Што ўяўляе з сябе сіндром Альпорта?

Сіндром Альпорта ўяўляе з сябе спадчыннае захворванне, якое непасрэдна характарызуецца паслядоўным зніжэннем функцыі нырак разам з паталогіяй слыху і нават гледжання. На сапраўдны момант на тэрыторыі нашай краіны такога роду хвароба сярод дзіцячага (пераважна) кантынгенту складае прыблізна 17: 100 000.

асноўныя прычыны

Па словах спецыялістаў, сіндром Альпорта ўзнікае ў сувязі з адхіленнямі ў гене, які размяшчаецца ў доўгім плячы Х-храмасомы ў так званай зоне 21-22q. Акрамя таго, парушэнне цэласнай структуры так званага калагена 4-га тыпу таксама з'яўляецца прычынай дадзенага хваробы. Пад калагенам разумеецца ў навуцы такі бялок, які з'яўляецца непасрэднай складнікам злучальнай тканіны, якая забяспечвае яе эластычнасць і непарыўнасць.

сімптомы

Сіндром Альпорта, як правіла, упершыню дае аб сабе знаць у дзяцей ва ўзросце ад пяці да дзесяці гадоў і праяўляецца ў выглядзе гематурыі (знаходжанне крыві ў мачы). Часцей за ўсё дадзены дыягназ выяўляецца выпадковым чынам, гэта значыць пры чарговым абследаванні ў спецыяліста. Акрамя таго, сіндром Альпорта праяўляецца і ў выглядзе так званых стыгма дизэмбриогенеза. Гэта адносна невялікія адхіленні, якія не гуляюць асаблівай ролі ў функцыянаванні асноўных сістэм арганізма. Медыкі адзначаюць эпикант (невялікая складочка ў ўнутранага кутка вочы), высокае неба, нязначную дэфармацыю абедзвюх вушных ракавін і іншыя прыкметы. Паслядоўнае зніжэнне слыху таксама з'яўляецца верным прыкметай дадзенага хваробы, прычым тугавухасць нашмат часцей дыягнастуецца менавіта ў хлопчыкаў. Усе вышэйпералічаныя сімптомы часцей за ўсё выяўляюцца ў падлеткавым узросце, у той час як распаўсюджаная хранічная нырачная недастатковасць дае аб сабе ведаць толькі ў перыяд паўналецця.

дыягнаставанне

Сіндром Альпорта ў дзяцей, як правіла, дыягнастуецца на аснове дадзеных аб прысутнасці такога роду хваробы ў іншых членаў сям'і. Да прыкладу, для пацверджання хваробы досыць адпаведнасці трох з пяці ніжэй пералічаных крытэрыяў:

• тугавухасць;
• выпадкі смяротнасці ад хранічнай нырачнай недастатковасці блізкіх сваякоў;
• пацверджанне гематурыі ў членаў сям'і;
• паталогіі гледжання;
• наяўнасць спецыфічных змен пры правядзенні біяпсіі нырак.

лячэнне

Пры адсутнасці спецыфічнай тэрапіі лекары ў першую чаргу павінны запаволіць развіццё нырачнай недастатковасці. Пры такім дыягназе, як хвароба Альпорта, дзецям катэгарычна забароненыя фізічныя нагрузкі, ім прапісваецца збалансаваная дыета. Важная ўвага надаецца санацыі так званых інфекцыйных ачагоў. Выкарыстанне пры лячэнні цытастатыкаў і рознага роду гарманальных прэпаратаў спрыяе паляпшэнню стану. Аднак часцей за ўсё вызначаецца трансплантацыя ныркі ў якасці пераважнага метаду лячэння. Варта заўважыць, што пры выяўленні гематурыі без істотнага парушэння слыху ў цэлым прагноз плыні захворвання некалькі больш спрыяльны. У сітуацыі такога роду нырачная недастатковасць дыягнастуецца вельмі рэдка.