Чым хворая сястра Адэліна Сотнікавай? Які дыягназ у Машы Сотнікавай, сёстры Адэліна Сотнікавай?

Чым хворая сястра Адэліна Сотнікавай? Гэтае пытанне даволі часта задаюць прыхільнікі малады фігурысткі. У сувязі з гэтым прадстаўленую артыкул мы вырашылі прысвяціць менавіта гэтай тэме.

Хто такая Адэліна Сотнікава?

Перш чым высветліць, чым хворая сястра Адэліна Сотнікавай, мы вырашылі больш падрабязна распавесці пра самую спартсменцы. Бо менавіта яна нядаўна даказала ўсяму свету, што з'яўляецца самай лепшай маладой фігурысткай. Як вядома, адбылося гэта на цяперашняй Алімпіядзе-2014, у расійскім горадзе Сочы. Пасля ўпартай і цяжкай барацьбы з вельмі моцнымі спартсменамі з іншых краін Адэліна Сотнікава была прызнана лепшай і заслужана атрымала залаты медаль у адзіночным выступленні.

Расійская рэкардсменка

Варта асоба адзначыць, што 17-гадовая чэмпіёнка Алімпіяды-2014 не проста заваявала залаты медаль, але і паказала, наколькі вялікі патэнцыял у нашай велізарнай краіны ў фігурным катанні. Бо менавіта яна пабіла некалькі рэкордаў, што дазволіла ёй вырвацца наперад па балах. Дарэчы, раней лепшай у адзіночным жаночым фігурным катанні з'яўлялася Ірына Слуцкая, якая заваёўвала толькі сярэбраны і бронзавы медалі. Збольшага цяперашняй чэмпіёнцы дапамагла выйграць хвароба Машы (сёстры Адэліна Сотнікавай). Бо па асабістым прызнанні фігурысткі, яе талент і зацятасць наўрад ці прывялі б да выдатнаму выкананню вызначанай праграмы без пастаянных думак пра самага роднага і блізкага чалавека. Дык чым хворая сястра Адэліна Сотнікавай? Адказ на зададзенае пытанне вы ўбачыце трохі ніжэй.

Сямейная сувязь

Яшчэ да выступлення на Алімпіяды-2014 сярэбраны прызёр чэмпіянату Еўропы Адэліна Сотнікава распавяла журналістам пра сваю матывацыі для далейшых выступаў на лёдзе. Яна распавяла, што ў яе ёсць родная сястра, у якой даволі сур'ёзныя праблемы са здароўем. У некаторай ступені гэта непрыемнае падзея ў жыцці фігурысткі і стала адным з фактараў, які да гэтага часу ўтрымлівае яе ў вялікім спорце, асабліва ў пераломныя моманты. Дзяўчына вельмі моцна хоча дапамагчы сваёй сястры і павінна зарабляць як мага больш. Машэ зрабілі ўжо тры аперацыі. На гэта спатрэбіліся немалыя грашовыя сродкі. І ў гэтым ім вельмі моцна дапамагла Тарасава Таццяна Анатольеўна. Яна хутка знайшла спонсара (кампанію), якая аплаціла ўсе бягучыя выдаткі. Спартсменка адзначыла, што ім з Машай пашанцавала з бацькамі: у іх дружная сям'я, хоць і збіраюцца яны ўсе разам толькі па выхадных днях. У Адэліна даволі блізкія і даверлівыя адносіны з мамай. І яна выдатна разумее, як маме і таце прыходзіцца нялёгка.

Чым хворая сястра Адэліна Сотнікавай?

Як вядома, малодшая сястра Адэліна Маша з самага дзяцінства пакутуе ад сіндрому Тричера Колінза (або Treacher Collins syndrome). Дарэчы, у гэтага рэдкага захворвання ёсць і іншая назва, якое гучыць як «сківічна-тварнай дизостоз». Гэта аўтасомна-дамінантнай хвароба, якая характарызуецца чэрапна-тварнай дэфармацыяй. Упершыню яна была апісана ў 1900 годзе ангельскай афтальмолагам Колінз Эдвардам Тричером.

асноўныя сімптомы

Дыягназ сястры Адэліна Сотнікавай Машы быў пастаўлены лекарамі адразу ж пасля яе нараджэння. Варта адзначыць, што для такога сур'ёзнага захворвання характэрна прыкметная дэфармацыя чэрапа і твару. Акрамя гэтага, хворы чалавек можа цалкам пазбавіцца слыху. Пры такім захворванні ў пацыента даволі часта ўзнікаюць патэнцыйна небяспечныя для жыцця адхіленні дыхальных шляхоў. Менавіта таму Маша Сотнікава (сястра Адэліна Сотнікавай), як і тысячы іншых хворых, якія пастаянна назіраецца ў лекараў.

ступені захворвання

Існуе некалькі ступеняў гэтага захворвання - ад практычна непрыкметных прыкмет да вельмі цяжкіх формаў. Варта адзначыць, што ў большасці пацыентаў з такім дыягназам даволі слаба развітыя асабовыя косткі. Гэта прыводзіць да таго, што ў чалавека утвараецца «патанулае» твар, вельмі буйны нос, маленькія сківіцы і невялікі падбародак. У некаторых пацыентаў прысутнічае і ваўчыная пашча.

Пры больш цяжкіх формах захворвання микрогнатия выцясняе мова дзяцей так, што гэта ўтварае заслону ў ротоглотке, у выніку чаго ў хворага могуць развіцца адхіленні ў дыхальных шляхах, што вельмі небяспечна для жыцця. Для таго каб прадухіліць смяротны зыход, надгортанник неабходна выдаліць хірургічным шляхам. Ведаючы пра гэтыя тонкасцях, Адэліна Сотнікава з дзяцінства рабіла ўсё, каб дамагчыся поспеху ў фігурным катанні і зарабіць дастатковую колькасць грашовых сродкаў, так неабходных для лячэння яе сястры. Адэліна у 4 гады стала на канькі, а дзякуючы гэтай матывацыі ўжо праз 8-9 гадоў праводзіла самыя складаныя фігуры на лёдзе.

Прычыны ўзнікнення хваробы

Па якой прычыне захварэла гэтай хваробай Маша Сотнікава? Сіндром Тричера Колінза - гэта выключна генетычныя парушэнні. Часцей за ўсё прычынай такога небяспечнага для жыцця захворвання з'яўляецца нонсэнс-мутацыя (або ўзнікненне стоп-кодона) у гене TCOF1, якая прыводзіць да далейшай гаплонедостаточности. Прадстаўлены сіндром пераходзіць па спадчыне па аўтасомна-доминатному прынцыпе і сустракаецца толькі ў 1 з 50 000 нованароджаных дзяцей. Дадзенае захворванне ўзнікае на даволі ранніх стадыях развіцця унутрычэраўнага плёну. На сённяшні дзень сувязяў паміж станам здароўя маці або бацькі з з'яўленнем падобнай мутацыі не выяўлена.

Варта адзначыць, што такі дыягназ часцей за ўсё ставіцца ўжо ў радзільным доме. Бо гэта захворванне мае выразныя клінічныя прыкметы (асабліва пры цяжкіх формах), а менавіта: моцнае касавокасць, невялікі памер рота, вушэй і падбародка, а таксама колобомы стагоддзе і павялічаны нос. Дарэчы, менавіта такія сімптомы хваробы даволі моцна абцяжарваюць кармленне нованароджанага дзіцяці, што ставіць яго жыццё ў небяспеку.

Інтэлект і фізічныя магчымасці

Сястра Адэліна Сотнікавай Маша, як і іншыя пацыенты з сіндромам Тричера Колінза, фізічна аслаблена. Але пры гэтым у яе цалкам захоўваецца інтэлект. Такія хворыя праходзяць усе стадыі сталення нароўні са сваімі здаровымі аднагодкамі. Хоць варта адзначыць, што ў некаторых выпадках усё ж магчымая затрымка ў псіхалагічным развіцці. Акрамя таго, нярэдка парушэнне слыху ў такіх пацыентаў выклікае негатыўныя маўленчыя наступствы. Таксама знешнія змены могуць стаць для дзяўчынак і хлопчыкаў даволі сур'ёзнай псіхалагічнай праблемай, з якой даволі складана змагацца без спецыяльнай дапамогі.

лячэнне захворвання

Лячэнне сіндрому Тричера Колінза залежыць ад ступені наяўнага захворвання. Як правіла, такая тэрапія ўключае ў сябе выкананне наступных працэдур:

• Генетычныя кансультацыі. Могуць праводзіцца як для асобнага чалавека, так і для ўсёй сям'і (залежыць ад таго, ці з'яўляецца гэта захворванне спадчынным ці не).
• Нашэнне слыхавых апаратаў (у выпадку калі ў хворага развіта кондуктивная тугавухасць).
• Стаматалагічнае і артадантычнае лячэнне. Неабходна для выпраўлення няправільнага прыкусу.
• Лагапедычныя заняткі са спецыялістамі, якія накіраваны на паляпшэнне навыкаў зносін. Дарэчы, дэфектолагі працуюць і з тымі людзьмі, у якіх маюцца праблемы з глытаннем напояў або ежы.
• Хірургічныя метады. Аперацыі дапамагаюць палепшыць знешні выгляд чалавека, а таксама якасць яго жыцця.