Харэя Гентингтона: апісанне захворвання

Харэя Гентингтона з'яўляецца хранічным спадчынным прагрэсавальным нейродегенеративным захворваннем, якое суправаджаецца псіхічнымі і рухальнымі засмучэннямі. Асноўнай прычынай развіцця паталогіі з'яўляецца дэфектны ген, які спрыяе з'яўленню ў нервовых клетках паталагічнага бялку, якое парушае звычайны ўнутрыклетачны абмен і вядучы да ўзнікнення біяхімічных адхіленняў у галаўным мозгу. З цягам часу хвароба прагрэсуе, і яго сімптомы становяцца больш цяжкімі.

Пры захворванні ў клетках галаўнога мозгу запасіцца падвышаная колькасць гама-аминомасляной кіслаты, а ў клетках нерваў чэрапа павялічваецца аб'ём жалеза і парушаецца абмен дофаміна.

Сіндром Гентингтона перадаецца ад хворага з бацькоў, які з'яўляецца носьбітам няякаснага гена, па аўтасомна-дамінантным тыпе. Пры захворванні аднаго з бацькоў хоры рызыка праявы хваробы ў дзіцяці складае пяцьдзесят працэнтаў. Першыя сімптомы паталогіі праяўляюцца ва ўзросце 30-40 гадоў.

Захворванне адбываецца ў 3-7 выпадках на сто тыс. Чалавек сярод еўрапейцаў, у іншых народаў хварэе адзін з мільёна.

Харэя Гентингтона: сімптомы

У самым пачатку захворвання з'яўляюцца характэрныя для харэі гіперкінезы, нерытмічным, хуткія, бязладныя руху. Калі на першых стадыях пацыентам атрымоўваецца душыць дадзеныя праявы высілкам волі, то па меры развіцця хваробы такая здольнасць слабее. Конгинитивные і псіхічныя засмучэнні звычайна пачынаюць заўважаць праз пэўны час пасля пачатку хваробы.

Пры захворванні ў чалавека зніжаецца інтэлект і развіваецца прыдуркаватасць.

У працэсе прагрэсавання хваробы хворыя адчуваюць вялікія цяжкасці пры жаданні выканаць нейкія мэтанакіраваныя руху. Напрыклад, пры хадзе чалавек выконвае залішнюю жэстыкуляцыю, здзяйсняе прысяданні, грымаснічае, хістаецца падчас руху. У хворых абцяжарваецца гаворка, зніжаецца тонус цягліц, паступова развіваецца дэменцыя. Чалавек не можа працяглы час утрымліваць занятую позу (сціснуць кулак, зафіксаваць погляд на прадмеце).

Могуць адбыцца эндакрынныя і нейротрофические засмучэнні.

Харэя Гентингтона: дыягностыка

Дыягназ ставіцца на падставе клінічнай сімптаматыкі і сямейнага анамнезу. У працэсе даследаванняў вызначаюць дыфузныя і атрафічныя змены мозгу галавы. Пры дыягностыцы хорею аддзяляюць ад хваробы Альцгеймера, Паркінсана, пранцаў, энцэфаліту, пухлін мозгу, якія маюць падобныя сімптомы.

Харэя Гентингтона: лячэнне

Сёння адсутнічаюць метады лячэння захворвання, якія б дазволілі ліквідаваць усе праявы сіндрому Гентингтона або спынілі яго прагрэсаванне. У большасці выпадкаў праводзяць сімптаматычную тэрапію. Каб здушыць гіперкінезы, хворыя прымаюць спецыяльныя лекавыя сродкі.

Пры ўзнікненні дэпрэсій прызначаюць антыдэпрэсанты і псіхатэрапію. Для палягчэння стану пацыентаў прызначаюць антипсихотические (нейралептыкаў) прэпараты, транквілізатары, симпатомиметики, антыдэпрэсанты.

Захворванне ўскладняецца інфекцыйнымі праявамі, можа ўзнікнуць аспірацыйнай пнеўманія.

Сярэдняя працягласць жыцця людзей, якія пакутуюць захворваннем, складае 15 гадоў з моманту выяўлення першых прыкмет хваробы. Звычайна пры праяве першасных сімптомаў у больш раннім узросце паталогія хутчэй прагрэсуе. Так, калі ўпершыню прыкметы хваробы заўважаюць у пацыентаў да 20 гадоў, то іх працягласць жыцця не перавышае 8 гадоў. Часцей за ўсё смерць наступае ад спадарожных хорее ускладненняў. Пятая частка хворых канчае жыццё самагубствам.