Жыць нельга памерці: гісторыя Чарлі Гарда

Чарлі Гарда - гэта хлопчык з Вялікабрытаніі, які прыцягнуў міжнародную ўвагу сваёй невылечна смяротнай хваробай. Цяпер яго бацькі спрабуюць знайсці эксперыментальнае лячэнне, спадзеючыся, што яно зможа дапамагчы іх сыну перамагчы рэдкі хвароба - «знясіленне ДНК», які звычайна становіцца прычынай смерці немаўлятаў на працягу першых некалькіх месяцаў іх жыцця. Але чым выклікана гэта захворванне, і чаму яно так хутка разбурае арганізм немаўлятаў?

дыягназ хлопчыка

Чарлі з'явіўся на свет 4 жніўня мінулага года, аднак з кастрычніка застаецца на шпіталізацыі ў лонданскім шпіталі Great Ormond Street. Вядома, што 11-месячны хлопчык не можа самастойна дыхаць, не чуе і не бачыць, а таксама пакутуе ад курчаў. Бацькі хочуць адправіцца з ім у Злучаныя Штаты, каб пачаць эксперыментальнае лячэнне, аднак лекары дзіцяці з гэтым не згодныя. Яны заяўляюць, што лячэнне не ўратуе дзіцяці, а толькі падоўжыць яго пакуты. Эксперты, якія ўвесь гэты час назіралі Чарлі, заяўляюць: самае гуманнае, што яны могуць зрабіць, - гэта адключыць апараты жыццезабеспячэння.

Выпадак Чарлі аднавіў дыскусію аб правах бацькоў на выбар лячэння для сваіх дзяцей. Брытанскія суды апынуліся на баку бальніцы, у выніку чаго Чарлі павінны былі адключыць ад апаратаў яшчэ 30 чэрвеня. Аднак бацькі папрасілі лекараў адкласці гэтую працэдуру, каб мець больш часу развітацца з дзіцем.

Як выяўляецца знясіленне ДНК

Энцефаломиопатический мітахандрыяльнай сіндром знясілення ДНК, ад якога пакутуе хлопчык, выкліканы мутацыямі ў генах, якія дапамагаюць падтрымліваць ДНК, выяўленую ўнутры мітахондрый (клеткавых «электрастанцый»), якія адказваюць за ператварэнне пажыўных рэчываў у энергію, а таксама адрозніваюцца уласным наборам ДНК.

У выпадку з Чарлі мутацыя адбылася ў гене, які называецца RRM2B. Ён прымае ўдзел у стварэнні гэтай мітахандрыяльнай ДНК. Мутацыя становіцца прычынай змяншэння колькасці мітахандрыяльнай ДНК, а таксама не дазваляе нармальна працаваць мітахондрыях.

Гэты стан ўплывае на працу многіх органаў, перш за ўсё на мозг, мышцы і ныркі, якія маюць высокія энергетычныя патрэбы. У выніку сіндром прыводзіць да мышачнай слабасці, мікрацэфалія (памяншэнні памераў галавы дзіцяці), праблемах з ныркамі, курчам і страты слыху. Слабасць цягліц, што ўдзельнічаюць у працэсе дыхання, можа быць сур'ёзнай праблемай, што і адбылося з Чарлі. Зараз хлопчык не можа дыхаць самастойна.

Працягласць жыцця і распаўсюджванне ў свеце

Дадзены сіндром сустракаецца вельмі рэдка: да Чарлі было вядома толькі пра 15 немаўлятах з усяго свету, якія мелі той жа дыягназ, што і хлопчык.

Сімптомы хваробы пачынаюць праяўляцца досыць рана. У выпадку з Чарлі, да прыкладу, яны пачалі праяўляцца, калі хлопчыку было ўсяго некалькі тыдняў. Акрамя таго, дзеці, якія пакутуюць ад гэтага стану, звычайна не здольныя перажыць дзіцячы ўзрост. Згодна з агляду 2008 года, сямёра дзяцей з тым жа сіндромам, што і ў Чарлі, памерла яшчэ да дасягнення імі 4-месячнага ўзросту.

На жаль, гэты сіндром невылечны. Адзінае, што могуць зрабіць лекары - гэта забяспечыць падтрымку харчавання або выкарыстання вентылятара для аказання дапамогі пры дыханні.

Ці варта спадзявацца на эксперыментальнае лячэнне

Бацькі Чарлі хочуць выпрабаваць на сыне эксперыментальнае лячэнне - тэрапію нуклеозидом, накіраваную на матэрыялы ДНК, якія не могуць вырабляцца яго клеткамі. Эфектыўнасць гэтага лячэння яшчэ варта пацвердзіць, хоць раней яго выкарыстоўвалі для пацыентаў, якія пакутавалі ад менш выяўленай формы гэтай хваробы, вядомай пад назвай мутацыя TK2. Аднак тэрапію яшчэ ні разу не выкарыстоўвалі для пацыента з мутацыямі RRM2B. Нават лекар, які спачатку быў гатовы дапамагчы Гарден з эксперыментальным лячэннем, пазней быў вымушаны прызнаць, што гэтая тэрапія наўрад ці вылечыць Чарлі, паколькі дзіця знаходзіцца на позніх стадыях хваробы.

Нядаўна прадстаўнікі дзіцячай бальніцы ў Італіі прапанавалі перанесьці Чарлі да іх, каб забяспечыць неабходны для яго сыход, аднак лекары лонданскага шпіталя адмовілася зрабіць гэта, спаслаўшыся на юрыдычныя прычыны. Барыс Джонсан, які з'яўляецца міністрам замежных спраў Вялікабрытаніі, таксама заявіў, што «гэта рашэнне адпавядае экспертнаму медыцынскім заключэннем, падтрыманаму судамі», пры прыняцці якога ў першую чаргу ўлічваліся інтарэсы дзіцяці.