Миодистрофия Дюшенна і Бекера: лячэнне

Генетычныя захворванні адносяць да групы цяжкіх паталогій, лячэнне якіх на сённяшні дзень уяўляе цяжкасці. Сярод падобных хромосомных анамалій сустракаюцца розныя парушэнні. Многія з іх маюць неўралагічных сімптаматыку. Прыкладамі з'яўляюцца миодистрофия Дюшенна, Бекера. Гэтыя захворванні развіваюцца яшчэ ў дзіцячым узросце і маюць прагрэсавальнае плынь. Нягледзячы на дасягненні неўралогіі, падобныя паталогіі дрэнна паддаюцца лячэнню. Гэта звязана з хромосомных зменамі, якія закладваюцца ў працэсе фарміравання арганізма.

Апісанне миодистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна - гэта генетычнае захворванне, выяўляе прагрэсавальнымі парушэннямі цягліцавага апарата. Паталогія сустракаецца рэдка. Распаўсюджанасць анамаліі складае прыкладна 3 чалавекі на 10 тысяч асоб мужчынскага полу. Захворванне практычна ва ўсіх выпадках дзівіць хлопчыкаў. Тым не менш развіццё миодистрофии сярод дзяўчынак не выключана. Дадзеная паталогія праяўляе сябе яшчэ ў раннім дзяцінстве.

Іншым захворваннем, якія маюць тыя ж прычыны і сімптомы, з'яўляецца миодистрофия Бекера. Яна адрозніваецца больш спрыяльным цягам. Паражэнне мышачнай тканіны надыходзіць значна пазней - у падлеткавым узросце. Пры гэтым сімптомы развіваюцца паступова, і хворы захоўвае працаздольнасць на працягу некалькіх гадоў. Як і миодистрофия Дюшенна, дадзеная паталогія распаўсюджаная сярод мужчынскага насельніцтва. Частата встречаемості складае 1 чалавек на 20 тысяч хлопчыкаў.

Миодистрофия Дюшенна: нейроиммунология захворвання

Прычына абедзвюх паталогій крыецца ў парушэнні Х-храмасомы. Генетычныя змены, якія адбываюцца пры миодистрофии Бекера і Дюшенна, вывучаны яшчэ ў 30-х гадах мінулага стагоддзя. Тым не менш этыялагічная тэрапія дагэтуль не знойдзена. Тып атрымання ў спадчыну анамаліі рецессивный. Гэта азначае, што, калі паталагічны ген прысутнічае ў аднаго з бацькоў, верагоднасць нараджэння хворага дзіцяці складае 25%. Х-храмасома з'яўляецца самай доўгай у арганізме. Пры абодвух відах дыстрафія парушэнне адбываецца ў адным і тым жа локуса (Р21). Дадзенае пашкоджанне прыводзіць да зніжэння сінтэзу бялку, які ўваходзіць у склад клеткавых мембран мышачнай тканіны. Пры миодистрофии Дюшенна ён цалкам адсутнічае. Таму парушэнні выяўляюцца значна раней. Пры миодистрофии Бекера бялок сінтэзуецца ў малых колькасцях або з'яўляецца паталагічным.

Клінічная карціна миодистрофии

Миодистрофия Дюшенна характарызуецца паразай нервова-цягліцавага апарата. Захворванне можна западозрыць ва ўзросце 2-3 гадоў. У гэты перыяд становіцца прыкметна, што дзіця адстае ў фізічным развіцці ад сваіх аднагодкаў, дрэнна ходзіць, бегае і скача. Такім малышам цяжка падымацца па прыступках, яна часта падаюць. Паражэнне цягліц пачынаецца з ніжніх канечнасцяў. Пазней яно распаўсюджваецца на ўсе праксімальныя аддзелы мускулатуры. Дэгенерацыя адбываецца ў верхнім плечавым поясе, чатырохгаловай цягліцы сцягна. У гэтых месцах назіраецца станчэнне мускулатуры. З гадамі миодистрофия прагрэсуе. Паражэнне цягліц і пастаянная нагрузка на іх прыводзяць да кантрактурамі - стойкім скрыўленых канечнасцяў. Акрамя гэтага ў хворых миодистрофией Дюшенна назіраюцца захворванні сэрца, якія перыядычна даюць аб сабе знаць. Таксама для дадзенай паталогіі характэрна зніжэнне інтэлектуальных здольнасцяў (не моцна выяўленае).

Миодистрофия Бекера мае тыя ж сімптомы, але развіваецца пазней. Першыя праявы назіраюцца ў 10-15 гадоў. Адбываецца паступовае змена хады, з'яўляецца хісткасць, пазней развіваюцца контрактуры. Парушэнні з боку сардэчна-сасудзістай сістэмы выяўлены слаба. Інтэлект пры гэтым захворванні звычайна не зніжаецца.

Як дыягнаставаць миодистрофию?

Дыягназ "миодистрофия Дюшенна" (або Бекера) можа паставіць дасведчаны лекар-неўролаг. У першую чаргу ён грунтуецца на клінічнай карціне гэтых захворванняў. Звяртаюць на сябе ўвагу такія сімптомы, як станчэнне цягліц праксімальных аддзелаў, ілжывая гіпертрафія ікраножнай мускулатуры (узнікае з прычыны фіброзу і адклады тлушчавай тканіны). Дадзеныя праявы практычна заўсёды спалучаюцца з сардэчна-судзінкавымі паталогіямі. На ЭКГ можна заўважыць парушэнне рытму, гіпертрафію левага страўнічка.

Таксама хворыя з миодистрофией Дюшенна трохі адстаюць ад сваіх аднагодкаў ў разумовым развіцці. Каб гэта вызначыць, з дзецьмі працуе урач-псіхолаг. Пры падазрэнні на дадзенае захворванне праводзіцца миография (вызначэнне электрычнага патэнцыялу мускулатуры) і ЭхоКС - даследаванне камер сэрца. Каб з дакладнасцю вызначыць наяўнасць паталогіі, выконваецца генетычная дыягностыка. Пры миодистрофии Бекера і Дюшенна пацыенты павінны назірацца ў некалькіх спецыялістаў. Сярод іх - неўролаг, псіхолаг і кардыёлаг.

лячэнне

На жаль, этыялагічнай лячэнне миодистрофии Дюшенна і Бекера не распрацаваная. Тым не менш хворым паказана сімптаматычная і падтрымлівае тэрапія. На ранніх этапах захворвання праводзяцца курсы лячэбнай фізкультуры, масаж. Пры значнай інвалідызацыі неабходна выконваць пасіўныя руху канечнасцяў. Каб запаволіць прагрэсаванне развіцця разгінальных контрактур, звяртаюцца да фіксацыі ног падчас сну. Падтрымлівае тэрапія дазваляе падоўжыць жыццё пацыентаў і аслабіць сімптомы захворвання. Выкарыстоўваюць прэпараты кальцыя, медыкаменты «Галантамин» і «Прозерин». У некаторых выпадках прызначаюць гарманальныя сродкі, у асноўным «Преднізолон». Пры прагрэсавальных парушэннях з боку сэрца прызначаюць кардиопротекторы.

Миодистрофия Дюшенна і Бекера: прагноз

Прагноз миодистрофии Дюшенна несуцяшальны. Ранняе развіццё сімптомаў і хуткае прагрэсаванне захворвання прыводзяць да інваліднасці яшчэ ў дзіцячым узросце. Пацыентам з дадзенай паталогіяй патрабуецца пастаянны догляд. У сярэднім працягласць жыцця хворых складае каля 20 гадоў. Миодистрофия Бекера характарызуецца спрыяльным цягам. Пры сталым назіранні лекараў і выкананні іх указанняў працаздольнасць хворых захоўваецца да 30-35 гадоў.