Орфа захворванне і яго лячэнне. Пералік Орфа захворванняў

Гіпертанія, гастрыт, цукровы дыябет - гэта даволі распаўсюджаныя хваробы. Яны ёсць у нашых знаёмых, блізкіх, у нас, у рэшце рэшт. А бо існуе шэраг вельмі рэдкіх паталогій. Новыя хваробы, з якімі людзі не сутыкаліся раней, выяўляюць кожны год. Такім чынам, Орфа захворванне - што гэта такое? Як з гэтым справіцца?

Орфа захворванне: што гэта?

Орфа захворваннямі з'яўляюцца вельмі рэдкія хваробы. Іх яшчэ называюць «сіроцкі». Тым не менш, падобных рэдкіх паталогій налічваецца ўжо каля сямі тысяч. На шчасце, верагоднасць выявіць у сябе адну з іх вельмі малая. Калі разглядаць усё насельніцтва Зямлі, то рэдкія Орфа захворвання сустракаюцца ў аднаго чалавека з дзвюх тысяч. У розных краінах статыстыка па Орфа паталогіям адрозніваецца ў залежнасці ад узроўню жыцця насельніцтва, яго генетычных асаблівасцяў і т. Д. Напрыклад, у Еўропе эпідэміі праказы даўно адышлі ў нябыт, затое ў Індыі працэнт хворых значна вышэй, чым у іншых краінах.

Паколькі прыватным асобам камерцыйна нявыгадна ўкладаць сродкі ў пошукі вакцын і лекаў ад рэдкіх хвароб, то ўрад краін стымулюе гэты працэс на дзяржаўным узроўні. Акрамя гэтага, людзі, якія пакутуюць Орфа паталогіямі, маюць патрэбу ў падтрымцы і ільготах. Пастанову па Орфа захворванняў, прынятае ўрадам РФ 26 красавіка 2012, заклікана рэгуляваць усе пытанні, звязаныя з аказаннем медыцынскай і іншай дапамогі такім асобам.

Вытокі Орфа хвароб

Часцей за ўсё Орфа захворвання з'яўляюцца прыроджанымі і абумоўлены генетыкай чалавека. Іх можна выявіць адразу пасля з'яўлення дзіцяці на свет або ў дзіцячым узросце. Але пераважная большасць хвароб становяцца відавочнымі толькі з часам, калі чалавек сталее.

Сярод рэдкіх захворванняў можна сустрэць паталогіі, з'яўленне якіх абумоўлена інфекцыйнымі, аутоіммунных і таксічнымі працэсамі ў арганізме. Добрая падтрымка для развіцця Орфа хвароб - падвышаная радыяцыя і дрэнная экалагічнае становішча, а таксама інфекцыі, перанесеныя ў дзяцінстве, аслаблены імунітэт і спадчыннасць.

Орфа захворвання часта складана вылечыць, таму яны плаўна перацякаюць у хранічную стадыю. Паколькі спыніць паталагічныя працэсы ў некаторых выпадках немагчыма, то якасць жыцця хворага чалавека паступова пагаршаецца, і ў рэшце рэшт надыходзіць смерць. Галоўная задача ўсіх лячэбных працэдур - павялічыць працягласць жыцця, знізіць праявы сімптаматыкі і павысіць дзеяздольнасць пацыента.

Орфа захворвання: загад Міністэрства аховы здароўя РФ

У Расіі Орфа захворваннем лічыцца тое, якое сустракаецца з частатой 10: 100 000. Загад па Орфа захворванняў, выдадзены урадам РФ у 2012, выразна пазначыў пералік рэдкіх хвароб. Іх налічваецца 230 найменняў: Нефратычны сіндром, сіндром ломкай X-храмасомы, сіндром Ангельмана, сіндром кацінага крыку, сіндром Лежена, сіндром Вільямса і т. Д.

Таксама ўрадавая пастанова змяшчае ў сабе правілы рэгістрацыі асобаў, якія пакутуюць Орфа захворваннямі, і парадак аказання ім медыцынскай дапамогі.

Калі верыць дадзеным РАМН (Расійскай акадэміі медыцынскіх навук), то ў РФ каля 300 000 людзей пакутуюць Орфа паталогіямі. Рэгіянальнымі ўладамі за кошт мясцовага бюджэту ажыццяўляецца фінансаванне Орфа захворванняў, іх лячэнне.

Важная працэдура, якая дазваляе своечасова выявіць у нованароджанага адно з пяці рэдкіх спадчынных захворванняў, ажыццяўляецца ва ўсіх шпіталях пасля нараджэння дзіцяці цалкам бясплатна. Называецца яна "неонатальном скрынінг".

24 Орфа захворвання, сур'ёзна пагражаюць жыцця чалавека

Таксама складзены афіцыйны пералік рэдкіх хвароб, якія часцей за ўсё прыводзяць да хуткай смерці або інваліднасці хворых на тэрыторыі Расіі.

Першы радок займае такое Орфа захворванне, як гемалітыка-ўрэмічнага сіндром. Гус мае таксікалагічнага прыроду, прыводзіць да нырачнай недастатковасці і абязводжвання арганізма.

Таксама ў гэты пералік уваходзіць хвароба Маркиафавы-Мікеле, звязаная з разбурэннем эрытрацытаў у крыві, аплястычная анемія неўдакладненыя, хвароба Сцюарта-Прауэра і сіндром Эванса. Сіндром Эванса - гэта злучэнне аутоіммунный гемолітіческой анеміі і такой з'явы, як аутоіммунных тромбоцітопенія.

Яшчэ адзін з пунктаў пераліку - гэта хвароба «кляновага сіропу»: генетычнае захворванне, якая правакуе навала ў мачы пэўных рэчываў, у выніку чаго яна пахне кляновым дрэвам.

Парушэнні абмену тоўстых кіслот, гомоцистинурия, глютарикацидурия, галактоземия - усе гэтыя хваробы таксама ўключаны ў пералік і прыводзяць да цяжкіх наступстваў.

Гемалітыка-ўрэмічнага сіндром

Гэта захворванне ўпершыню было апісана ў 1955 г. Неўзабаве хвароба Гассера увайшла ў сусветны пералік рэдкіх Орфа захворванняў.

Сіндром часцей сустракаецца ў дзяцей, чым у дарослых. Ён правакуе гемалітычная анемію і нырачную недастатковасць. Праяўляецца на фоне дыярэі і інфекцыі верхніх дыхальных шляхоў.

Заўважаная сувязь паміж развіццём хваробы і прымяненнем аральных кантрацэптываў, наркотыкаў, а таксама наяўнасцю ў пацыента СНІДу або сістэмнай чырвонай ваўчанкі.

Хвароба можа мець спадчынны характар і перадавацца ад бацькоў дзецям па доминатному або рецессивному прыкмеце.

Набыты гемалітыка-ўрэмічнага сіндром правакуецца таксінамі і бактэрыямі, якія здольныя пашкоджваць эндотелиальные клеткі. Пераважная колькасць выпадкаў (каля 70%) правакуецца інфекцыяй E. coli O157: H7. Заразіцца ёю можна ад котак, а таксама пасля ўжывання мяса, якое не прайшло дастатковую тэрмічную апрацоўку, неабчышчаны вады і непастэрызаванага малака.

Мукавісцыдозу - самая распаўсюджаная Орфа хвароба ў РФ

З усіх Орфа захворванняў муковісцідоз на тэрыторыі РФ сустракаецца часцей за ўсё. Гэтая хвароба лічыцца спадчыннай і выяўляецца ў дзіцяці ўжо з першых дзён жыцця.

Прычына паталагічных змен у арганізме - мутацыя гена, якая прыводзіць да падвышанага навалы вязкай слізі ў тых ці іншых органах. Існуюць некалькі формаў муковісцідоза: легочно-кішачная, бронха-лёгачная і кішачная.

Пры паразе бронх і лёгкіх прыблізна з двух гадоў дзіцяці пачынае мучыць кашаль, які суправаджаецца густы макроццем. У тым выпадку, калі да паталагічнага працэсу далучаецца бактэрыяльная інфекцыя, развіваецца рэцыдывавальны бранхіт ці пнеўманія.

Кішачная форма суправаджаецца паніжанай ферментатыўнай актыўнасцю ЖКТ, у выніку чаго неперавараных ежа пачынае гніць у кішачніку. Гэта прыводзіць да інтаксікацыі арганізма, парушэння крэсла, ванітах і т. Д.

Лячэнне Орфа захворванняў у абвостранай форме праводзіцца ў стацыянары. Галоўная задача тэрапіі пры мукавісцыдозу - своечасовая эвакуацыя слізі з арганізма ( «N-ацетилцистеин»), павышэнне ферментатыўнай актыўнасці страўніка і падстраўнікавай залозы ( "Панкрэацін", "фестал").

Хранічны слізісты кандыдоз

Такое Орфа захворванне, як хранічны слізісты кандыдоз, звязана з парушэннем функцыі лейкацытаў. Гэта прыводзіць да таго, што скурныя і слізістыя тканіны арганізма становяцца лёгкай здабычай для грыбоў роду Candida. Дадзенае захворванне абумоўлена генетыкай чалавека і перадаецца па спадчыне.

Якая сімптаматыка ўласцівая хранічнага слізістых кандыдозу?

1. Па-першае, скура, пазногці і слізістыя тканіны дзівяцца грыбком.
2. Па-другое, чалавек пастаянна адчувае слабасць і стомленасць. Пакутуе паніжаным артэрыяльным ціскам.
3. Па-трэцяе, пры захворванні паніжаецца ўзровень цукру ў крыві і з'яўляюцца курчы.
4. Па-чацвёртае, магчыма выпадзенне валасоў і з'яўленне гіперпігментацыі скуры.

Хранічны слізісты кандыдоз правакуе развіццё хранічнай хваробы лёгкіх, а таксама гепатыту. У дзяцей хвароба выклікае запаволеньне росту і развіцця.

Дыягностыка адбываецца шляхам генетычнага даследавання.

Асноўны метад тэрапіі - гэта прыём супрацьгрыбковых сродкаў ( «ністатін», «Клотримазола» і т. Д.).

Зигомикоз

У спіс рэдкіх Орфа захворванняў ўваходзіць таксама зигомикоз.

Гэтая хвароба пачынае развівацца пасля інфікавання диморфными грыбамі. Яны трапляюць у арганізм інгаляцыйным шляхам ці праз пашкоджаную скуру. Диморфные грыбы насяляюць у месцах з падвышанай вільготнасцю - у глебе, гнілых раслінах. У асобных выпадках яны з'яўляюцца на пакрытых цвіллю садавіне, сыры і хлебе.

Захварэць зигомикозом пры здаровым імунітэце практычна немагчыма. Існуе ўсяго некалькі выпадкаў, калі здаровы чалавек інфікаваны грыбамі пасля пранікальнага ранення, а таксама ўкусу насякомага.

У асноўным зигомикоз дзівіць людзей з вельмі аслабленым імунітэтам:

• хворых на цукровы дыябет;
• пакутуюць доўгім ацыдозам;
• якія перанеслі трансплантацыю органаў;
• якія праходзяць лячэнне глюкакартыкоідаў;
• заражаных СНІДам.

Зигомикоз паступова прыводзіць да некрозу тканін і сасудаў, на якія трапляюць грыбы. Таму лячэнне носіць агрэсіўны характар і самымі дзейснымі метадамі тэрапіі на сённяшні дзень з'яўляюцца сячэнне тканін і прымяненне амфотерицина ў вялікіх дозах.

сіндром Лінча

Орфа захворвання, спіс якіх штогод папаўняецца новымі назвамі, ўключаюць у сябе сіндром Лінча - рак тоўстай кішкі, які перадаецца па спадчыне. У дадзеным выпадку злаякасная пухліна развіваецца з прычыны генетычнай паталогіі і мутацыі некалькіх генаў. Менавіта таму яна не адносіцца да катэгорыі звычайных ракавых захворванняў.

Гэты сіндром, на жаль, сустракаецца часта: на тэрыторыі Еўропы яго знаходзяць у аднаго чалавека з дзвюх тысяч. Ставяць падобны дыягназ у тых выпадках, калі не менш чым у трох сваякоў пацыента (першага парадку) быў дыягнаставаны рак тоўстай кішкі ва ўзросце да 50 гадоў.

Носьбіты мутантных генаў схільныя не толькі да злаякасным пухлінам кішачніка, але і да колоректального раку, раку эндаметрыя, яечнікаў, страўніка, галаўнога мозгу і т. Д.

Сіндром дыягнастуецца згодна Амстэрдамскім крытэрам II.

Цімам

Пералік рэдкіх Орфа захворванняў ўключае ў сябе тимому. Пад гэтай назвай хаваюцца ўсе віды пухлін вілачкавай залозы. Як правіла, яны дабраякасныя, але такое вызначэнне вельмі ўмоўна. Без належнага лячэння гэтыя пухліны здольныя метастазіраваць, а пасля выдалення - рэцыдываваць.

У перыяд росту Цімам практычна не дае аб сабе ведаць. Калі яна дасягае пэўных памераў, з'яўляюцца сімптомы здушвання бліжэйшых органаў, адбываецца ўздуцце шыйных вен, а таксама назіраецца дыхавіца і пачашчанае сэрцабіцце. Дзіцячая Цімам здольная значна дэфармаваць грудную клетку.

Акрамя вышэйпералічаных сімптомаў, могуць выяўляцца:

• азызласць асобы;
• абвастрэнне рэспіраторных хвароб;
• болю, якія аддаюць у вобласць пляча, шыі і паміж лапаткамі.

Дыягнастуюць тимому з дапамогай рэнтгеналагічнага абследавання, кампутарнай тамаграфіі.

Асноўны метад лячэння - аператыўны. Выдаленне пухліны проста неабходна, інакш яна будзе расці, а самаадчуванне пацыента пагаршацца.

Саркома костак і сустаўных храсткоў канечнасцяў

Саркомы (або злаякасныя пухліны) костак і сустаўных храсткоў - гэта Орфа захворвання. Пералік рэдкіх паталогій ўключае ў сябе саркому, паколькі яна не з'яўляецца тыповым на рак.

Класічны рак утвараецца за кошт эпітэліяльных клетак, а саркома ў гэтым плане не абмежаваная - яна можа ўразіць касцяную тканіну (остеосаркома), храстковую (хондросаркома), цягліцавую (миосаркома), тлушчавую (липосаркома), сценкі крывяносных і лімфатычных сасудаў. У астатнім саркома падобная на звычайную злаякасную пухліну, толькі вось расце яна паскоранымі тэмпамі.

Сапраўдныя прычыны развіцця гэтага захворвання да гэтага часу не ўстаноўлены. Да правакацыйным пухліна фактараў навукоўцы адносяць:

• ўздзеянне канцерогенов;
• ўплыў шкодных хімічных рэчываў;
• выпраменьванне;
• інфікаванне вірусамі;
• траўмы.

Ранняя дыягностыка хваробы практычна немагчымая. Саркома сябе амаль не праяўляе, хіба што тупым болем у галіне лакалізацыі пухліны. Хіміётэрапія, аперацыя, радыётэрапіі - асноўныя метады лячэння хваробы.

Ретинобластома

Орфа захворвання, пералік якіх у РФ складаецца з 230 найменняў, ўключаюць у сябе і ретинобластому. Гэтая хвароба звязана са з'яўленнем злаякаснай пухліны на сятчатцы вока. Яна абумоўлена генетычна: выкліканая мутацыяй гена Rb.

Ретинобластома пачынае развівацца ў маленстве і абвастраецца да двух гадоў. Хваробу можна лічыць дзіцячай, паколькі пераважная колькасць выпадкаў дыягнастуецца на працягу першых пяці гадоў жыцця.

Да асноўных сімптомаў захворвання можна аднесці ненатуральнае свячэнне зрэнкі, вочную боль і рэзкае пагаршэнне зроку. Але ў немаўля выявіць гэтыя сімптомы практычна немагчыма.

Для дыягностыкі патрабуецца МРТ, УГД, КТ.

Для лячэння прымяняюцца кансерватыўныя метады, але яны з'яўляюцца дарагім: за пятинедельный курс прамянёвай тэрапіі ў клініках бяруць ад 10 да 12 тысяч еўра (прыкладна 100 тысяч рублёў). Шырока ўжываецца крыятэрапія, а таксама фотакаагуляцыя. Галоўная перавага гэтых працэдур у тым, што яны дазваляюць захаваць зрок пацыенту.

Ходжкина хвароба

Яшчэ адно распаўсюджанае Орфа захворванне - гэта лімфагранулематоз (хвароба Ходжкина). Хвароба дзівіць толькі органы, якія змяшчаюць лімфоідная тканіны. Таму самы характэрны для яе сімптом - гэта павелічэнне лімфавузлоў. У першую чаргу паталагічныя працэсы дзівяць брушную і грудную паражніны. У выніку пацыент адчувае боль у грудзях, адчувае дыхавіцу, яго турбуюць кашаль і страта апетыту. У складаных выпадках павялічаныя лімфавузлы здольныя аказваць ціск на страўнік і нават ссоўваць ныркі.

Падвышаная тэмпература, потлівасць і частае адчуванне дрыжыкаў спадарожнічаюць развіццю хваробы Ходжкина.

Прычын, якія пускалі паталагічныя працэсы ў лімфоідная тканіны, навукоўцы не выявілі. Ёсць здагадкі, што развіццё хваробы запускае вірус Эпштэйна-Барр або імунадэфіцытная стану.

Лячэннем лімфагранулематозу займаецца анколаг і гематоляг. Пацыент праходзіць працэдуру УГД і біяпсіі, КТ або МРТ.

Калі не займацца лячэннем хваробы, то на працягу 10 гадоў надыходзіць смерць. Асноўныя метады тэрапіі - гэта прыём проціпухлінных сродкаў і прамянёвыя працэдуры.

Такім чынам, рэдкіх хвароб існуе шмат. Некаторыя з іх выяўляюцца ў грамадзян абсалютна ўсіх краін, а асобныя - толькі ў канкрэтных рэгіёнах планеты. Медыцынская і фінансавая падтрымка пацыентаў, якія пакутуюць рэдкімі хваробамі, уваходзіць у сацыяльныя праграмы ўсіх развітых дзяржаў.