Клиппеля-Треноне сіндром: фота, сімптомы, лячэнне

Мноства хвароб фарміруецца яшчэ ў зачаткавым перыядзе. Таму паўплываць на іх развіццё атрымоўваецца не заўсёды. Бо большасць з такіх паталогій дыягнастуецца толькі пасля нараджэння дзіцяці. А некаторыя значна пазней. Да аднаго з генетычных хвароб варта аднесці хвароба Клиппеля-Треноне. Сіндром быў адкрыты ў пачатку 20 стагоддзя. Гэта звязваюць з з'яўленнем такой навукі, як генетыка. Часцяком дадзеным захворванні схільныя асобы мужчынскага полу. Аднак яно сустракаецца і сярод жаночага насельніцтва. Паталогію адносяць да прыроджаным сасудзістым парушэнняў.

Апісанне сіндрому Клиппеля-Треноне

Сіндром Клиппеля-Треноне лічыцца рэдкім генетычным дэфектам. Прадбачыць развіццё гэтай паталогіі практычна немагчыма, так як дэфект сустракаецца рэдка і яго ня дыягнастуюць ў перыяд цяжарнасці. Аднак у некаторых выпадках можна западозрыць захворванне Клиппеля-Треноне. Сіндром ставіцца да спадчынных хвароб. Таму генетычнаму аналізу павінны падвяргацца цяжарныя жанчыны, у сям'і якіх сустракаліся выпадкі развіцця гэтай паталогіі. Іншая назва захворвання - Гіпертрафічная гемангиэктазия. Клінічная карціна сіндрому Клиппеля-Треноне уключае 3 асноўных сімптому:

1. Варыкознае пашырэнне вен ніжніх канечнасцяў.
2. З'яўленне пігментных плям на скуры.
3. Змена даўжыні і шырыні здзіўленай канечнасці.

У некаторых выпадках паразы шкілета і гіпертрафіі мяккіх тканін не назіраецца. Часцяком паталогія характарызуецца прагрэсавальным плынню. Прагноз залежыць ад выказваньня змяненняў сасудаў. Нягледзячы на тое што прычыну захворвання ліквідаваць нельга, лячэбныя мерапрыемствы дапамагаюць палепшыць якасць жыцця пацыента. Людзям, якія пакутуюць ад гэтай паталогіі, прысвойваецца інваліднасць.

Прычыны развіцця сіндрому Клиппеля-Треноне

Па якой прычыне ўзнікае захворванне Клиппеля-Треноне? Сіндром развіваецца з прычыны генетычнага дэфекту. Перадаецца дадзеная анамалія па аўтасомна-дамінантным тыпе ў спадчыну. Гэта азначае, што пры наяўнасці падобнага генетычнага дэфекту ў аднаго з бацькоў, ёсць верагоднасць развіцця сіндрому ў дзіцяці, складнік 50%. Таксама хвароба можа перадавацца праз адно пакаленне, гэта значыць - ад бабуль і дзядуляў. У гэтым выпадку верагоднасць складае 25%.

Як і ўсе генетычныя анамаліі, сасудзістыя дэфекты развіваюцца ў перыяд закладкі тканін плёну. На гэта могуць паўплываць пашкоджваюць ўздзеяння. Да іх адносяць такія фактары, як:

1. Псіхалагічны дыскамфорт у першыя тыдні цяжарнасці.
2. Інфекцыйныя захворванні. Вялікае значэнне маюць хранічныя вірусныя паразы арганізма.
3. Ўжыванне лекавых сродкаў, якія валодаюць тератогенным уласцівасцю.
4. Прыём наркатычных рэчываў незадоўга да зачацця і ў перыяд цяжарнасці.
5. Курэнне і алкагалізм.
6. Забруджванне паветра таксічнымі рэчывамі, радыяцыйнае выпраменьванне.

Усе пералічаныя фактары могуць выклікаць перабудову ў арганізме жанчыны і будучага дзіцяці. Асабліва яны небяспечныя на пачатковых тэрмінах цяжарнасці. Бо ў гэты перыяд могуць сфармавацца розныя анамаліі.

Механізм развіцця хваробы

Чаму адбываюцца сасудзістыя змены пры хваробы Клиппеля-Треноне? Сіндром выяўляецца прыкметамі вянозных парушэнняў. Механізм развіцця паталогіі заключаецца ў блакаванні адтоку крыві ад ніжніх канечнасцяў. Гэта адбываецца з прычыны таго, што прасвет вен звужаецца, узнікае здушэнне пасудзіны артэрыяльнай галіной, гіпертрафаванымі цягліцамі, рэшткавым эмбрыянальнай тканінай. З-за парушэнні адтоку крыві ўзнікае гіпертэнзія. Вены паступова вытанчаюцца, падвяргаюцца пашкоджанняў. Акрамя таго, парушаецца функцыянаванне затамкавага апарата. З-за стаза крыві канечнасць пачынае гіпертрафаванае. З прычыны застою пакутуе трафічная функцыя. Таму тканіны падвяргаюцца ішэміі. Доўгі парушэнне кровазабеспячэння прыводзіць да склерозірованія. Мяккія тканіны гипертрофируются, узнікае паўнакроўнасць і ацёк. У некаторых выпадках зменам падвяргаюцца і косткі. З прычыны гэтага уражаная канечнасць можа не толькі павялічвацца ў шырыню, але і даўжэць.

Сіндром Клиппеля-Треноне: сімптомы захворвання

Да праявам сіндрому Клиппеля-Треноне адносяць змены не толькі з боку вянознай сістэмы, але і іншыя дэфекты. Нягледзячы на тое што паталогія прыроджаная, першыя сімптомы могуць выявіцца ў падлеткавым ці дарослым узросце. Такім чынам, да клінічным праявам адносяць наступныя парушэнні:

1. Пашырэнне паверхневых вен ніжніх канечнасцяў. Яно праяўляецца паталагічнай ізвітых і хваравітасцю па ходзе бачнага няўзброеным вокам пасудзіны. Часцей за ўсё пашыраныя вены размяшчаюцца па знешняй паверхні ногі.
2. Павелічэнне канечнасці ў памеры. Часта суправаджаецца з'явамі запалення. З-за стаза крыві хворая нага можа моцна адрознівацца ад здаровай канечнасці. Часцяком яна гіперэмаванай, скурны полаг патоўшчаны.
3. Падаўжэнне канечнасці. Гіпертрафаванае могуць як ногі, так і рукі.
4. З'яўленне пігментных невусы на скуры. Па-іншаму гэтыя адукацыі называюць «вінныя плямы".

Акрамя таго, пры прагрэсаванні хваробы з'яўляюцца трафічныя змены. На здзіўленых участках могуць узнікнуць язвавыя дэфекты, якія доўга не гояцца. Сярод іншых анамалій, якія развіваюцца пры гэтай паталогіі, адзначаецца полидактилия, наяўнасць зрослых паміж сабой пальцаў рук або ног.

Як дыягнастуюць захворванне Клиппеля-Треноне?

Дыягностыка сіндрому Клиппеля-Треноне часцяком грунтуецца на клінічных праявах. Сімптомы хваробы з'яўляюцца паступова. Першай прыкметай можа быць ўзнікненне «вінных плям» або пашырэнне вен. Калі гэтыя сімптомы спалучаюцца з гіпертрафіяй канечнасці, выстаўляецца дыягназ: сіндром Клиппеля-Треноне. Фота людзей, якія пакутуюць ад гэтага захворвання, падобныя паміж сабой. Іх можна ўбачыць у літаратуры, прысвечанай рэдкім генетычным паталогіям. Таму часцей за ўсё дыягностыка ня абцяжараная.

Акрамя клінічных дадзеных, праводзіцца флебография, УЗДГ ніжніх канечнасцяў, рэнтген.

Сіндром Клиппеля-Треноне: лячэнне паталогіі

Асноўным лячэбным мерапрыемствам лічыцца аперацыя. Аб'ём ўмяшання вызначаецца ў залежнасці ад ступені паразы сасудаў. Каб пашырыць прасвет вены, выконваецца стэнціраванне. Пры вялікай плошчы паразы вырабляюць шунтаванне пасудзіны - замену яго ўчастка на імплантат.

Для барацьбы з варыкознай хваробай прызначаецца склеротеропия, лазерная каагуляцыя вен. Пацыенты, якія пакутуюць гэтым захворваннем, павінны насіць компрессіонные бялізну.

Прафілактыка сіндрому Клиппеля-Треноне

Сіндром Клиппеля-Треноне ў нованароджаных дыягнастуецца рэдка. Часцей за яго выяўляюць у першыя месяцы ці гады жыцця. Каб прадухіліць развіццё хваробы, неабходна берагчы сябе ад шкодных уздзеянняў ў перыяд цяжарнасці. Яшчэ адным прафілактычным мерапрыемствам лічыцца генетычнае даследаванне плёну пры наяўнасці выпадкаў захворвання ў сям'і.