Генетыка чалавека і яго здароўе

Генетыка як навука зараджалася ў пачатку ХХ стагоддзя, а ў 50-я гады перажыла інтэнсіўны ўздым. Генетыка чалавека - гэта падзел у навуцы, які вывучае структуру папуляцый чалавека, асаблівасці спадчыннасці і спадчынныя захворванні. Гэта навука вывучае чалавека на малекулярным, клеткавым, Біягеахімічныя, арганізмавым, папуляцыйным і биохорологическом узроўнях.

Генетыка чалавека цесна звязаная з медыцынай і антрапалогіяй. Медыцынская генетыка займаецца вывучэннем заканамернасці перадачы спадчынных хвароб з пакалення ў пакаленне, ролю спадчыннасці ў самых розных паталогіях чалавека, гэта значыць, спадчынную паталогію (дэфекты, хваробы, уродства і інш.), А таксама распрацоўкай метадаў дыягностыкі, прафілактыкі і лячэння паталогій, у тым ліку, захворванняў з спадчыннай схільнасцю. Яе задача - своечасова выявіць хворых дзяцей, выпрацаваць рэкамендацыі і прызначэння па іх лячэння і, што вельмі важна, выявіць носьбіта гэтых захворванняў (аднаго з бацькоў). Антрапагенетыкам вывучае зменлівасць і спадчыннасць нармальных прыкмет арганізма чалавека.

Нягледзячы на тое, што генетыка чалавека параўнальна маладое напрамак у навуцы, даследаванні апошніх гадоў патроху пачынаюць прыадчыняць заслону таямніцы чалавечага генафонду. Генетыка і здароўе чалавека ўзаемазвязаны, і навуцы ўжо вядомыя некалькі тысяч захворванняў, уласна генетычных, на 100% залежных ад генатыпу асобіны. Найбольш страшнымі з іх лічацца галактоземия, кіслотны фіброз падстраўнікавай залозы (мукавісцыдозу), фенілкетанурыя, гіперхалестэрынямія, алкаптонурия, сіндромы Дауна, Шерешевского-Тэрнера, Кляйнфельтера, а таксама розныя формы крэтынізму і гемоглобинопатии. Акрамя гэтага, існуюць захворванні, якія залежаць і ад асяроддзя і ад генатыпу: цукровы дыябет, рэўматоідны і некаторыя анкалагічныя захворванні, ішэмічная хвароба, язвавыя хваробы ЖКТ, шызафрэнія і некаторыя іншыя захворванні псіхікі. І тут медыкам асабліва важна зразумець, як можна расшыфраваных дадзеныя прымяніць у лячэнні, а галоўнае - у прафілактыцы, шматлікіх спадчынных захворванняў.

Генетыка полу чалавека - гэта той падзел генетыкі, які займаецца вывучэннем ролі механізму спадчыннасці, а таксама, спадчыннай зменлівасці ў ходзе вызначэння падлогі. Поспехі ў гэтай галіне зрабілі магчымым папярэджанне і своечасовае лячэнне спадчынных хвароб.

Сучасная медыцына і медыцынская генетыка заўсёды арыентуюцца на прафілактыку спадчынных захворванняў. Прэнатальнай (дародавая) дыягностыка - гэта дыягнастычнае даследаванне плёну ў перыяд цяжарнасці для выяўлення яго генетычных заганаў. Для таго каб ацаніць ўнутрычэраўным развіццё плёну, прымяняюцца розныя метады прэнатальнай дыягностыкі: ультрагукавой скрынінг, біяхімічныя даследаванні крыві, гемостазиограмма, кардиотокография і інш.

Вядучае месца сярод метадаў, якія дазваляюць яшчэ да нараджэння дыягнаставаць захворванне дзіцяці, займае амниоцентез. Метад заключаецца ў атрыманні амниотической вадкасці і клетак плёну з дапамогай праколу (пад кантролем УГД) плодного бурбалкі. Ён дазваляе дыягнаставаць некаторыя захворванні і хромосомные хваробы, у аснове якіх - генныя мутацыі. Такая дыягностыка рэкамендуецца абсалютна ўсім цяжарным жанчынам.

Прагрэс у галіне навукі і тэхнікі падвергнуў сучасных людзей б пра льшим рызыках у дачыненні да неспрыяльнай зменлівасці, чым гэта адбывалася на працягу папярэдняга перыяду фарміравання і развіцця чалавечай цывілізацыі. Хімічныя, фізічныя і, цалкам магчымыя, біялагічныя мутагены могуць у будучыні несці вельмі сур'ёзную пагрозу генетычнай структуры папуляцыі.

Генетыка чалавека ясна паказвае, што абсалютныя ўсе расы, з біялагічнай пункту гледжання, раўнацэнныя і размяшчаюць роўнымі магчымасцямі для свайго развіцця, што вызначаецца сацыяльна-гістарычнымі ўмовамі, а не генетычнымі.