Сіндром тестикулярной фемінізацыі: лячэнне і прафілактыка

Сіндром тестикулярной фемінізацыі - параўнальна рэдкая прыроджаная паталогія, якая суправаджаецца зніжэннем адчувальнасці да мужчынскім палавым гармонам. У больш цяжкіх выпадках арганізм і зусім становіцца неадчувальным да ўздзеяння андрогенов. Сімптомы падобнай хваробы могуць мець розную ступень выяўленасці, ды і лячэнне для пацыентаў падбіраюць індывідуальна.

Вядома, людзі, якія сутыкнуліся з падобным захворваннем, цікавяцца дадатковай інфармацыяй. Што ўяўляе сабой сіндром тестикулярной фемінізацыі? Як лячыць хвароба і ці ёсць сапраўды эфектыўныя спосабы тэрапіі? Чаму развіваецца хвароба? Якія прагнозы для пацыентаў? Адказы на гэтыя пытанні шукаюць многія.

Сіндром тестикулярной фемінізацыі - што гэта такое?

Для пачатку варта разабрацца са значэннем тэрміна. Сіндром тестикулярной фемінізацыі - гэта прыроджанае захворванне, якое абумоўлена мутацыяй ў палавой храмасоме. Хвароба суправаджаецца стратай адчувальнасці да андрагенаў, прычым ступень зніжэння успрымальнасці да мужчынскім палавым гармонам можа быць рознай - ад гэтага і залежыць выяўленасць сімптомаў.

Напрыклад, пры ўмеранай рэзістэнтнасці да андрагенаў вонкава хлопчык развіваецца цалкам нармальна. Тым не менш у дарослым узросце можа апынуцца, што мужчына бясплодны, бо народкі яго арганізмам папросту не прадукуецца.

Зусім па-іншаму выглядае поўная страта адчувальнасці да гармонам на фоне такой хваробы, як сіндром тестикулярной фемінізацыі. Карыатыпе чалавека застаецца мужчынскім. Тым не менш хлопчыкі нараджаюцца з так званым ілжывым гермафрадытызм, пры якім назіраецца фарміраванне вонкавых палавых органаў па жаночым тыпе з адначасовым прысутнасцю яечкаў і нармальным узроўнем тэстастэрону ў крыві. У перыяд палавога паспявання ў такіх хлопчыкаў, як правіла, развіваюцца жаночыя палавыя прыкметы (напрыклад, павялічваюцца малочныя залозы).

Сіндром тестикулярной фемінізацыі - гэта параўнальна рэдкая паталогія. На 50-70 тысяч нованароджаных прыпадае толькі 1 дзіця з падобнай мутацыяй. Калі ж разглядаць выпадкі гермафрадытызм, то прыкладна ў 15-20% пацыентаў прычынай наяўнасці нетыповых палавых органаў зьвязаная менавіта з СТФ. Дарэчы, у медыцыне паталогія фігуруе пад рознымі назвамі - сіндром неадчувальнасці да андрагенаў, сіндром Морыса, мужчынскі псевдогермафродитизм.

СТФ ў прадстаўніц жаночага полу: ці магчыма гэта?

Многія людзі цікавяцца пытаннем аб тым, ці магчымы сіндром тестикулярной фемінізацыі у жанчын. Паколькі паталогія звязаная з мутацыяй у Y-храмасоме, то можна дакладна сказаць, што ёй схільныя толькі асобіны мужчынскага полу.

З іншага, боку людзі, якія пакутуюць ад падобнай хваробы, часта выглядаюць як жанчыны. Больш за тое, яны ўспрымаюць сябе адпаведна. Паводле статыстыкі, пацыенты з ілжывым гермафрадытызм часта выглядаюць як прывабныя, высокія дзяўчыны з хударлявай фігурай. Людзям з падобным дыягназам нават прыпісваюць некаторыя асаблівыя рысы характару, уключаючы лагічны і дакладны розум, уменне хуткі зарыентавацца ў сітуацыі, энергічнасць, дзелавітасць і іншыя «мужчынскія» якасці.

Яшчэ адзін цікавы факт - многія жанчыны, якія займаюцца спортам, маюць мужчынскі карыатыпе. Менавіта таму ў прафесійных спартсменак бяруць сліну на аналіз ДНК - жанчыны (то бок, мужчыны) з сіндромам Морыса не дапускаюцца да спаборніцтваў.

Дарэчы, наяўнасць падобнай паталогіі прыпісваюць шматлікім гістарычным асобам, уключаючы Жанну д'Арк і знакамітую каралеву Англіі Лізавету Тюдор.

Асноўныя прычыны развіцця паталогіі

Як ужо згадвалася, сіндром Морыса (сіндром тестикулярной фемінізацыі) з'яўляецца вынікам дэфекту гена AR. Падобная мутацыя адбіваецца на рэцэптарах, якія рэагуюць на андрогенные гармоны, у выніку чаго яны папросту становяцца неадчувальнымі. Паводле даследаванняў, сіндром перадаецца па Х-счэпленых рецессивному тыпу, прычым носьбітам дэфектыўных генаў, як правіла, з'яўляецца маці. З іншага боку, магчымая і спантанная мутацыя ў дзіцяці, зачатага двума цалкам здаровымі бацькамі, але падобныя выпадкі рэгіструюцца нашмат радзей.

У працэсе эмбрыянальнага развіцця гонады (палавыя залозы) плёну фармуюцца згодна карыатыпе - у дзіцяці маюцца паўнавартасныя яечкі. Але з-за пашкоджанні гена тканіны не адчувальныя (малаадчувальная) да тэстастэрону і дегидростерону, якія адказваюць за фарміраванне палавога члена, машонкі, ўрэтры, прастаты. У той жа час захоўваецца адчувальнасць тканін да эстрогенам, што і абумоўлівае далейшае развіццё палавых органаў па жаночым тыпе (за выключэннем маткі, маткавых труб і верхняй траціны похвы).

Поўная форма сіндрому і яе асаблівасці

Сіндром тестикулярной фемінізацыі (Морыса) можа суправаджацца поўнай стратай адчувальнасці рэцэптараў да тэстастэрону. У такіх выпадках нараджаецца дзіця з мужчынскім генатыпам (маецца Y-храмасома), мужчынскімі палавымі залозамі, але жаночымі вонкавымі палавымі органамі.

У такіх дзяцей адсутнічае мошонка і палавой член, а яечкі так і застаюцца ў брушнай паражніны. Замест гэтага маецца похву і вонкавыя палавыя вусны. Даволі часта лекары ў такіх выпадках кажуць пра нараджэнне дзяўчынкі. Па дапамогу пацыенты звяртаюцца, як правіла, у падлеткавым узросце са скаргамі на адсутнасць менструацый. Дарэчы, у дзіцяці другасныя палавыя прыкметы развіваюцца па жаночым тыпе (адсутнасць мутацый галасы, рост валасоў, павелічэнне малочных залоз). Пры дэталёвым абследаванні лекар вызначае наяўнасць мужчынскіх палавых гонад і пэўны набор храмасом.

Нярэдка дыягназ «сіндром тестикулярной фемінізацыі» ставяць ужо дарослым жанчынам, якія звяртаюцца да спецыяліста з нагоды аменарэі і бясплоддзя.

Няпоўная форма сіндрому Морыса і ступені яе развіцця

Сіндром тестикулярной фемінізацыі у мужчын можа суправаджацца толькі частковым зніжэннем адчувальнасці рэцэптараў да тэстастэрону. У такіх выпадках набор сімптомаў можа быць больш разнастайным. У 1996 годзе была створана сістэма класіфікацыі, згодна з якой вылучаюць пяць асноўных формаў дадзенай паталогіі.

• Першая ступень, або мужчынскі тып. Дзіця мае выяўлены мужчынскі фенатып і развіваецца без якіх-небудзь выяўленых адхіленняў. Зрэдку ў падлеткавым узросце назіраецца павелічэнне малочных залоз і нехарактэрныя змены галасы. Але ў пацыентаў заўсёды назіраецца парушэнне сперматогенеза, вынікам чаго з'яўляецца бясплоддзе.
• Другая ступень (пераважна мужчынскі тып). Развіццё адбываецца па мужчынскаму тыпу, але з некаторымі адхіленнямі. Напрыклад, магчыма фарміраванне микропениса і гипоспадии (зрушэнне вонкавага адтуліны ўрэтры). Нярэдка пацыенты пакутуюць ад гинекомастии. Назіраецца і нераўнамернае адклад падскурнай тлушчавай абалоніны.
• Трэцяя ступень, або развіццё па амбівалентнасць тыпу. У пацыентаў назіраецца выяўленае памяншэнне палавога чальца. Перайначаная і мошонка - часам па форме яна нагадвае вонкавыя палавыя вусны. Назіраецца зрушэнне ўрэтры, а яечкі часта так і не апускаюцца ў машонку. Адзначаюцца і характэрныя жаночыя прыкметы - павелічэнне грудзей, якая была тыповай целасклад (шырокі таз, вузкія плечы).
• Чацвёртая ступень (пераважнай жаночы тып). Пацыенты з дадзенай групы валодаюць жаночым фенатыпу. Яечкі застаюцца ў брушнай паражніны. Развіваюцца жаночыя палавыя органы, праўда, з некаторымі адхіленнямі. Напрыклад, у дзіцяці фарміруецца кароткае «сляпое» похву, а клітар нярэдка гіпертрафаванае і нагадвае микропенис.
• Пятая ступень, або жаночы тып. Дадзеная форма хваробы суправаджаецца фарміраваннем ўсіх жаночым прыкмет - дзіця нараджаецца дзяўчынкай. Тым не менш некаторыя адхіленні маюцца. У прыватнасці, у пацыентаў нярэдка назіраецца павелічэнне клітара.

Менавіта такімі сімптомамі суправаджаецца сіндром тестикулярной фемінізацыі. Рэпрадукцыя пры падобнай паталогіі немагчымая - арганізм пацыента не выпрацоўвае мужчынскія палавыя клеткі, а жаночыя ўнутраныя органы адсутнічаюць ці фармуюцца не цалкам.

Паводле статыстыкі, людзі з падобным дыягназам часта пакутуюць ад пахвінных кіл, што звязана з парушэннем праходжання яечкаў па пахвінным канале. З-за змянення вонкавага адтуліны ўрэтры падвышаны рызыка развіцця розных захворванняў з боку мочавыдзяляльнай сістэмы (напрыклад, піяланефрыту, урэтрыты, іншыя запаленчыя хваробы).

дыягнастычныя працэдуры

Дыягностыка падобнай хваробы - працэс працяглы. Ён уключае ў сябе мноства працэдур:

• Для пачатку лекар збірае анамнез. У працэсе апытання трэба высветліць, ці былі ў дзіцяці нейкія адхіленні ў развіцці пасля нараджэння ці ў перыяд палавога паспявання. Аналізуецца і сямейны анамнез (ці мелі месца падобныя адхіленні ў сваякоў).
• Важным этапам з'яўляецца і фізікальныя агляд, падчас якога спецыяліст можа адзначыць наяўнасць адхіленняў у будынку цела і вонкавых палавых органаў, тыпе оволосенія і т. Д. Праводзіцца вымярэнне росту і вагі пацыента. Патрэбныя дадатковыя даследаванні для выяўлення спадарожных захворванняў.
• У далейшым праводзіцца кариотипирование - працэдура, якая дазваляе вызначыць колькасць і якасць храмасом, што, у сваю чаргу, дае магчымасць высветліць пол пацыента.
• Пры неабходнасці праводзіцца малекулярна-генетычнае даследаванне, падчас якога высвятляюць колькасць і разнавіднасці пашкоджаных генаў.
• Абавязковым з'яўляецца агляд у уролага - урач вывучае будову і асаблівасці вонкавых палавых органаў, пальпуюцца прастату і т. Д.
• На аналіз бяруць кроў для праверкі ўзроўню гармонаў.
• Інфарматыўным з'яўляецца і ультрагукавое абследаванне. Такая працэдура дае магчымасць выявіць анамаліі ў будынку ўнутраных палавых органаў, выявіць неопустившиеся яечкі, дыягнаставаць спадарожныя захворванні.
• Найбольш дакладную інфармацыю аб будынку ўнутраных органаў можна атрымаць падчас магнітна-рэзананснай або кампутарнай тамаграфіі.

Сіндром тестикулярной фемінізацыі: лячэнне

Тэрапія ў дадзеным выпадку напрамую залежыць ад узросту пацыента і ступені неадчувальнасці рэцэптараў да андрогенным гармонам. Абавязкова прызначаецца замяшчальная гарманальная тэрапія, якая дазваляе ліквідаваць дэфіцыт андрогенов, дапамагчы фарміраванню правільных другасных палавых прыкмет, ліквідаваць магчымыя анамаліі ў развіцці.

Варта разумець, што вельмі важным этапам з'яўляецца псіхатэрапія - пацыенту неабходныя сталыя кансультацыі ў спецыяліста. Бо, паводле статыстыкі, ілжывы гермафрадытызм даволі часта прыводзіць да развіцця клінічнай дэпрэсіі. Калі мутацыя дыягнастуецца выпадкова ў дарослым узросце (гаворка ідзе аб поўнай неўспрымальнасці рэцэптараў да тэстастэрону), то лекар можа прыняць рашэнне не паведамляць пра гэта жанчыне, якая жыве паўнавартасным жыццём і ідэнтыфікуе сябе як прадстаўніцу прыгожага полу.

Калі неабходна хірургічнае ўмяшанне?

Шматлікія праблемы можна вырашыць з дапамогай спецыяльных працэдур. Пацыентам з жаночым фенатыпу паказана выдаленне яечкаў. Такая працэдура неабходна, бо дазваляе прадухіліць развіццё кіл і далейшае развіццё мужчынскіх палавых прыкмет. Акрамя таго, працэдура з'яўляецца прафілактыкай рака яечкаў.

Калі развіццё арганізма адбываецца па жаночым тыпе, то часам неабходная пластыка похвы і вонкавых палавых органаў, што дае магчымасць жыць палавой жыццём. Хірургічным шляхам можна ліквідаваць зрушэнне мочэвыводзяшчіх канала.

Пры развіцці пацыента па мужчынскаму тыпу часам неабходна вывесці насенныя пратокі ў машонку. Паколькі многія мужчыны з падобным дыягназам пакутуюць ад гинекомастии, то нярэдка праводзяцца пластычныя аперацыі грудзей, якія дапамагаюць вярнуць целе натуральныя формы.

Прагнозы для пацыентаў і магчымыя ўскладненні

Сіндром тестикулярной фемінізацыі (Морыса) не з'яўляецца прамой пагрозай для жыцця. Арганізм цалкам нармальна функцыянуе нават пры поўнай неадчувальнасці да андрогенным гармонам. Пасля медыкаментознага і хірургічнага ўмяшання пацыент можа пражыць паўнавартаснае жыццё жанчыны, валодаючы мужчынскім карыатыпе. Але існуе пагроза развіцця рака яечкаў, якія не апускаюцца ў машонку - у такіх выпадках неабходна прыняць меры. Для прадухілення развіцця анкалагічных захворванняў праводзіцца хірургічнае вывядзенне насеннікаў у машонку (калі ў пацыента мужчынскі фенатып) або ж поўнае выдаленне залоз (пры жаночым фенатыпе).

Што да іншых магчымых ускладненняў, што да іх пераліку можна аднесці немагчымасць палавых кантактаў (няправільнае фарміраванне палавых органаў), парушэнні мачавыпускання (у працэсе развіцця мочеполовой сістэмы мочэвыводзяшчіх канал ссоўваецца). Пацыенты бясплодныя па-за залежнасці ад фенатыпу. Не варта забываць і пра сацыяльныя складанасцях, бо далёка не кожнаму дзіцяці і тым больш падлетку атрымоўваецца зразумець асаблівасці ўласнага арганізма. Вядома, праблемы палавой сферы, роўна як і паталогіі вылучальнай сістэмы, можна ліквідаваць падчас хірургічнага ўмяшання. Прагнозы для пацыентаў спрыяльныя ў любым выпадку.

Ці існуюць меры прафілактыкі?

На жаль, не існуе сродкаў, здольных прадухіліць ўзнікненне падобнай хваробы. Але, паколькі сіндром тестикулярной фемінізацыі з'яўляецца генетычнай паталогіяй, то рызыка яго развіцця можна выявіць яшчэ на этапе планавання цяжарнасці - будучым бацькам трэба здаць аналізы.

Што тычыцца пацыентаў з ужо дыягнаставалі парушэннямі, то ім неабходна кваліфікаваная медыцынская дапамога, а таксама рэгулярныя медычныя агляды, гарманальная тэрапія.