Хвароба Хантера - рэдкая генетычная паталогія

У медыцыне існуе цэлы шэраг рэдкіх хвароб, да іх ставіцца і сіндром Хантера (мукополисахаридоз 2 тыпу), якім, напрыклад, у Расіі хварэюць усяго каля 50 чалавек. Захворванне з'яўляецца генетычным і перадаецца ад маці да хлопчыкаў. Усё жыццё маці можа не ведаць, што з'яўляецца носьбітам пашкоджанага гена. Верагоднасць нараджэння дзіцяці з паталогіяй у такіх жанчын - 50%. Але можа адбыцца выпадковая (спарадычна) мутацыя ў генах самага плёну, хоць бацькі адхіленняў не маюць.

Хвароба Хантера, механізм развіцця

У арганізме чалавека адбываецца тысяча розных абменных працэсаў, па выніках якіх «адпрацаваны матэрыял» выводзіцца вонкі. Пры сіндроме Хантера парушаны абмен мукополисахаридов (гликозаминогликанов), якія не выводзяцца, а назапашваюцца ва ўсіх тканінах. Гэта звязана з тым, што адсутнічае фермент идуронатсульфатаза. Зразумела, што ў такіх умовах органы і сістэмы перастаюць нармальна функцыянаваць, з'яўляюцца парушэнні.

Хвароба Хантера, клінічная карціна

У асноўным прыкметы пачынаюць выяўляцца толькі пасля двух-трох гадоў, дзеці нараджаюцца нармальнымі, і бацькі не ведаюць аб іх захворванні. Рысы твару становяцца грубымі, голас таксама, дыханне становіцца шумным, а дзіця пачынае ўсё часцей хварэць рэспіраторныя вірусныя інфекцыі. Знешні выгляд хлопчыка такі: тоўстая скура на твары, кароткая шыя, рэдкія зубы, патоўшчаныя вусны, мова і ноздры. Усе дзеці з сіндромам Хантера настолькі падобныя адзін на аднаго, што іх прымаюць за братоў.

Пасля трох-чатырох гадоў малому становіцца цяжка хадзіць, суставы становяцца тугоподвіжносць, ён губляе каардынацыю, можа падаць. Уся касцёва сістэма перажывае змены.

Пачынаюцца парушэнні з боку псіхікі, дзіця можа стаць крыўдлівым або агрэсіўным. Частка дзяцей глухне. Навыкі, якія дзіця набыў да сваіх гадам, губляюцца. Ён становіцца бездапаможным, перастае гаварыць.

Амаль ва ўсіх хворых дзівіцца сэрца, у клапанах назапашваецца прадукт абмену рэчываў, што прыводзіць да іх патаўшчэнню. У падлеткавым перыядзе гэтыя змены незаўважныя, пачатак парушэнняў прыпадае на дарослае жыццё.

Ёсць дзве разнавіднасці: хвароба Хантера А і В. Пры першай форме сімптомы прагрэсуюць хутка, надыходзіць разумовая адсталасць, а другая форма больш лёгкая, калі ў дзіцяці захаваны інтэлект. У залежнасці ад тыпу хваробы працягласць жыцця такіх людзей можа дасягаць 50-60 гадоў. Аднак з цяжкімі формамі дзеці дажываюць да 8-9 гадоў.

дыягностыка захворвання

Ідэальны варыянт выяўлення спадчынных паталогій - генетычныя даследаванні плёну. Але такога скрынінга няма, таму і выключыць загадзя рэдкія парушэнні немагчыма.

У мачы ў хворых выяўляецца вялікая колькасць гепаран сульфату і дерматана.

Рэнтгеналагічная карціна касцяной сістэмы - множны дизостоз (анамаліі развіцця шкілета).

Хвароба Хантера, лячэнне

Прэпарат для лячэння мукополисахаридоза 2 тыпу ўжо сінтэзаваны і ўяўляе сабой які адсутнічае фермент. Называецца сродак «Элапраза». Аднак атрымаць яго атрымоўваецца не ўсім хворым, варта прэпарат вельмі дорага і даступны толькі за мяжой.

Лячэнне дзяцей з сіндромам Хантера павінна аплачвацца дзяржавай, аднак улады адмаўляюць ім, так як гадавы расход на аднаго чалавека параўнальны з бюджэтам, якія вылучаюцца на забеспячэнне цэлай паліклінікі. Але лячэнне такіх дзяцей пажыццёвае, яго можна параўнаць з тэрапіяй цукровага дыябету, калі чалавеку ўвесь час неабходны інсулін. Усім вядома, што без інсуліну дыябетык доўга не пражыве, такая ж сітуацыя складваецца і з дадзенай паталогіяй. Бацькі, якім усё ж неяк атрымоўваецца дастаць прэпарат (спонсары, дабрачыннасць), адзначаюць, што дзіця хутка ідзе на папраўку, пачынае зноў хадзіць і весці больш нармальнае жыццё.