Сіндром Тричера-Колінза: сімптомы, прычыны і лячэнне

Сіндром Тричера-Колінза ўплывае на развіццё касцяной і іншых тканін асобы. Прыкметы і сімптомы дадзенага засмучэнні могуць значна адрознівацца, пачынаючы ад амаль незаўважнай да цяжкай формы. Большасць пацярпелых маюць неразвітыя асабовыя косткі, у прыватнасці, скулы, і вельмі маленькую сківіцу і падбародак (ў нованароджаных). Некаторыя людзі з сіндромам Тричера-Колинза нараджаюцца з адтулінай у роце, якое называюць "ваўчынай пашчай". У цяжкіх выпадках неразвітасць асабовых костак можа абмежаваць пацярпеламу дыхальныя шляхі, выклікаючы патэнцыйна небяспечныя для жыцця захворвання.

Часта ў людзей з гэтым захворваннем вочы нахіленыя ўніз, рэдкія вейкі, маецца дэфект ніжніх стагоддзе, які называюць колобома. Гэта выклікае дадатковыя афтальмалагічныя парушэнні, якія могуць прывесці да страты гледжання. Акрамя таго, магчымыя маленькія або незвычайна сфармаваныя вушы альбо іх адсутнасць. Страта слыху адбываецца прыкладна ў палове выпадкаў. Выкліканая яна дэфектамі трох маленькіх костачак сярэдняга вуха, якія перадаюць гук, або неразвітасцю ушного канала. Наяўнасць сіндрому Тричера-Колінза не адлюстроўваецца на інтэлекце: як правіла, ён нармальны.

Мутацыі якіх генаў выклікаюць сіндром Тричера-Колінза?

Найбольш частая прычына: мутацыі генаў TCOF1, POLR1C або POLR1D. Генная мутацыя TCOF1 - прычына 81-93% усіх выпадкаў. POLR1C і POLR1D - дадатковыя 2% выпадкаў. У асоб без пэўнай мутацыі аднаго з генаў прычына захворвання невядомая.
Гены TCOF1, POLR1C, і POLR1D гуляюць важную ролю ў пачатку развіцця костак і іншых тканін асобы. Яны ўдзельнічаюць у вытворчасці малекулы пад назвай рибосомная РНК (рРНК), хімічнай стрыечнай сястры ДНК. Рибосомная РНК дапамагае збіраць блокі бялкоў (амінакіслот) у новыя вавёркі, якія неабходныя для нармальнага функцыянавання і выжывання клетак. Мутацыі генаў TCOF1, POLR1C, або POLR1D скарачаюць вытворчасць рРНК. Даследчыкі мяркуюць, што памяншэнне колькасці рРНК можа прывесці да самазнішчэння вызначаных клетак, якія ўдзельнічаюць у развіцці асабовых костак і тканін. Анамальная гібель клетак можа прывесці да пэўных праблемах з развіццём асобы ў людзей, якія маюць сіндром Тричера-Колінза.

Як атрымліваецца ў спадчыну сіндром Тричера-Колінза?

Калі хвароба ўзнікае з-за мутацыі генаў TCOF1 або POLR1D, лічыцца, што гэта - аўтасомна-дамінантавага захворванне. Каля 60% выпадкаў захворвання з'яўляюцца ў выніку новых мутацый ў гене і бываюць у людзей без гісторыі ў сям'і. У астатніх выпадках сіндром успадкоўваецца праз зменены ген ад бацькоў.

Калі захворванне выклікана мутацыямі гена POLR1C, лічыцца, што гэта - аўтасомна-рецессивный тып атрымання ў спадчыну. Бацькі індывіда з аўтасомна-рецессивным захворваннем маюць адну копію мутаваў генаў, але ў іх, як правіла, не праяўляюцца прыкметы і сімптомы захворвання.

лячэнне сіндрому

Лячэнне залежыць ад цяжару стану, але можа ўключаць:

• генетычныя кансультацыі - для асобнага чалавека ці ўсёй сям'і, у залежнасці ад таго, спадчыннае гэта захворванне ці не;
• слыхавыя апараты - у выпадку з кондуктивной глухаватасці;
• стаматалагічнае лячэнне, у тым ліку артадантычнае, накіраванае на выпраўленне няправільнага прыкусу;
• лагапедычныя заняткі для паляпшэння навыкаў зносін. Дэфектолагі таксама працуюць з людзьмі, якія маюць праблемы з глытаннем ежы ці напояў;
• хірургічныя метады, якія дапамогуць палепшыць знешні выгляд і якасць жыцця.