Сіндром Ларона: прычыны, дыягностыка, лячэнне, прагноз

Сіндром Ларона - гэта паталагічнае стан, пры якім арганізм не здольны ўспрымаць і выкарыстоўваць гармон росту. Самы распаўсюджаны прыкмета дадзенага парушэнні - карлікавага. Сярод іншых сімптомаў можна вылучыць слабасць цягліц і паніжэнне цягавітасці, дзіцячую гіпаглікемію, затрымку палавога развіцця, скарочаныя канечнасцяў, а таксама атлусценне. Часцей за ўсё паталогію выклікаюць змены (мутацыі) гена, адказнага за рост. Яна успадкоўваецца па аўтасомна-рецессивному прыкмеце.

сімптомы

Сіндром Ларона з'яўляецца досыць рэдкім парушэннем. Пры гэтым дыягназе нованароджаныя дзеці, як правіла, маюць сярэднестатыстычныя паказчыкі росту і вагі, аднак у далейшым іх фізічнае развіццё рэзка запавольваецца. Пры адсутнасці лячэння дарослыя мужчыны дасягаюць максімальнага росту ў 130 см. Рост жанчын не перавышае 120 см.

Акрамя нізкага росту аб наяўнасці паталогіі сведчаць наступныя прыкметы:

• слабасць у мышцах, недастатковая цягавітасць;
• гіпаглікемія ў дзіцячым узросце;
• затрымка палавога паспявання;
• непрапарцыйна маленькія геніталіі;
• тонкія, слабыя валасы;
• парушэнні будынка зубоў;
• скарочаныя канечнасці;
• атлусценне;
• адметныя рысы асобы (які выступае лоб, паўпадалыя пераноссе, сіндром сініх склер).

прычыны

Сіндром Ларона выклікаюць мутацыі гена, які змяшчае рэцэптар гармона росту - бялку, які знаходзіцца на знешніх абалонках клетак па ўсім целе. Рэцэптар гармона росту закліканы распазнаваць і актывізаваць соматотропин, ініцыіруюць тым самым рост і дзяленне клетак. Мутацыі гена перашкаджаюць нармальнаму функцыянаванню гэтага біялагічнай механізму і прыводзяць да парушэнняў клеткавага развіцця. Многія сімптомы паталогіі выкліканыя немагчымасцю выпрацоўкі другаснага гармона - інсуліноподобный фактару росту.

спадчыннасць

У большасці выпадкаў сіндром Ларона ў дзяцей успадкоўваецца па аўтасомна-рецессивному тыпу. Гэта азначае, што парушэнне выклікана мутацыямі ў абедзвюх копіях здзіўленага гена ў кожнай клетцы. Бацькі пацыента з паталогіяй звычайна з'яўляюцца носьбітамі адной мутаваць копіі гена і вельмі рэдка пакутуюць ад тыповых праяў парушэнні. Калі ў двух носьбітаў аўтасомна-рецессивного захворвання нараджаецца дзіця, рызыка атрымання ў спадчыну паталогіі складае 25%; верагоднасць стаць пасіўным носьбітам, як кожны з бацькоў, - 50%; шанц не ўспадкаваць ні паталогію, ні мутаваў ген - 25%.

Па некаторых дадзеных, існуюць сям'і, у якіх сіндром Ларона успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным тыпе. У такіх выпадках для перадачы захворвання досыць мутацыі ў адной копіі здзіўленага гена ў кожнай клетцы. Часам па гэтай прыкмеце дзіця пераймае паталогію ад хворага бацькі. Вядомыя і выпадкі новых, ня спадчынных генетычных мутацый, калі парушэнне дыягнастуюць ў дзяцей, у сем'ях якіх не было зафіксавана ніводнага выпадку захворвання. Чалавек з пацверджанай паталогіяй перадае мутаваў ген сваім дзецям у 50% выпадкаў.

дыягностыка

Ужо пасля першаснай ацэнкі відавочных прыкмет і сімптомаў спецыяліст можа дыягнаставаць сіндром Ларона (фота людзей з паталогіяй гл. У артыкуле). Для пацверджання гэтага дыягназу і эфектыўнай дыферэнцыяцыі праводзяцца дадатковыя абследавання, у тым ліку аналіз крыві на канкрэтныя гармоны. Часцей за ўсё ў людзей з дадзеным парушэннем назіраецца павышэнне ўзроўню соматотропина адначасова са зніжэннем інсуліноподобный фактару росту. У некаторых выпадках лекары прызначаюць генетычныя даследаванні для пацвярджэння факта мутацыі гена. Вынікі дыягнастычных мер дазваляюць з дакладнасцю вызначыць сіндром Ларона.

лячэнне

Цалкам вылечыць дадзенае паталагічнае стан сучасная медыцына пакуль не ў сілах. Інавацыйная тэрапія ў першую чаргу засяроджана на паскарэнні росту, якое забяспечваецца метадам падскурных ін'екцый, якога не стае інсуліноподобный гармона. Рэчыва стымулюе лінейны рост (у вышыню), паскарае развіццё галаўнога мозгу і прадухіляе ўзнікненне метабалічных расстройстваў, выкліканых зацяжнымі дэфіцытам неабходных бялкоў. Акрамя таго, такія ін'екцыі падымаюць узровень цукру ў крыві, перашкаджаюць назапашванню халестэрыну і прыкметна танізуюць цягліцавыя тканіны. Лячэнне інсуліноподобный фактарам росту павінна праводзіцца пад пільным кантролем спецыялістаў, так як перавышэнне неабходнай дазоўкі здольна прывесці да сур'ёзных парушэнняў здароўя.

прагноз

Доўгатэрміновы прагноз часцей за ўсё досыць аптымістычны. Сіндром Ларона ніякім чынам не ўплывае на працягласць жыцця. Больш за тое, носьбіты дадзенай спадчыннай паталогіі значна менш схільныя рызыцы анкалагічных захворванняў і инсулинонезависимого цукровага дыябету. У цяперашні час праводзяцца шырокія даследаванні па выяўленні сувязяў паміж сіндромам Ларона, генетычнымі мутацыямі, гармонам росту і развіццём злаякасных пухлін. Цалкам магчыма, што менавіта ў падобных генных зменах крыецца ключ да перамогі над на рак.