Сіндром Вільямса ( "асобы Эльфа"): прычыны, сімптомы, лячэнне

Сіндром Вільямса, прычыны, дыягностыка, лячэнне якога будуць разглядацца ў нашым артыкуле, з'яўляецца даволі рэдкай прыроджанай паталогіяй, першапачатковую прычыну з'яўлення якой да гэтага часу так і не змаглі разгадаць даследчыкі. Названа яна было ў гонар кардыёлага Дж. Вільямса, падрабязна апісаў яе ў 1961 годзе. Але да першага найменні, з-за характэрных асаблівасцяў знешнасці хворых, часта дадаюць яшчэ адно: «твар Эльфа».

З-за чаго развіваецца паталогія

Сіндром Вільямса ( «асобы Эльфа») - гэта генетычнае захворванне, звязанае з парушэннямі ў хромосомном наборы плёну. А менавіта з стратай ўчастка (дзялок) сёмы храмасомы. У страчаную так званым «доўгім плячы храмасомы» ўтрымліваецца каля 26 генаў, што і звязваюць з характэрнымі асаблівасцямі дадзенага засмучэнні (хоць для большасці з іх сувязь з наяўнымі пры хваробы сімптомамі пакуль яшчэ не ўсталяваная).

Акрамя таго, што на пашкоджаным участку храмасомы маюцца гены, якія адказваюць за тое, як будзе развівацца і функцыянаваць галаўны мозг, там ёсць і гены, якія адказваюць за сінтэз бялку эластіна. А гэта прыводзіць да таго, што ў дзяцей з апісваным сіндромам ўзнікаюць не толькі паводніцкія, інтэлектуальныя і псіхалагічныя праблемы, але і сасудзістыя анамаліі, а таксама прыроджаныя заганы сэрца (стэноз аорты і лёгачнай артэрыі, якія могуць выяўляцца як паасобку, так і разам) .

Як выглядаюць хворыя з сіндромам Вільямса

Знешні выгляд людзей, у якіх дыягнаставаны сіндром Вільямса ( «асобы Эльфа») адрозніваецца асаблівымі рысамі асобы:

• у іх нізка размешчаныя вочы, акружаныя прыпухлымі стагоддзямі (што асабліва прыкметна, калі чалавек смяецца);
• вялікі рот з пульхнымі вуснамі і няправільным прыкусам;
• вельмі шырокі лоб;
• нос кароткі, з плоскай пераноссем і круглым тупым кончыкам;
• падбародак злёгку завостраны;
• нізка пасаджаныя вушы;
• выпуклы патыліцу;
• ярка-блакітныя вочы (вочныя яблыкі таксама маюць блакітнаваты адценне)

Голас у такіх хворых, як правіла, нізкі і хрыплаваты.

Але не ўсе пералічаныя прыкметы можна выявіць у аднаго чалавека. Для дакладнай дыягностыкі захворвання бывае дастаткова наяўнасці трох тыповых рыс.

Як распазнаць сіндром Вільямса ( «твар Эльфа»)

Акрамя характэрнага вонкавага выгляду, у хворых сіндромам Вільямса адзначаны і асаблівасці развіцця вышэйшых нервовых функцый, якія прыводзяць да ўзнікнення спецыфічных асаблівасцяў у псіхіцы.

1. Парушэнне сэнсарнай інтэграцыі (працэсу, пры якім нервовая сістэма атрымлівае сігналы ад дотыку, вестыбулярнага апарата, нюху, гледжання, густу і слыху). Пры гэтым адчувальнасць да гуку ў пацыентаў падвышаная.
2. Хворыя імпульсіўныя, лёгка ўзрушваюцца, вельмі таварыскія (часам нават дакучліва), настрой у іх няўстойліва (у медыцыне дадзеная асаблівасць характарызуецца як эмацыйная лабільнасць).
3. У іх назіраецца падвышаная трывожнасць, прыкметны страх усяго новага.
4. Характэрныя парушэнні здольнасці вымаўлення гукаў (экспрэсіўная гаворка) і ўспрымання сказанага (импрессивная гаворка).
5. Падчас навучання такіх хворых прыкметныя праблемы з засвойвання матэматычных дзеянняў.

Пры гэтым тое, як выяўляецца затрымка разумовага развіцця ў такіх дзяцей, выглядае незвычайна. Іх гаворка, як правіла, добра развітая для іх узросту, выразная і афарбаваная эмацыйна, акрамя таго, у іх назіраюцца відавочныя музычныя здольнасці: абсалютны слых, выдатнае пачуццё рытму і выдатная музычная памяць. Яны могуць падоўгу старанна займацца гульнёй на музычных інструментах або праслухоўваннем твораў, але з цяжкасцю засяроджваюцца на якіх-небудзь іншых рэчах.

Асаблівасці псіхалогіі хворых з "сіндромам Эльфа"

Адным з яркіх якасцяў «эльфаў» з'яўляецца іх камунікабельнасць. Дзеці, якія пакутуюць гэтым сіндромам, без страху набліжаюцца да незнаёмага чалавека, лёгка праяўляюць спагаду і заўсёды гатовыя дапамагчы. Іх гаворка цурчыць раўчуком, яны ўсмешлівыя і прыязныя. Даследчыкі тлумачаць гэтую асаблівасць спецыфікай працы міндалепадобных цела іх мозгу, з-за якой такія людзі вельмі востра рэагуюць на добрае выраз твару суразмоўцы, а зласлівую міміку проста не ўспрымаюць.

Калі ў малога дыягнаставана «твар Эльфа» (сіндром Вільямса), то ведайце - гэта будзе непасрэдны наіўны дзіця, які не ўмее ўлічваць сітуацыю і схільны да дураслівасць. А сваю інтэлектуальную недастатковасць ён будзе маскіраваць пад адносна захаванай маўленчай актыўнасцю і добрай артыкуляцыяй, хоць часта такія дзеці паводзяць сябе нязграбна, парушаючы сэнсавую бок сказанага.

Яшчэ некалькі цікавых асаблівасцяў «Эльфов»

Даследчыкі, якія вывучаюць сіндром Вільямса ( «твар Эльфа»), прычыны, сімптомы гэтага захворвання, выявілі, што пакутуюць ім людзі валодаюць асаблівай выбіральнасцю ва ўспрыманні зрокава атрыманай інфармацыі.

Так, калі паказаць дадзеным пацыенту фота ровара і прапанаваць перамаляваць малюнак, то ён зробіць гэта з вялікай дакладнасцю, не выпускаючы ні адной дробязі. Праўда, руль, колы і педалі будуць раскіданы па ўсім лісту. Затое ў выпадку, калі гэта ж заданне трэба выканаць з выявай твару чалавека, то ён апынецца на вышыні, прымудрыўся, акрамя таго, па фатаграфіі не горш добрага псіхолага ўлавіць характар чалавека.

Захворвання, якія суправаджаюць «сіндром Эльфа»

На жаль, хвароба «твар Эльфа» (сіндром Вільямса) выяўляецца ў мностве адхіленняў, якія суправаджаюць асноўнае захворванне. Так, у дзяцей з дадзенай паталогіяй, як правіла, зубы прарэзваюцца позна, а ў дарослым узросце яны выглядаюць падоўжанымі і рэдкімі. Да таго ж у хворых назіраецца схільнасць да карыесу, прыкус парушаны, а складчатость слізістай абалонкі шчок зменена.

Дзеці з названым сіндромам ў першыя гады жыцця вельмі дрэнна набіраюць вагу і павольна растуць, але ў далейшым многія з іх становяцца поўнымі і адрозніваюцца рыхласцю цела. Да года малыши- «эльфы» пакутуюць ад гипрекальциемии, якая развіваецца з-за ўзмоцненага ўсмоктвання кальцыя з кішачніка.

У дарослых хворых характэрнай асаблівасцю можна лічыць і Х-вобразную пастаноўку ног, вузкую грудную клетку, нізкую талію і падоўжаную шыю. Сіндром Вільямса ( «асобы Эльфа») часта суправаджае і празмерная эластычнасць суставаў, што праяўляецца ў іх падвышанай разгибаемости, а таксама плоскаступнёвасць і Касалапаў. Выяўляюцца і розныя парушэнні ў працы апорна-рухальнага апарата. Даволі часта сустракаюцца пупочной і пахвінная кілы, у некаторых хворых - прыроджаны вывіх сцягна.

Як лечыцца "сіндром Эльфа"

Хворыя з дыягназам «сіндром Вільямса (твар Эльфа)» лячэнне атрымліваюць толькі ў выглядзе сімптаматычнай тэрапіі, так як генетычныя захворванні ў наш час не маюць спецыфічнага лячэння.

Для малых, якія трапілі ў бальніцу з гиперкальциемией у цяжкай форме, прызначаюць глюкакартыкоіды ( «гідракартызон»), а дарослым хворым звычайна рэкамендуюць пастаяннае назіранне за ўзроўнем кальцыя ў крыві і спажываннем вітаміна D, пад уплывам якога ўзровень кальцыя павялічваецца.

Дзецям з названым сіндромам патрабуюцца ўзмоцненыя заняткі з псіхолагам. Кантакт са здаровымі дзецьмі таксама мае для такіх пацыентаў вялікае значэнне, так як стварае для іх станоўчую дынаміку ў агульным развіцці.

прагноз

Хворыя, у якіх дыягнаставаны сіндром Вільямса ( «асобы Эльфа»), як правіла, жывуць некалькі менш, чым звычайныя людзі. Спецыялісты звязваюць гэта з даволі высокім узроўнем ў крыві кальцыя, якія вабяць за сабой раннюю кальцификацию артэрый і сардэчнай мышцы. А ў 75% хворых да таго ж маецца звужэнне аорты прама над сэрцам, што ў некаторых выпадках патрабуе хірургічнага ўмяшання. Дарэчы, з-за высокага рызыкі развіцця сардэчна-сасудзiстых захворванняў названым хворым рэкамендаваныя рэгулярныя прафілактычныя агляды.