Храмасомныя мутацыі: кароткая характарыстыка і класіфікацыя

Даволі часта ў прыродзе сустракаецца з'ява пад назвай храмасомныя мутацыі. Яно звязана са змяненнем ў структуры або колькасці храмасом і вядзе да далейшага развіцця разнастайных дэфектаў у арганізме. Мутацыі храмасом прынята падзяляць на структурныя (назіраецца змяненне ў іх будынку) і лікавыя (характарызуюцца змяненнем колькасці храмасом у пары геному).

Структурныя храмасомныя мутацыі. Гэта парушэнне, якое звязана з разрывам і наступным звязваннем участкаў храмасом, у выніку чаго змяняецца зыходны генетычны матэрыял. Яны могуць быць:

- збалансаванымі - у гэтым выпадку не назіраецца дэфіцыт або лішак генетычнага матэрыялу, таму ў большасці выпадкаў яны ніяк не праяўляюцца. Але існуе вялізная рызыка перадачы незбалансаванага набору генетычнага матэрыялу пры размнажэнні.

- незбалансаванымі - у гэтым выпадку які нарадзіўся дзіця мае шэраг цяжкіх паталогій.

Адрозніваюць наступныя спосабы змены структуры храмасом:

• Дзялок - храмасомныя мутацыі, якія звязаны з разрывам храмасомнай ніткі і стратай яе важнай часткі. Падобныя змены прыводзяць да цяжкіх наступстваў, а ў некаторых выпадках і да смяротнага зыходу.
• Дупликации - мутацыі, якія звязаны з падваеннем пэўнага ўчастка ДНК, пры гэтым цяжкія паталогіі адсутнічаюць.
• Транслокация - ажыццяўляецца пры парыве двух побач размешчаных храмасом. У выніку гэтага абедзве храмасомы абменьваюцца сваімі часткамі, утвараючы новы набор генетычнага матэрыялу.
• Инсеции - характарызуюцца пераносам ўчастка адной храмасомы на іншую.
• Інверсіі - пры такой форме мутацыі разрыў храмасомы адбываецца ў двух месцах адначасова. Пасля гэтага той участак, які размешчаны паміж разрывамі, паварочваецца вакол восі, змяняючы генетычную паслядоўнасць.

Лікавыя храмасомныя мутацыі. Як ужо гаварылася, такога роду мутацыі звязаныя са змяненнем колькасці храмасом. Вылучаюць наступныя тыпы:

• Трисомия - хромосомных мутацыя, якая суправаджаецца з'яўленнем у генетычным наборы дадатковай храмасомы. Гэта адбываецца ў тым выпадку, калі падчас дзялення клеткі даччыныя храмасомы не расходзяцца. Падобныя змены выклікаюць і фенатыпічнае паталогіі. Некаторыя трисомии вядуць да ўнутрычэраўнай смерці плёну ўжо на ранніх стадыях яго развіцця. Прычыны мутацыі да канца яшчэ не высветлены.
• Моносомия - хромосомных мутацыя, якая характарызуе знікненнем адной храмасомы. У большасці выпадкаў такой арганізм не жыццяздольны, таму памірае на ранніх стадыях эмбрыянальнага развіцця.
• Полиплодия - вельмі рэдкая з'ява, якое характарызуе наяўнасцю ў клетцы патроенай, а часам нават і учетверенного набору храмасом. Арганізм з падобнымі адхіленнямі не здольны жыць - ён ці памірае яшчэ да родаў, або адразу ж пасля іх.
• Лікавыя змены ў палавых храмасомах - даволі распаўсюджаная з'ява, якое суправаджаецца павелічэннем колькасці храмасом у апошняй, 23. пары.

Храмасомныя мутацыі: прыклады

Сучасная медыцына ведае мноства выпадкаў нараджэння дзяцей з хромосомных дэфектамі. Як ужо гаварылася раней, некаторыя хромосомные мутацыі не выклікаюць бачных рэакцый з боку арганізма, а некаторыя проста не сумяшчальныя з выжываннем. Але ёсць і даволі вядомыя генетычныя захворванні, якія ўзнікаюць менавіта ў выніку змены генетычнага матэрыялу.

Напрыклад, сіндром Дауна - гэта трисомия па 21 пары храмасом. Падобнае парушэнне суправаджаецца прыроджанымі парокамі сэрца і крывяноснай сістэмы, а таксама асаблівасцямі ў вонкавым выглядзе чалавека і затрымкай псіхічнага развіцця.

Сіндром пата - трисомия па 13 пары. Суправаджаецца падобнае парушэнне няправільным развіццём костак, зменамі ў форме чэрапа, шматпалыя на нагах або руках (шэсць пальцаў), парушэннем у працы сардэчна-сасудзістай і нервовай сістэм.

Сіндром Тэрнера - гэта моносомия па 23 (палавой) пары храмасом, у выніку чаго плод атрымлівае толькі адну Х-храмасому. У такіх людзей запаволенае развіццё палавой сістэмы і слабое праява другасных палавых прыкмет.