Скрынінг - гэта што?

Кожная сямейная пара марыць аб тым, каб вырабіць на святло моцнага і здаровага маляняці. Але, на вялікі жаль, ніхто не застрахаваны ад таго, што развіццё дзіцяці можа праходзіць з праблемамі з-за генетычных анамалій.

Падчас цяжарнасці будучая маці здае аналізы, праходзіць мноства розных даследаванняў, а таксама маніторынг развіцця плёну і падрыхтоўку да родаў. Але, нягледзячы на ўсё гэта, у краіне стала нараджаюцца дзеці, якія маюць сіндром Дауна. Натуральна, што кожны такі выпадак - неверагоднае гора і поўная нечаканасць для бацькоў.

Гэта звязана з тым, што звычайнае даследаванне з дапамогай ультрагуку не можа вызначыць гэты сіндром і астатнія храмасомныя парушэнні. Напрыклад, з дапамогай УГД можна ацаніць толькі знешнія дадзеныя маляняці і выявіць пэўныя прыроджаныя заганы ў развіцці. Але вось вялікая частка дзетак, народжаных з сіндромам Дауна і Эдвардса, не мае ніякіх знешніх анамалій. З дакладнасцю высветліць, што плод мае хромосомных парушэнне можна, але толькі правёўшы камбінаваны генетычны скрынінг - гэта комплекс мерапрыемстваў і даследаванняў. Яны праводзяцца яшчэ да родаў.

Скрынінг - што гэта такое?

Слова пазначае «прасейванне», калі перавесці яго з ангельскай мовы. Скрынінг ультрагукавой праводзяць практычна ўсім будучым матулям, нават у выпадку, калі цяжарнасць працякае абсалютна нармальна. Робяць яго з 11-13 тыдня цяжарнасці.

Камбінаваны генетычны скрынінг - гэта шэраг мерапрыемстваў, якія праводзяцца да родаў і накіраваны на дыягнаставанне генетычных анамалій. У яго ўключаюць ультрагукавое і біяхімічнае абследаванне, а таксама індывідуальны разлік рызыкі выносіць дзіцяці з храмасомнай паталогіяй.

Важна адзначыць, што вынікі такога даследавання нельга назваць падставай для пастаноўкі дыягназу. Бо скрынінг - гэта ўсяго толькі магчымасць усталяваць ступень рызыкі хромосомного захворвання. Калі ён будзе высокім, будучым мамам прызначаюць інвазівные цытагенетычных даследавання.

Як праходзіць скрынінг цяжарных? разгледзім падрабязней

Першы этап працэдуры "скрынінг" - гэта ультрагукавое абследаванне плёну. У ходзе яго ацэньваюць адпаведнасць памеру маляняці тэрміну цяжарнасці, агульны стан эмбрыёна, нейкія выяўленыя заганы ў развіцці і іншае. Гэта значыць тое, што можна ўбачыць вонкава. Але варта адзначыць, што нават калі бачных паталогій не назіраецца, гэта зусім не значыць, што іх няма.

Да прыкладу, у малых, якія пакутуюць ад сіндрому Дауна, толькі ў палове выпадкаў можна заўважыць візуальныя адхіленні.

Больш дакладны вынік наяўнасці хромосомных хвароб можна атрымаць толькі пасля таго, як пройдзе другі этап скрынінга - біяхімічны. Тут даследуюць кроў будучай маці на прадмет наяўнасці спецыфічнага рэчывы, якое вылучаецца плацэнтай. Таксама ацэньваюць паказчыкі суадносін і канцэнтрацыі ў крыві асаблівых бялкоў і маркерных рэчываў.

Трэці этап - разлік рызыкі атрымання хромосомных паталогій пры дапамозе спецыяльных камп'ютэрных праграм. Акрамя папярэдніх вынікаў выкарыстаюць таксама такія паказчыкі, як ўзрост і вага маці, тэрмін цяжарнасці, наяўнасць шкодных звычак, генетычныя захворванні і нават этнічную прыналежнасць. Пасля таго, як кампутар апрацуе атрыманую інфармацыю, лекар можа зрабіць выснову аб тым, наколькі высокі рызыка нарадзіць дзіцяці з генетычнымі захворваннямі.

Калі ён знаходзіцца на нізкім узроўні, пацыентка пазбаўляецца ад неабходнасці паўторна праходзіць любыя даследаванні, за ёй вырабляецца звычайнае назіранне. Калі ўзровень сярэдні, у другім трыместры праводзяць яшчэ адзін скрынінг. Калі рызыка высокі, прызначаюць праграму прэнатальнай дыягностыкі. Яна ўжо з дакладнасцю да 100% можа вызначыць наяўнасць любых хромосомных анамалій.