Генныя мутацыі

Генныя мутацыі - гэта прычына, па якой адбываецца фарміраванне разнастайнай па клінічным праявам групы захворванняў, якая носіць назву «генныя хваробы». Агульная частата іх узнікнення ў чалавечай папуляцыі ад двух да чатырох працэнтаў.

Змяненне (мутацыя) генаў з'яўляецца правакацыйным да развіцця многіх формаў спадчынных захворванняў фактарам. У сучаснай медыцыне апісана больш за тры тысячы такіх паталогій. Самым распаўсюджаным праявай захворванняў з'яўляецца ферментопатия. Лічыцца, што генныя мутацыі могуць закранаць эмбрыянальныя, транспартныя і структурныя вавёркі. Паталагічныя змены здольныя рэалізоўвацца ў розныя перыяды антагенезу (развіцця). Іх вялікая частка характэрная для унутрычэраўнага (да 25% усіх спадчынных паталогій) і для допубертатного (да палавога паспявання) перыяду (каля 45%). Генныя мутацыі выяўляюцца і ў пубертатном (перыяд палавога паспявання) і юнацкім перыядзе (каля 25%). Адносна нязначная колькасць (каля 10%) паталагічных змен выяўляецца старэй за дваццаць гадоў.

Спадчынныя хваробы класіфікуюцца па тыпу атрымання ў спадчыну (аўтасомна-рецессивные, аўтасомна-дамінантныя і іншыя), у залежнасці ад органа або сістэмы, больш ўцягнутай ў паталагічны працэс (эндакрынныя, нервова-цягліцавыя, вочныя і іншыя), з улікам характару метабалічнага дэфекту (звязаныя з засмучэннем вугляводнага, мінеральнага ліпіднага абмену і інш.). Да самастойнай групе адносяць захворвання, якія ўзніклі на фоне несумяшчальнасці плёну і маці па антыгенам ў групах крыві.

Справакаваныя гаметическими мутацыямі, паталогіі ўспадкоўваюцца ў адпаведнасці з законамі Мендэля. Магчыма ўзнікненне новых або развіццё атрыманых у спадчыну ад мінулых пакаленняў зменаў. У такіх выпадках паталагічныя структуры размяркоўваюцца ва ўсе клеткі арганізма.

Паўстаць генныя мутацыі могуць у адной з клетак на розных этапах драбнення зіготы. У такіх выпадках арганізм становіцца мазаічным па дадзенай структуры. Іншымі словамі, у адных клетках функцыянуе нармальная алеляў (форма гена), а ў іншых - мутантным. Дамінаванне мутацыі выяўляецца фенатыпічнае (клінічнымі прыкметамі) у адпаведных клетках і правакуе развіццё захворвання. Пры гэтым ёсць дастатковая верагоднасць узнікнення менш цяжкай ступені паталогіі, у адрозненне ад поўных мутантаў.

Спецыялісты класіфікуюць змены функцыянальнага і структурнага характару.

Структурныя генныя мутацыі падпадзелены на транзицию - замену аднаго пурынавых падставы (злучэння арганічныя прыродныя, вытворныя пурина) на другое, або аднаго пиримидинового падставы (арганічныя злучэнні - вытворныя пиримидина) на другое пиримидиновое падстава; пры гэтым кодон (адзінка кода генетычнага) змяняецца толькі той, у якім здарылася замена. Існуе таксама такое паняцце, як «трансверсия». У гэтым выпадку мае месца замена пиримидиновых падстаў пурынавых ці наадварот. Пры гэтым змяняецца таксама той кодон, у якім здаралася замена. Акрамя таго, існуе і мутацыя зрухам рамкі счытвання. Пры гэтым адбываецца выпадзенне (дзялок) або ўстаўка (инсерция) некалькіх або адной пары нуклеатыдаў. У адпаведнасці з участкам выпадзення або ўстаўкі можа змяняцца большая ці меншая колькасць кодонов.

Мутацыі ў функцыянальных генах ўяўляюць сабой змяненне нетранскрибируемой (кадавальныя) часткі ў малекуле ДНК. Гэта правакуе засмучэнне рэгуляцыі функцыянавання структурных элементаў. У выніку можа павышацца або зніжацца хуткасць сінтэзу ў адпаведнага бялку ў рознай ступені.