанасці іх у розных сацыяльных і этнічных групах, кансультаваць хворых і іх сем'і, ажыццяўляць прафілактыку спадчынных хвароб, вывучаць асновы патагенезу і этыялогіі такіх.

Для прафілактыкі спадчынных захворванняў клінічная генетыка выкарыстоўвае базу прэнатальнай (т. Е. Дародавы) дыягностыкі. Задача медыкаў - своечасовае выяўленне ўсіх магчымых патагенных фактараў і ацэнка ступені рызыкі ўзнікнення тых ці іншых захворванняў у будучыні маляняці, зыходзячы з стану здароўя патэнцыйных бацькоў. Таму асабліва важна для пары, якая чакае дзіцяці або толькі якая плануе зачацце, прайсці найпадрабязнае абследаванне стану ўласнага здароўя і выявіць усе фактары рызыкі. У тым ліку немалаважна ведаць і інфармаваць лекараў аб наяўных у сям'і (як па лініі будучага бацькі, так і па лініі маці) спадчынных захворваннях і інш.

У цывілізаваных краінах генетыка і медыцына функцыянуюць непарыўна. Цікавіцца здароўем будучага мужа (жонкі) і наяўнасцю ў родзе спадчынных захворванняў прынята задоўга да ўступлення ў шлюб. У шэрагу краін медыцынская даведка з'яўляецца абавязковым дакументам для рэгістрацыі шлюбу.

У апошнія гады медыцынская генетыка здзейсніла сапраўдны прарыў у сваім развіцці. Галоўным поспехам стала расшыфроўка структуры чалавечага геному, ідэнтыфікацыя ўсіх генаў і вызначэнне малекулярнай прыроды большасці бялкоў. Зараз навукоўцы актыўна вывучаюць сувязь розных генаў з канкрэтнымі захворваннямі, што ў будучыні абяцае распрацоўку прынцыпова новых метадаў лячэння спадчынных хвароб і папярэджанне развіцця тых захворванняў, да якіх чалавек схільны.

Задача любога кваліфікаванага лекара - своечасовае выяўленне хворага з паталогіяй спадчыннага характару, вызначэнне яе характару і кірунак пацыента ў адпаведны медыка-генетычны цэнтр.