Як зрабіць генетычны аналіз? Генетычны аналіз: водгукі, цана

Развіццё генетыкі з часам выйшла за межы чыста навуковага вучэнні і перайшло ў галіну практыкі. Многія сучасныя доктара выкарыстоўваюць дадзеныя генетычных аналізаў для таго, каб ставіць правільныя дыягназы, прадбачыць магчымыя хваробы і ўстараняць фактары, якія спрыяюць іх развіццю. Для гэтага пацыенту ўсяго толькі трэба здаць генетычны аналіз, які пакажа поўную карціну схільнасці да хвароб.

Пара слоў пра ДНК

Дезоксирыбонуклеиновая кіслата (ДНК) - гэта складаны набор нуклеатыдаў, якія складваюцца ў ланцужкі - гены. Менавіта гэта ўнутрыклеткавае адукацыю нясе ў сабе спадчынную інфармацыю, атрыманую ад бацькоў і перадаецца дзецям.

У момант фарміравання эмбрыёна ажыццяўляецца вельмі хуткае дзяленне клетак. На гэтым этапе здараюцца невялікія збоі, якія называюцца геннымі мутацыямі. Менавіта яны і вызначаюць індывідуальнасць чалавека. Мутацыі могуць быць як станоўчымі, так і адмоўнымі.

Навукоўцы часткова змаглі расшыфраваць генетычны код чалавека. Яны ведаюць, наяўнасць якіх генаў выклікае хваробы, а якія спрыяюць прыроджанай ўстойлівасці да нейкіх захворванняў. Генетычны аналіз дае лекарам карціну таго, як менавіта лепш лячыць пацыента, улічваючы яго схільнасці.

Моногенные хваробы і палімарфізм

Лекары рэкамендуюць зрабіць генетычны аналіз кожнаму чалавеку. Ён праводзіцца адзін раз у жыцці. Па яго выніках складаецца генетычны пашпарт. У ім паказваюцца ўсе магчымыя захворванні і схільнасць да іх.

Да прыроджаным хвароб ставяцца моногенные мутацыі. Яны ўзнікаюць з прычыны змены аднаго нуклеатыдаў ў гене на іншы. Часта такія замены цалкам бяскрыўдныя, але часам могуць стаць прычынай сур'ёзных хвароб. Да іх ліку належаць, да прыкладу, фенилкетанурия і цягліцавая дыстрафія.

Палімарфізм звязаны з заменай нуклеатыдаў ў генах, але наўпрост не выклікае захворванні, а выступае толькі паказчыкам схільнасці да такіх хвароб. Палімарфізм - даволі частая з'ява. Ён праяўляецца ў больш, чым 1% асобін у папуляцыі.

Наяўнасць палімарфізму паказвае, што пры пэўных умовах і ўплыў шкодных фактараў магчыма развіццё таго ці іншага захворвання. Але гэта не дыягназ, а толькі адзін з варыянтаў. Калі весці здаровы лад жыцця, пазбягаючы шкодных фактараў, цалкам верагодна, што захворванне так ніколі і не з'явіцца.

Рогнозирование прыроджаных хвароб

Развіццё сучаснай генетыкі дазваляе не толькі канстатаваць наяўнасць прыроджаных захворванняў або схільнасці да іх, але і спрагназаваць здароўе ў ненароджаных дзяцей. Для гэтага бацькам на этапе планавання цяжарнасці неабходна здаць генетычны аналіз. Гэта асабліва важна, калі ў каго-небудзь з бацькоў ужо маюцца складаныя хваробы.

Гэта датычыцца і захворванняў, якія перадаюцца генетычна. Да іх ліку належыць гемафілія, ад якой пакутавалі практычна ўсе манархічныя дынастыі Старой Еўропы, дзе былі распаўсюджаны шлюбы для ўмацавання палітычных сувязяў.

Таксама генетычны аналіз пакажа схільнасць будучага дзіцяці да раку, цукровага дыябэту, гіпертэнзіі, ішэмічнай хваробы сэрца. Гэта асабліва важна, калі ў каго-небудзь з будучых бацькоў у родзе былі такія дыягназы. Гены схільнасці могуць знаходзіцца ў рецессивном (падушаным) стане, але цалкам верагодна, што ў будучыні дзіцяці яны выявяцца.

Аналізы пры цяжарнасці

Калі на момант планавання дзіцяці рэкамендуецца здаць аналізы бацькам, то падчас цяжарнасці праводзіцца генетычнае даследаванне плёну. З гэтай мэтай для аналізаў бяруцца околоплодной вады, пупавіннай крыві або часткі плацэнты.

Такія даследаванні неабходныя для таго, каб вызначыць магчымасць прыроджаных захворванняў. Гэта зусім непрадказальныя хваробы, якія ўзнікаюць з прычыны унутрычэраўны мутацый, якія немагчыма прадбачыць загадзя. Да ліку такіх хвароб належыць Сіндром Дауна, калі ў плёну па нейкіх прычынах з'яўляецца лішняя храмасома. Нармальнае колькасць для чалавека - 46 храмасом, 23 пары па адной ад бацькі і маці. Пры сіндроме Дауна з'яўляецца 47-я няпарнага храмасома.

Таксама генетычныя мутацыі магчымыя пасля перанясення складаных інфекцыйных захворванняў падчас цяжарнасці: пранцы, краснуха. Па выніках такога аналізу можа быць прынята рашэнне пра аборт, паколькі будучы дзіця апынецца цалкам нежыццяздольным.

Жанчыны з групы рызыкі

Вядома, аналіз на унутрычэраўныя захворвання лепш бы зрабіць кожнай будучай маме, але ёсць цэлы шэраг паказанняў да гэтай працэдуры. У першую чаргу, гэта ўзрост. Пасля 30 гадоў заўсёды вялікі рызыка развіцця паталогій ў плёну. Таксама ён павышаецца, калі былі выпадкі невыношвання цяжарнасці. Каб ужо на ранніх стадыях ведаць аб небяспецы, варта здаць аналізы, якія паказваюць, што ўсё ў парадку.

Здараюцца ў цяжарных і інфекцыйныя захворванні, і траўмы. Яны таксама могуць уплываць на ход фарміравання плёну. Чым раней яны адбыліся, тым больш рызыка небяспечных мутацый.

Заўсёды ёсць небяспека няправільнага развіцця плёну, калі ў момант зачацця або на ранніх тэрмінах пасля яго мама трапляла пад уплыў небяспечных фактараў. Да іх прылічаюцца алкаголь, моцныя лекі, псіхатропныя рэчывы, рэнтген і іншыя апрамянення.

Ну і, вядома ж, лепш перастрахавацца, калі ў сям'і ўжо ёсць адно дзіця з прыроджанымі паталогіямі.

Тэст на бацькоўства

Бываюць у жыцці і такія сітуацыі, калі бацькоўства дзіцяці ўсталяваць немагчыма. Альбо па нейкіх прычынах ёсць сумненні, што бацька і дзіця, ці маці і дзіця сваякі. У такім выпадку можна правесці генетычны аналіз крыві на вызначэнне роднасных сувязяў. Дакладнасць такога даследавання больш за 90%.

Ды і сама працэдура нескладаная. Дастаткова толькі здаць кроў бацькі і дзіцяці. Па некалькіх паказчыках лёгка вызначыць, ці ёсць агульныя гены ў гэтых дваіх людзей.

Вызначэнне бацькоўства, як правіла, выкарыстоўваюць у судовай медыцыне, каб даказаць ці абвергнуць неабходнасць прызначэння аліментаў.

Прэдыктыўны медыцына

З кожным годам медыкі імкнуцца да таго, каб не лячыць хваробы, а папярэджваць іх яшчэ да праявы першых сімптомаў. Як паказвае генетычны аналіз, зрабіць гэта не так і складана. Паколькі па генатыпе ўжо можна выказаць здагадку, да якіх захворванняў чалавек размешчаны больш за ўсё.

Гэты напрамак атрымала назву Прэдыктыўны (предсказательной) медыцына. Зыходзячы з генетычнага пашпарты, лекар вызначае лад жыцця свайго пацыента, перасцерагаючы яго ад небяспечных момантаў, здольных стаць спускавым механізмам для развіцця таго ці іншага захворвання. Гэта нашмат лягчэй і танней, чым праходзіць працяглую, а часам і не вельмі эфектыўную, тэрапію.

Аналізы ВІЧ / СНІД

Сёння нават аналізы на ВІЧ / СНІД робяцца пры дапамозе генетычных даследаванняў. Працэдура не складаная, але працяглая па часе правядзення даследавання. Затое і вынікі такога аналізу больш дакладныя і паказальныя.

Многія сучасныя цэнтры дыягностыкі робяць генетычны аналіз, цана якога даступная кожнаму сярэднестатыстычнаму пацыенту. Усё залежыць ад мэт: кошт вар'іруецца ад 300 рублёў да дзясяткаў тысяч. Таму няма якіх-небудзь прычын для таго, каб адмаўляцца ад правядзення гэтак інфарматыўнага даследаванні, тым больш, калі яно можа выратаваць жыццё вам і вашым дзецям.