Сіндром Карнеліі дэ Ланге: фота, прычыны, сімптомы, дыягностыка, прагноз, працягласць жыцця, лячэнне

Многія з школьных урокаў біялогіі памятаюць, што спадчынная інфармацыя, якая перадаецца ад бацькі з маці іх дзецям, заключаецца ў геноме чалавека, які складаецца з 23 пар храмасом. У іх утрымліваюцца каля 28 тысяч генаў, кожны з якіх гуляе сваю найважную ролю ў фарміраванні чалавечага арганізма. Мутацыйных змены толькі аднаго з іх могуць справакаваць сіндром Карнеліі дэ Ланге, вельмі непрыемнае, а ў большасці выпадкаў і досыць цяжкае захворванне, нярэдка якое прыводзіць да смяротнага зыходу. Многія аўтары сцвярджаюць, што ў пакутуюць гэтым сіндромам няма шанцаў. І тым не менш не будзе ў роспачы, таму што сучасныя навука і медыцына робяць сапраўдныя цуды.

этымалогія назвы

Сіндром Карнеліі дэ Ланге быў так названы ў гонар падрабязна яго апісаў дзіцячага лекара па імі Карнэлія дэ Ланге, у 30-х гадах ХХ стагоддзя які жыў і працаваў у Галандыі. Яна ў сваёй практыцы назірала 5 падобных выпадкаў, у апошні раз адразу двух дзяўчынак, якія не з'яўляліся сваячкамі. У 1933 году Карнэлія зрабіла падрабязнае апісанне і заключэнне сваіх назіранняў. Але значна раней (у 1916 году) гэта ж захворванне дыягнаставалі і падрабязна апісваў нямецкі ўрач В. Брахман, таму часта выкарыстоўваюць назву сіндром Брахман - Ланге. Акрамя таго, сустракаецца назва амстэрдамскі сіндром, так як у гэтым горадзе зафіксавана адразу трое дзяцей, у якіх выявілася такая паталогія. Усе тры найменні - гэта адно і тое ж захворванне. Яно сустракаецца на ўсіх кантынентах, у людзей усіх рас і этнічных груп, з аднолькавай частатой як у хлопчыкаў, так і ў дзяўчынак. За амаль сто гадоў, якія прайшлі з моманту першага апісання, падрабязна вывучана каля 400 выпадкаў дадзенай паталогіі.

Анамаліі галавы і скуры

Сіндром Карнеліі дэ Ланге можна западозрыць з першых хвілін жыцця немаўляці. Першасныя сімптомы:

1. Малы вага нованароджанага (прыкладна 2/3 ад нормы).

2. Анамаліі чэрапа:

- мікрацэфалія (чэрап прыкладна на 10% менш нормы (у 98% хворых);

- брахицефалия (павелічэнне папярочнага памеру (шырыні) чэрапа ў параўнанні з яго падоўжнымі памерамі);

- змяншэнне мазгавой часткі галавы.

Больш чым у паловы нованароджаных назіраецца падвышаная волосістой спіны, а часам і ўсяго цела. Скура ў прыкладна 2/3 немаўлятаў мае сінюшным малюнак з добра праглядаецца посудам (мармуровай скуры), але гэты сімптом не з'яўляецца вызначальным у дыягностыцы гэтага захворвання.

анамаліі асобы

Дэфекты на твары нованароджанага з'яўляюцца найбольш яркімі крытэрамі, каб дыягнаставаць сіндром Карнеліі Дэ Ланге. Фота маляняці вышэй наглядна гэта паказвае. Да адхіленнях ад агульнапрынятых нормаў адносяцца:

- выразна акрэсленыя, як намаляваныя бровы, якія сыходзіліся на пераноссі (99% выпадкаў);

- прыгожыя, доўгія вейкі, часта загнутыя назад (99%);

- маленькі носік, на якім ноздры выпінаецца наперад (88%);

- шырокая і запалі пераноссе (88%);

- рот з апушчанымі кутамі (94%);

- нестандартна вялікая адлегласць паміж носам і вуснамі;

- нізка размешчаныя вушы;

- недаразвіццё (Гіпаплазія) ніжняй сківіцы (84%);

- занадта нізка размешчаная на лбе і / або патыліцы мяжа валасянога покрыва (94%).

Вышэйпералічаныя адхіленні на твары нованароджанага могуць прысутнічаць усе, а могуць толькі некаторыя.

Анамаліі ўнутраных органаў

Гіпаплазія (недаразвіццё) і паталагічныя парушэнні ў фарміраванні ўнутраных органаў ўяўляюць найбольшую небяспеку для жыцця дзяцей, у якіх выяўлены сіндром Карнеліі дэ Ланге. Дыягностыка ўключае МРТ, рэнтген, УГД, риноскопию, цытагенетычных аналізы і іншыя сучасныя метады.

Пры дадзеным захворванні можа назірацца:

- атрезия хоан, а прасцей кажучы, непраходнасць паражніны носа (гэтая паталогія бывае зусім не звязана з сіндромам дэ Ланге і лёгка дыягнастуецца па тым, як немаўля дыхае альбо з дапамогай зонда);

- дэфекты ў будынку сэрца (заганы сасудаў, клапанаў, перагародак);

- заганы ЖКТ (сляпая кішка рухомая, некаторыя іншыя);

- заганы мочеполовой сістэмы (прыкладна ў 50% хворых);

- кісты на нырках, гідранефроз;

- паталогіі ў мазгавой тканіны (дісплазію звілін, аплазія мазольнага цела і іншыя);

- занадта высокае небудзь з расколіны неба;

- крыптархізм.

Зноў-такі неабавязкова, каб у аднаго хворага дзіцяці прысутнічалі ўсе вышэйпералічаныя дэфекты ўнутраных органаў.

Анамаліі касцёва-цягліцавага апарата

У нованароджаных могуць быць дэфекты канечнасцяў, хрыбетніка, грудной клеткі, па якіх таксама дыягнастуецца сіндром Карнеліі Дэ Ланге (фота людзей з гэтым захворваннем прадстаўлены ў артыкуле).

Некаторыя дэфекты бачныя адразу. гэта:

- адсутнасць аднаго або некалькіх пальцаў на руках;

- зрослыя пальцы (часцей сустракаецца на нагах);

- дэфармаваныя пазваночнік і / або грудная клетка.

З сталеннем дзіцяці становяцца даволі значнымі наступныя адхіленні:

- адставанне ў росце (у некаторых выпадках нанизм);

- недаразвіццё, скарочаныя канечнасцяў;

- маленькія пэндзля рук і стоп;

- занадта кароткая шыя;

- абмежаванне ў здольнасці локцевых суставаў згінацца-разгінацца (контрактура).

Неўралагічныя адхіленні і паталогіі органаў пачуццяў

На жаль, ёсць мноства іншых праблем у дзяцей, якім пастаўлены дыягназ "сіндром Карнеліі дэ Ланге". Сімптомы захворвання, звязаныя з неўралагічным станам дзіцяці, могуць быць такімі:

- нованароджаныя млява смокчуць, часта зрыгваць;

- малая рухомасць і рухальная актыўнасць;

- гіпатанія цягліц (цягліцавы тонус паніжаны, няма сілы ў руках і нагах);

- перыядычнае ўзнікненне курчаў.

Дзеці з сіндромам дэ Ланге маюць праблемы са слыхам, зрокам і прамовай. Многія з іх дрэнна гавораць ці амаль не кажуць у любым узросце. Бацькі адзначаюць, што ў большасці выпадкаў малыя свае жаданні выказваюць жэстамі. Са зрокам у іх бываюць такія праблемы:

- касавокасць;

- блізарукасць;

- астыгматызм;

- атрафія глядзельнага нерва.

інтэлектуальнае развіццё

Сіндром Карнеліі дэ Ланге акрамя ўсіх іншых ускладненняў са здароўем выклікае разумовую адсталасць, якая адзначаецца практычна ў кожнага хворага дзіцяці, прычым у 80% выпадкаў дыягнастуецца імбецыльнасці альбо дэбільныя. Аднак ёсць дзеці з сіндромам дэ Ланге, якія наведваюць звычайныя дашкольныя і школьныя ўстановы. Гэта залежыць ад таго, у які з двух формаў дыягнаставана захворванне. Першая называецца класічнай, пры якой назіраюцца шматлікія адхіленні ў фармаванні і працы ўнутраных органаў, знешнія анамаліі і ярка выяўленая затрымка разумовага развіцця. Другая форма ўмоўна называецца змазанай. Пры ёй назіраюцца тыя ці іншыя знешнія адхіленні, ёсць некаторыя праблемы з унутранымі органамі, але інтэлектуальнае развіццё мае памежную затрымку.

Як адзначаюць бацькі, дзеці з сіндромам дэ Ланге ў любым узросце не просяцца ў туалет, часта схільныя раздражненне, любяць выконваць розныя неўласцівыя здаровым дзецям дзеянні: пастаянна ірваць паперу, ёсць яе, ламаць усё, што трапляе ім у рукі, ўвесь час рухацца па крузе . Такія дзеянні дзяцей як бы іх супакойваюць.

прычыны захворвання

Прайшло практычна сто гадоў з моманту, калі ўпершыню быў апісаны сіндром Карнеліі дэ Ланге. Прычыны захворвання за гэты час удалося высветліць. Імі з'яўляюцца мутацыі ў генах. Найбольшая колькасць выпадкаў зафіксавана пры мутацыя ў 5-й храмасоме, дакладней у гене NIPBL, што знаходзіцца ў яе плячы "р". Невялікі працэнт ўзнікнення сіндрому дэ Ланге зафіксаваны ў людзей з мутацыяй 1А-вавёрка храмасом (завецца ген SMC1A), і адзін выпадак адзначаны з мутацыяй таксама ў бялку храмасом, званым геном SMC3. Аднак прычыны, якія выклікаюць гэтыя генныя мутацыі, пакуль знаходзяцца ў стадыі тэорый і здагадак.

Ёсць меркаванне, што іх могуць выклікаць інфекцыйныя захворванні цяжарнай, асабліва ў першым трыместры, некаторыя лекавыя прэпараты, сталы ўзрост бацькі дзіцяці альбо ўзрост парадзіх старэйшыя за 35 гадоў, а таксама шлюбы паміж сваякамі.

Але ні адна з пералічаных прычын не з'яўляецца бясспрэчнай і 100% выклікалай генетычныя змены.

Яшчэ прапрацоўваецца гіпотэза, што сіндром Карнеліі дэ Ланге перадаецца па спадчыне, аднак больш чым у паловы абследаваных пацыентаў гэта захворванне ўзнікла спарадычна, упершыню ў родзе.

Сіндром Карнеліі дэ Ланге: прагноз

Лічыцца, што дадзенае захворванне вельмі рэдкае. Адзіных дадзеных, з якой частатой яно сустракаецца, няма. Адны крыніцы сцвярджаюць, што захворвае адно дзіця на 10 000 нованароджаных, іншыя, што адзін на 100 000, трэція называюць розныя лічбы ў гэтым дыяпазоне. Калі ўдумацца, гэта не так ужо і мала. Паводле статыстыкі штодня на зямлі нараджаецца каля 370 тысяч немаўлятаў. Гэта значыць, калі ўзяць нават самыя нізкія паказчыкі, кожны дзень нараджаецца прыкладна 4 чалавекі, у якіх дыягнастуецца сіндром Карнеліі дэ Ланге.

Колькі жывуць такія людзі, залежыць ад шматлікіх фактараў, якія вызначаюць з якіх з'яўляюцца ступень анамалій ўнутраных органаў, своечасовае іх выяўленне і якасць аказаных медыцынскіх уздзеянняў. Калі ў дзіцяці паталогіі ўнутраных органаў, несумяшчальныя з жыццём, ён памірае ў першы месяц пасля нараджэння. Калі ж анамаліі ўнутраных органаў нязначныя або дзіцяці было своечасова выраблена хірургічнае ўмяшанне, тэрмін яго жыцця можа быць дастаткова доўгім. Ўскладняе прагноз тая акалічнасць, што арганізм хворых з сіндромам дэ Ланге не здольны аказваць ўстойлівае супраціў звычайным хвароб, напрыклад вірусным, і цяжэй з імі змагаецца.

лячэнне

Большасць аўтараў і крыніц сцвярджаюць, што не існуе магчымасці вылечыць дзіцяці, у якога дыягнаставаны сіндром Карнеліі дэ Ланге. Лячэнне зводзіцца да хірургічным аперацыях (калі ёсць паказанні), прыёму вітамінаў, ноотропных сродкаў (ўздзейнічаюць на функцыі мозгу), анаболікаў, правядзенні седатыўны тэрапіі. Аднак у наш час самых высокіх тэхналогій можна калі не цалкам перамагчы хваробу, то значна знізіць яго праява. Для гэтага патрэбныя вера ў поспех, нечалавечае цярпенне і грошы, таму што лячэнне дарагое. Вось кантакты клінік і цэнтраў, дзе бяруцца дапамагчы:

1. Кіеў. Навукова-метадычны цэнтр «Ісціна», размешчаны на вуліцы Вільямса, будынак № 4. Тэлефоны: + 38-044-467-63-89, + 38-095-068-30-74. Тут працуюць па метадзе Ульяны Лушчык, ёсць шмат станоўчых водгукаў.

2. Масква, Сонцава. Навукова-практычны цэнтр, размешчаны на вуліцы авіятары, будынак № 38. Тэлефоны: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Ёсць шмат водгукаў, што дзецям з сіндромам дэ Ланге пасля курсаў лячэння ў гэтым цэнтры становіцца значна лепш.

3. Ізраіль. Цэнтр биокоррекции ім. Васільева (лячэнне каштуе ад 10 тысяч у. Е.). Тэлефон: 972-352-333-89.

У дзяцей з дыягназам "сіндром Карнеліі дэ Ланге" працягласць жыцця шмат у чым залежыць ад самаадданай клопату пра іх родных людзей, бо займацца з такімі хворымі трэба практычна кожную хвіліну. Вельмі часта дасягнутыя станоўчыя вынікі лячэння памяншаюцца або зводзяцца да нуля, калі спыняюць лячэнне або проста таму што адбываецца рэцыдыў.

Па водгуках бацькоў, станоўчыя вынікі ў лячэнні іх дзяцей даюць кинезотерапия, спецыяльныя рэабілітацыйныя праграмы плавання з дэльфінамі ў дэльфінарыі, биоритмокоррекция, ароматэрапія, музычныя заняткі, светотерапия.

прафілактыка

Цяжка казаць пра прафілактычныя мерапрыемствах захворвання, прычыны ўзнікнення якога нікому не вядомыя. Улічваючы устаноўленыя фактары, здольныя выклікаць мутацыі на генетычным узроўні, можна параіць:

- не дапускаць зачацця дзяцей ад крэўных сваякоў;

- з асцярогай ставіцца да познім мацярынства і бацькоўства;

- у перыяд цяжарнасці, асабліва ў першыя месяцы, прымаць усе меры, каб пазбегнуць вірусных інфекцый, а ў выпадку захворвання прымаць лекі толькі пасля кансультацыі з лекарам.

На аснове праведзеных даследаванняў пацыентаў з сіндромам Карнеліі дэ Ланге лекары схільныя лічыць, што ў адной сям'і паўторна можа нарадзіцца хворы дзіця ў 2% выпадкаў, а ў тых сем'ях, дзе ў бацькі або ў маці прысутнічаюць некаторыя сімптомы сіндрому дэ Ланге, хворы дзіця можа нарадзіцца ў 25% выпадкаў. У сувязі з гэтым усе жанчыны з групы рызыкі павінны праходзіць паглыбленую прэнатальнай дыягностыку, у прыватнасці правяраць наяўнасць у сыроватцы крыві бялку РАРРА. Калі ён адсутнічае, ёсць вельмі высокая верагоднасць нарадзіць дзіцяці з сіндромам Карнеліі дэ Ланге.