Хвароба Фабры: сімптомы, лячэнне, фота

Захворванне, выкліканае недахопам важнага фермента альфа-галактозидазы А, прынята называць хваробай Фабры, па імені навукоўца, які займаўся даследаваннямі і які адкрыў яе. Упершыню мутацыі ў генах былі апісаны ў 1989 годзе ў Англіі.

У нармальным стане гэты фермент прысутнічае практычна ва ўсіх клетках арганізма і ўдзельнічае ў перапрацоўцы ліпідаў. У асоб, якія атрымалі ў спадчыну дэфектны ген, назіраецца назапашванне тлушчавага рэчывы ў Лізасомы. У канчатковым выніку хвароба прыводзіць да разбурэння сасудзістых сценак, клетак і тканін. Хвароба Фабры - гэта рэдкая генетычная паталогія, якая таксама называецца «лизосомной хваробай назапашвання».

сімптомы

Захворванне, згодна з медыцынскім назіраннях, упершыню выяўляецца ў дарослых і дзяцей у перад-і пубертантны перыяд.

Сімптаматыка хваробы зводзіцца да наступнага:

• Паленне і хваравітасць, якія ўзнікаюць у канечнасцях, якія ўзмацняюцца пры фізічных нагрузках і кантакце з гарачым. Боль нярэдка суправаджаецца ліхаманкавымі станамі.
• Слабасць. Вельмі часта падобныя праявы суправаджаюцца дрэнным настроем, трывожнасцю, пачуццём турботы. Пацыенты адчуваюць пагаршэнне настрою і няўпэўненасць ва ўласных сілах, што ў значнай меры зніжае якасць жыцця.
• Зніжэнне потаадлучэння.
• Стамляльнасць ног і рук. Чалавек, па меры развіцця хваробы, не можа выконваць нават самыя звычайныя дзеянні, так як адчувае пастаянную стомленасць. Разам з болевымі адчуваннямі такія сімптомы прыводзяць да поўнай бездапаможнасці.
• Протеинурия. Хвароба, суправаджаецца павышаным вывядзеннем бялку разам з мочой. Нярэдка такі сімптом становіцца прычынай няправільнай пастаноўкі дыягназу.
• Адукацыя высыпанняў ў галіне ягадзіц, пахвіны, вуснаў, на пальцах.
• Вегетатыўныя парушэнні.

Прыблізна ў траціны дзяцей адначасова з пералічанымі сімптомамі развіваецца сустаўнай сіндром. Дзіця адчувае нарастальныя цягліцавыя болю, зніжэнне гледжання, недахоп сардэчна-сасудзістай дзейнасці. Па меры прагрэсавання ферментнай недастатковасці назіраецца паражэнне нырак, павышэнне артэрыяльнага ціску. Тым не менш дзецям такі дыягназ ставіцца вельмі рэдка, таму так важна пры любых праявах звяртацца ў прафесійныя цэнтры для даследавання крыві на генетычным узроўні.

Хто атрымлівае ў спадчыну хвароба?

Многія людзі задаюцца пытаннем аб тым, як выяўляецца хвароба Фабры, што гэта такое? Паводле праведзеных даследаванняў, медыкі прыйшлі да такіх высноў:

• Захворванне можа развівацца ў чалавека па-за залежнасці ад палавой прыналежнасці.
• Ген, якія абумаўляюць развіццё хваробы, лакалізуецца ў X-храмасоме. У мужчын ёсць толькі адна X-храмасома, і калі яна ўтрымлівае уражаны ген, верагоднасць развіцця сімптаматыкі вельмі вялікая. Мужчына не можа перадаць хвароба сынам, але ўсе дочкі ўспадкуюць гэты дэфект.
• Жанчыны маюць дзве X-храмасомы, таму верагоднасць перадачы хваробы дзецям любога полу складае 50/50%.
• Сімптомы часта праяўляюцца ў дзіцячым і падлеткавым узросце, а таксама ў маладых людзей.
• Дэфектны ген сустракаецца ў аднаго з за 12 000 нованароджаных, то ёсць нячаста.

дыягностыка захворвання

Карэктная пастаноўка дыягназу часта выклікае цяжкасці, так як хвароба сустракаецца досыць рэдка і выяўляецца цэлай гамай клінічных сімптомаў. Пацыенты з падазрэннем на хваробу Фабры праходзяць абследаванне ў спецыялістаў розных клінічных абласцей.

Практычны вопыт паказвае, што паміж пачатковымі праявамі сімптомаў і канчатковым дыягназам у сярэднім праходзіць каля 12 гадоў. Вельмі важна ўсталяваць хвароба як мага раней, каб пачаць паўнавартаснае лячэнне.

Медыцынскія работнікі павінны западозрыць наяўнасць гэтага генетычнага паразы, калі ў чалавека выяўлена камбінацыя больш за два сімптомаў захворвання. У раннім дзіцячым узросце хвароба Фабры (фота здзіўленай храмасомы прадстаўлена ніжэй), практычна не выяўляецца, таму дыягностыка можа быць ўскладнена.

Дыягностыка хваробы ў мужчын

Для асоб мужчынскага полу праводзяцца наступныя мерапрыемствы:

• Аналіз радаводу, генеалагічнага дрэва. Улічваючы спадчынны характар паразы, асноўнае значэнне ў дыягностыцы мае збор сямейнага анамнезу. Але ў членаў адной сям'і захворванне можа застацца нераспазнанымі.
• Даследаванне на ўтрыманне фермента галактозидаза ў крыві.
• Аналіз ДНК - праводзіцца ў выпадку атрымання неадназначных вынікаў біяхімічных даследаванняў. ДНК можа быць ўзятая з любога біялагічнага матэрыялу.

Хвароба Фабры: дыягностыка паразы ў жанчын

Для асоб жаночага полу рэалізуюцца наступныя мерапрыемствы:

• Аналіз радаводу.
• Аналіз ДНК.
• Змест фермента ў крыві не з'яўляецца асноўным паказчыкам хваробы, што абумоўлена несіметрычнай актывацыяй X-храмасом. Ён можа знаходзіцца ў межах нормы, нават калі ў жанчыны прысутнічае хваробу.

Прэнатальнай дыягностыка

Даследаванне ажыццяўляецца пры дапамозе вымярэння ўзроўню фермента ў тканінах плёну. Гэта неабходна ў выпадку, калі маці пакутуе генетычным захворваннем або існуюць падазрэньні на тое, што маляня можа ўспадкаваць хвароба Фабры. Сімптомы хваробы практычна не выяўляюцца пасля нараджэння і даюць пра сябе ведаць у больш старэйшым узросце.

патэнцыйныя ўскладненні

Калі пацыент не прайшоў дыягностыку, і захворванне не лечыцца, у большасці выпадкаў развіваюцца наступныя ўскладненні:

• Вострая хвароба нырак. Чалавек пастаянна губляе бялок з мочой, то ёсць развіваецца протеинурия.
• Змена функцый і формы сэрца. Пры праслухоўванні выяўляецца недастатковасць сардэчных клапанаў, нерытмічным скарачэнні.
• Парушэнні здаровага крывацёку ў галаўным мозгу. Пацыент адчувае частыя галавакружэнні, сур'ёзным ускладненнем становіцца інсульт.

лячэнне

Асобы з падазрэннем на хваробу Фабры накіроўваюцца ў спецыялізаваныя цэнтры, дзе існуе вопыт лячэння хвароб лизосомного назапашвання. У дадзеных установах пацвярджаецца наяўнасць паталогіі і рэалізуецца адпаведная тэрапія.

Аж да 2000 гадоў асноўнай тэрапеўтычны прынцып быў накіраваны на пераадоленне негатыўных станаў, якія развіваюцца пры прагрэсаванні хваробы. На дадзены момант ужываецца іншы падыход, які дапамагае ліквідаваць не толькі сімптомы, якія выклікае хвароба Фабры. Лячэнне складаецца ў ферментозаместительной тэрапіі. Пацыентам прызначаюцца прэпараты альфа-, бэта-галактозидазы.

Хвароба Фабры (сімптомы і даследаванні якой дазволілі ўсталяваць карэктны дыягназ) падлягае неадкладнай тэрапіі. Яна ажыццяўляецца з дапамогай ін'екцый, якія пацыент атрымлівае кожныя два тыдні. Гэты метад можа быць рэалізаваны пры дапамозе медсёстры ва ўмовах паліклінікі або дома, калі чалавек добра пераносіць інфузорыя. Лячэнне дазваляе нармалізаваць абмен рэчываў, выключае паўтор сімптомаў, прадухіляе развіццё хваробы.

Асноўным прэпаратам, выкарыстоўваным для замяшчэння, лічыцца «Реплагал». Раствор выпускаецца у флаконах аб'ёмам 5 мл. Сродак адрозніваецца добрай пераноснасцю, у рэдкіх выпадках назіраецца ўзнікненне пабочных эфектаў: сверб, болі ў жываце, ліхаманка.

Калі захворванне прычыняе моцныя болевыя адчуванні, пацыентам могуць дадаткова прызначацца супрацьсутаргавыя прэпараты, анальгетыкі, супрацьзапаленчыя несцероідные сродкі.

Многія эксперты лічаць, што правільная дыягностыка і тэрапія хваробы Фабры здольныя змяніць натуральнае працягу хваробы. Эфектыўнае выкарыстанне замяшчальнага лячэння можа спыніць яе развіццё.

лабараторны кантроль

На фоне які праводзіцца курса неабходна праводзіць колькаснае вызначэнне церамидтригексозида. Пры паспяховым лячэнні яго канцэнтрацыя зніжаецца. У некаторых клінічных даследаваннях паказчыкам эфектыўнасці становіцца ўзровень глоботриаозил сфингозина.

Ўколы не назначаюцца пры цяжарнасці і ў перыяд лактацыі, калі ў жанчыны не прысутнічае іншае захворванне, якое прадстаўляе небяспеку для жыцця.

вынікі

Хвароба Фабры - гэта сур'ёзнае генетычнае паражэнне, якое суправаджаецца болямі, якое пагаршае якасць жыцця чалавека і што прыводзіць да парушэння дзеяздольнасці. Мноства пацыентаў не атрымліваюць адпаведнага лячэння, таму няздольныя эфектыўна працаваць, вучыцца, скардзяцца на пачуццё расчаравання, стомленасці, дэпрэсіі, трывогі.

Цяжар паўсядзённых сімптомаў можа пагоршыцца пры развіцці хваробы, а працягласць жыцця асоб, якія пакутуюць ёю, у сярэднім на 15 гадоў менш, чым у асноўнай масы людзей. Але хвароба Фабры - гэта не прысуд, з такой хваробай, пры ўмове замяшчальнай тэрапіі, можна весці паўнавартасную жыццё.