Хвароба Гентингтона - затаіўшы небяспека

Медыцынскія даведнікі даюць вельмі складанае вызначэнне захворвання, якое называецца хваробай Гентингтона. Для таго каб разабрацца ў вытоках і асаблівасцях гэтай страшнай паталогіі, прыйдзецца спачатку зразумець, што пазначае кожны тэрмін, які выкарыстоўваецца пры яе вызначэнні.

Захворванне лічыцца спадчынным, аўтасомна-дамінантным. Гэта значыць, што хвароба абумоўлена генетычна і перадаецца па спадчыне ад любога з бацькоў, які мае хоць бы адзін мутаваў ген. Частата захворванняў сярод хлопчыкаў і дзяўчынак аднолькавая.

Хвароба Гентингтона - захворванне хранічна прагрэсавальнае. Яно не лечыцца, развіваецца павольна, пастаянна нарошчваючы сімптомы, часам пераходзячы ў стадыю абвастрэння. Захворванне заўсёды суправаджаецца парушэннем псіхікі, экстрапірамідную засмучэннямі (рухальнымі парушэннямі).

Патагенез гэтага засмучэнні вывучаны вельмі дрэнна. Аднак вядома, што ў хворых людзей часта назіраецца дэфіцыт ГАМК (аминомасляной кіслаты, якая з'яўляецца найважнейшым тармазным нейрамедыятара) у клетках галаўнога мозгу. У той жа час у клетках чорнага рэчывы звычайна павялічваецца колькасць жалеза, узнікаюць рэзкія парушэнні допаминового абмену. Некаторыя спецыялісты лічаць, што хвароба харэя Гентингтона выклікаецца падаўжэннем ланцужкі амінакіслот. З прычыны гэтага сінтэзуецца «няправільны» бялок, які парушае біяхімічныя працэсы ў мозгу.

Пэўна ўсталявана, што верагоднасць нараджэння дзіцяці з дадзеным захворваннем у сям'і носьбітаў пашкоджанага гена складае 1: 1 незалежна ад полу дзіцяці.

Сімптомы харэі Гентингтона

Хвароба Гентингтона звычайна становіцца прыкметнай да 30 гадоў (часам пазней). Спачатку з'яўляюцца інтэлектуальныя засмучэнні: звужэнне свядомасці, «захрасанне» на адной ідэі. Людзі губляюць здольнасць аналізаваць сітуацыю, рабіць высновы.

Паступова гэтыя засмучэнні перарастаюць у глыбокую дэменцыю. У хворага рэзка збядняецца псіхіка, дэградуе інтэлект, знікае жыццёвы вопыт. Паступова асабістыя якасці хворага нівеліруюцца.

Паралельна развіваюцца Гіперкінэтычная парушэнні. Хворыя з дыягназам «хвароба Гентингтона» пачынаюць міжвольна здзяйсняць мноства дробных рухаў, пры гэтым губляючы магчымасць вырабляць простыя дзеянні. Напрыклад, хада суправаджаецца гримасничаньем, размахвання рукамі і т. П.

Хвароба Гентингтона працякае неаднолькава. Часам, асабліва на ранніх стадыях, хворыя могуць высілкам волі душыць нават моцны гіперкінэз, а ў іншых выпадках ён можа быць выяўлены вельмі слаба. Дэменцыя суправаджае захворванне заўсёды, але ступень яе выяўленасці можа быць рознай. Часам хворыя, нягледзячы на няўхільна дэградацыю, доўга захоўваюць ядро уласнай асобы, а часам страчваюць яго вельмі хутка. З чым звязаны такія асаблівасці, медыцына пакуль не ўстанавіла.

Хвароба Гентингтона. Дыягностыка і лячэнне

Для пастаноўкі дыягназу хворыя павінны прайсці ЭЭГ, МРТ. Звычайна гэтыя даследаванні рэгіструюць атрафію кары галаўнога мозгу і змена яе электроактивности, адзначаецца і так званае уцісканне таламуса.

Для пастаноўкі дыягназу лекары таксама даследуюць цэрэбраспінальную вадкасць, вывучаюць гісторыю развіцця захворвання ў сям'і. Сёння ўсё больш распаўсюджваецца метад даклінічнай дыягностыкі для сем'яў, якiя знаходзяцца ў групе рызыкі. Ён заключаецца ў даследаванні адчувальнасці лімфацытаў да рэнтгенаўскім апрамяненню. Дзеці, народжаныя ў сем'ях, дзе ёсць носьбіт захворвання, павінны складацца на медыцынскім уліку.

Хвароба Гентингтона невылечная. Для палягчэння стану хвораму могуць быць прызначаныя комплексы з трифтазина, рэзерпінамі, іншых антаганістаў допаміна і транквілізатараў.