Остеопетроз (смяротны мармур). Остеопетроз - што гэта такое?

Остеопетроз (або мармуровая хвароба) - цяжкае прыроджанае захворванне шкілета, для якога характэрна залішняе акасцяненне (генералізаванае або лакальнае). У большасці вядомых выпадкаў паталогія перадаецца па спадчыне. Вельмі рэдка хвароба сустракаецца ў здаровай сям'і.

Паталогія была ўпершыню вывучана і апісана нямецкім доктарам Альберс-Шенберг ў 1904 годзе. У літаратуры мармуровы остеопетроз таксама вядомы як прыроджаны сістэмны остеосклероз. У дзяцей дыягназ выстаўляецца практычна адразу пасля нараджэння. Захворванне працякае ў цяжкай форме, нярэдкія выпадкі смяротных зыходаў. Пры больш лёгкім плыні остеопетроз вызначаецца толькі ў дарослым узросце і звычайна з'яўляецца выпадковай знаходкай пры рэнтгенаграфіі ў сувязі з пераломам костак.

прычыны ўзнікнення

Многія гады навукоўцы не могуць прыйсці да адзінага меркавання пра этыялогію хваробы Альберса-Шенберг. Лічыцца, што ў арганізме запускаюцца паталагічныя працэсы, якія замінаюць нармальнаму засваенню кальцыя і фосфару. Сур'ёзныя парушэнні абмену мінералаў прыводзяць да з'яўлення хваробы пад назвай остеопетроз. Што гэта такое і чаму актывізуецца механізм разбурэння касцяной тканіны, высветліць не ўяўляецца магчымым.

У большасці выпадкаў атрымоўваецца прасачыць адназначны спадчынны характар захворвання. Остеопетроз ( «смяротны мармур») можа перадавацца як аўтасомна-дамінантным, так і аўтасомна-рецессивным шляхам. У першым выпадку паталогія выяўляецца ўжо ў дарослым узросце і праходзіць адносна лёгка. Пры рецессивной перадачы прыкметы хвароба Альберса-Шенберг дыягнастуецца адразу пасля нараджэння і працякае з вялікай колькасцю ўскладненняў.

Як развіваецца паталогія?

Патагенез остеопетроза вывучаны недастаткова. Мяркуецца, што яшчэ ўнутрычэраўна парушаецца нармальнае ўзаемадзеянне касцяной і крывятворнай тканіны. Остеокласты - клеткі, якія адказваюць за разбурэнне шкілета, - не выконваюць сваю функцыю. У выніку змяняецца структура костак, яны дэфармуюцца і перастаюць спраўляцца са сваёй задачай. Акрамя таго, істотна парушаецца кровазабеспячэнне і інэрвацыя шкілета. Часцей за ўсё дзівяцца доўгія трубчастыя косці, косці чэрапа, таза і хрыбетнік.

класіфікацыя остеопетроза

• Аўтасомна-рецессивная форма (развіваецца з нараджэння, працякае з цяжкімі ўскладненнямі і частым смяротным зыходам).
• Аўтасомна-дамінантнай форма (выяўляецца ў дарослым узросце, мае дабраякаснае працягу).

Остеопетроз - што гэта такое? сімптомы захворвання

Пры рецессивном шляху перадачы першыя прыкметы паталогіі з'яўляюцца адразу пасля нараджэння. Хлопчыкі і дзяўчынкі хварэюць аднолькава часта. Твар дзіцяці мае характэрны выгляд: шырокія скулы, далёка пасаджаныя адзін ад аднаго вочы. Корань носа заўсёды ўціснуты, ноздры разгорнутыя вонкі, вусны тоўстыя. У хуткім часе развіваецца прагрэсавальная анемія і гідрацэфалія, адбываецца выяўленае павелічэнне печані і селязёнкі. Вельмі часта сустракаецца гемарагічны дыятэз. Непазбежным фіналам становіцца множны паражэнне костак. Пры распаўсюдзе працэсу на чэрапную скрынку адбываецца здушэнне глядзельных і слыхавых нерваў, развіваецца слепата і глухата.

Остеопетроз - смяротны працэс, які закранае амаль усе доўгія трубчастыя косткі. Большасць дзяцей не дажываюць нават да 10 гадоў. Развіваецца гнойны астэаміэліт касцяной тканіны, які прыводзіць да інвалідызацыі. Прычынай смерці, як правіла, становяцца выяўленая анемія і сэпсіс.

Пры дамінантнай варыянце паталогія выяўляецца ў дзяцей школьнага ўзросту, а таксама ў дарослых. Як правіла, пацыент нават не падазрае, што ў яго арганізме пасялілася такая каварная хвароба. Остеопетроз звычайна з'яўляецца выпадковай знаходкай пры рэнтгенаграфіі з нагоды пералому касцей. У многіх выпадках паталогія працякае цалкам бессімптомна. Некаторыя пацыенты скардзяцца на перыядычныя болі ў касцях, іншыя становяцца частымі кліентамі траўматолагаў, раз-пораз трапляючы на аперацыйны стол з паталагічнымі пераломамі. Анемія, як правіла, выказана нязначна, неўралагічныя парушэнні ў выніку здушэння нервовых валокнаў сустракаюцца рэдка.

Пры лёгкіх формах хваробы Альберса-Шенберг псіхічных адхіленняў у развіцці не заўважаецца. Вельмі характэрным для гэтай паталогіі з'яўляецца пазней прорезываніе зубоў, іх няправільнае развіццё, схільнасць да карыесу. Нізкі рост пры нараджэнні не ўласцівы, адставанне ў фізічным развіцці выяўляецца бліжэй да года.

Остеопетроз (смяротны мармур). дыягностыка

У выпадку ранняга развіцця паталогіі маленькі пацыент трапляе ў рукі лекараў у першыя ж месяцы жыцця. У гэтым выпадку дыягностыка звычайна не ўяўляе асаблівых складанасцяў. Характэрны вонкавы выгляд хворага дае магчымасць падазраваць остеопетроз. У старэйшым веку пацыенты звычайна ўжо стаяць на ўліку ў артапеда ў сувязі з частымі пераломамі. У дарослых клінічная карціна змазана, многія прыкметы не праяўляюцца, што некалькі абцяжарвае пастаноўку дыягназу.

Ва ўсіх выпадках незалежна ад узросту рэнтгеналагічнае даследаванне здольна пацвердзіць або абвергнуць остеопетроз. Што гэта такое і ў чым сэнс метаду? У спецыяльна абсталяваным кабінеце робіцца здымак здзіўленай вобласці ў двух праекцыях. На рэнтгенаграмах выразна відаць ўшчыльненне костак, пры гэтым мяжа паміж трубчастым і губчатым рэчывамі адсутнічае. Косткі дэфармаваны, метафизы (вобласці побач з суставамі) значна пашыраны. Звычайна ў працэс залучаецца пазваночнік, чэрап і таз. Хвалепадобнае працягу хваробы забяспечвае папярочную скрэслены пазванкоў і доўгіх трубчастых костак, што выразна відаць на рэнтгенаўскім здымку.

лячэнне остеопетроза

Радыкальнага лячэння ад гэтага цяжкага захворвання не распрацаваная. Лячэнне ў асноўным сімптаматычнае, накіраванае на паляпшэнне агульнага стану і павышэнне якасці жыцця. Калі хвароба Альберса-Шенберг выяўлена ў раннім узросце, пацыенту можна правесці трансплантацыю касцявога мозгу. Гэта адносная новая працэдура, якая дазваляе захаваць жыццё дзіцяці нават у выпадку цяжкіх паражэнняў шкілета. Чым раней будзе праведзена перасадка касцявога мозгу, тым больш шанцаў на паспяховы зыход хваробы.

Для правядзення аперацыі патрабуецца атрымаць матэрыял ад блізкага сваяка, з якім у пацыента выявіцца максімальная сумяшчальнасць па HLA-генам. У адваротным выпадку касцяны мозг не прыжывецца, узнікнуць сур'ёзныя ўскладненні, што пагражаюць жыццю хворага. Для вызначэння сумяшчальнасці праводзяцца спецыяльныя аналізы крыві, якія дазваляюць вызначыць падабенства геному донара і рэцыпіента.

Пры шчасным зыходзе аперацыі структура касцяной тканіны паступова аднаўляецца. Адбываецца паляпшэнне агульнага стану, нармалізуецца зрок і слых. Трансплантацыя - гэта адзіны шанец для тых пацыентаў, якім іншыя метады лячэння не прынеслі якіх-небудзь бачных вынікаў.

Перасадка ствалавых клетак касцянога мозгу таксама з'яўляецца вельмі перспектыўным напрамкам для вылячэння ад такой хваробы, як остеопетроз. Што гэта такое? У дадзеным выпадку ідзе трансплантацыя не ўсяго органа, а толькі асобных клетак. Яны прыжываюцца ў касцяным мозгу пацыента і аднаўляюць нармальнае крыватвор. Такая працэдура значна лягчэй пераносіцца маленькімі пацыентамі, паколькі не патрабуе правядзення ўнутрывеннага наркозу.

Для лячэння дарослых выкарыстоўваецца кальцитриол або γ-інтэрферон, якія нармалізуюць дзейнасць остеокластов, тым самым тармозячы працэс разбурэння і ўшчыльненні касцяной тканіны. Падобная тэрапія дазваляе істотна паменшыць рызыка ўзнікнення новых пераломаў, што спрыяльна адбіваецца на якасці жыцця пацыента.

ўскладненні остеопетроза

Частыя пераломы доўгіх трубчастых костак - праблема, з якой рана ці позна сутыкаецца кожны пацыент. Больш за ўсё пакутуе сцягно, не выключаны пашкоджанні ніжняй сківіцы, хрыбетніка, грудной клеткі. На фоне парушанага працэсу крыватвору развіваецца гнойны астэаміэліт, з цяжкасцю паддаецца лячэнню. Выяўленыя дэфармацыі канечнасцяў - непазбежны вынік цяжкай хваробы пад назвай остеопетроз. Фота наступстваў гэтай паталогіі выглядаюць достотаточно страшна.

прагноз

Працягу захворвання шмат у чым залежыць ад узросту пацыента. У некаторых выпадках развіццё паталогіі можа раптам спыніцца і нічым не нагадваць пра сябе доўгія гады. У іншых варыянтах адбываецца прагрэсаванне хваробы з выяўленай анеміяй і частымі гнойнымі інфекцыямі. Чым малодшай дзіця, тым больш верагоднасць цяжкіх ускладненняў і смяротнага зыходу. І, наадварот, у дарослым узросце захворванне праяўляе сябе куды як менш актыўна, дапякаючы толькі падвышанай далікатнасцю костак шкілета.

Незалежна ад ступені цяжкасці захворвання ўсе пацыенты з пацверджаным дыягназам павінны пажыццёва назірацца ў артапеда. Вопытны доктар здолее своечасова выявіць любыя ўзніклі ўскладненні і пры неабходнасці прызначыць дадатковыя метады абследавання і лячэння.