Сіндром Вискотта-Олдрича: апісанне захворвання

Сіндром Вискотта-Олдрича ставіцца да спадчынных хвароб, якім хварэюць толькі хлопчыкі. Выяўляецца ён ужо ў раннім дзяцінстве і, як правіла, прыводзіць да смерці праз пяць-дзесяць гадоў.

Упершыню дадзенае захворванне было апісана ў 1937 г. нямецкім педыятрам Вискоттом. Ён назіраў яго ў трох родных братоў, якія пакутавалі няспынным крывавым паносам, экзэмай і сталым запаленнем вуха, хоць чатыры сястры былі абсалютна здаровыя. Ужо ў 1954 годзе амерыканскі педыятр па прозвішчы Олдрич усталяваў, што дадзеная хвароба успадкоўваецца як Х-счэплены рецессивный прыкмета.

Хвароба перадаецца хлопчыкам, а носьбітам муціруе храмасомы з'яўляюцца жанчыны. Геаграфічны фактар на распаўсюджанасць праблемы не ўплывае.

Сімптомы і плынь захворвання

Сіндром Вискотта-Олдрича звязаны з паніжаным колькасцю трамбацытаў. У першыя гады жыцця ў хворага выяўляюцца наступныя сімптомы: дрэнная згусальнасць крыві, бесперапынныя экзэмы, крывавы панос. Пасля назіраецца першаснае імунадэфіцытная стан. З-за недахопу Т-і Ў-лімфацытаў чалавек схільны разнастайным вірусным і бактэрыяльным захворванням. Імунадэфіцытная стану ў дзяцей правакуюць пастаяннае запаленне сярэдняга вуха, пнеўманію, сінусіт, водянку і многія іншыя цяжкія захворванні. У якія пакутуюць дадзеных захворваннем рызыка развіцця анкалогіі нашмат вышэй. Варта адзначыць, што злаякасным наватворам часцей схільныя дарослыя.

У якія пакутуюць сіндромам Вискота-Олдрича вельмі часта назіраюць толькі гемарагічны сіндром, што прыводзіць да няправільнай пастаноўцы дыягназу. У такіх выпадках толькі пасля аналізу ДНК, пры якім можна выявіць ген, адказны за дадзены сіндром, прызначаюць правільнае лячэнне.

дыягностыка

• Поўны аналіз крыві на выяўленне зніжэння колькасці трамбацытаў.
• Даследаванне мазка крыві на структурную непаўнавартаснасць трамбацытаў.
• Генетычны аналіз (праводзіцца для выяўлення мутацый ў гене, які адказвае за будынак бялку ў крыві).
• Вызначэнне ўзроўню імунаглабуліну.
• Правядзенне прэнатальнай дыягностыкі, каб выявіць сіндром Вискотта-Олдрича на ранніх стадыях цяжарнасці.
• Вызначэнне ў крыві ўзроўню бялку Вискотта-Олдрича.

лячэнне

На жаль, сучасная навука пакуль не знайшла лекаў ад гэтага цяжкага захворвання. Вядома, што трамбацыты руйнуюцца ў селязёнцы, таму ў хворых, якім быў пастаўлены дыягназ "сіндром Вискотта-Олдрича", выдалялі дадзены орган. І пацыенты пачыналі адчуваць сябе нашмат лепш. Пастаяннае пераліванне імунаглабуліну і прызначэнне адпаведных антыбіётыкаў таксама паляпшае агульны стан хворага. У цяперашні час практыкуецца ўкараненне хворым у касцяны мозг здаровых ствалавых клетак. Але пакуль гэты метад праводзіцца толькі эксперыментальна. Таксама парах, у якіх у сям'і назіраўся дадзены сіндром, рэкамендуецца перад планаваннем цяжарнасці здаць усе неабходныя аналізы.