Сіндром Фанконі: сімптомы, дыягностыка і лячэнне

Сіндром дэ Тоні - Дэбрэ - Фанконі ўяўляе сабой цяжкае прыроджанае захворванне, якое характарызуецца разнастайнымі парушэннямі абмену рэчываў. Пакутуюць ім часцей за ўсё дзеці першага года жыцця. Як правіла, сустракаецца ў спалучэнні з іншымі спадчыннымі паталогіямі, але можа маніфеставаць і як самастойны сіндром.

Кароткі экскурс у гісторыю

Захворванне было адкрыта і вывучана ў 1931 годзе доктарам Фанконі са Швейцарыі. Абследуючы дзіцяці з рахітам, нізкім ростам і зменамі ў аналізах мачы, ён прыйшоў да высновы, што дадзенае спалучэнне прыкмет варта разглядаць як асобную паталогію. Праз два гады дэ Тоні унёс свае папраўкі, дадаў да ўжо наяўнаму апісанню гипофосфатемию, а яшчэ праз некаторы час Дэбрэ выявіў ў падобных хворых аминоацидурию.

У айчыннай літаратуры гэта стан называюць тэрмінамі «спадчынны сіндром дэ Тоні - Дэбрэ - Фанконі» і «глюкоаминофосфатдиабет». За мяжой яно часцей называецца renal Fanconi syndrome.

Прычыны развіцця сіндрому Фанконі

У сапраўдны момант так і не ўдалося да канца высветліць, што ж ляжыць у аснове гэтага цяжкай хваробы. Сіндром Фанконі меркавана з'яўляецца генетычным захворваннем. Спецыялісты лічаць, што развіццё гэтай паталогіі звязана з кропкавай мутацыяй, якая прыводзіць да няправільнай працы нырак. Шматлікія даследаванні пацвердзілі, што ў арганізме адбываецца парушэнне клеткавага абмену. Не выключана, што ў справе замяшаны аденозинтрифосфат (АТФ) - злучэнне, якое iграе важную ролю ў абмене энергіі. У выніку некарэктнай працы ферментаў губляецца глюкоза, амінакіслоты, фасфаты і іншыя не менш карысныя рэчывы. У такіх суровых умовах нырачныя канальчыкі не атрымліваюць неабходнай для іх працы энергіі. Карысныя рэчывы выводзяцца разам з мочой, парушаюцца абменныя працэсы, развіваюцца рахитоподобные змены касцяной тканіны.

Сіндром Фанконі ў дзяцей сустракаецца значна часцей, чым у дарослых. Па статыстыцы частата паталогіі складае 1 350 000 нованароджаных. Хварэюць і хлопчыкі, і дзяўчынкі ў роўных прапорцыях.

Прыкметы сіндрому Фанконі

Захворванне можа развівацца ў любым узросце, але часцей за ўсё яно адзначаецца ў дзяцей першага года жыцця. Глюкозурия, генералізованный гипераминоацидурия і гиперфосфатурия - гэтая трыяда прыкмет характарызуе сіндром Фанконі. Сімптомы развіваюцца даволі рана. Перш за ўсё бацькі заўважаюць, што іх дзіця пачынае часцей мачыцца, і яго пастаянна мучыць смага. Малышы, вядома ж, не могуць сказаць пра гэта словамі, але па іх капрызному паводзінам і пастаяннага завісання на грудзях або бутэлечцы становіцца відавочна, што з дзіцем нешта не так.

У далейшым бацькам прыносіць шмат турботы частая беспадстаўная ваніты, працяглыя завалы і не якая паддаецца тлумачэнню высокая тэмпература. Як правіла, на гэтым этапе дзіця нарэшце-то трапляе на прыём да доктара. Дасведчаны педыятр можа западозрыць, што на звычайную прастуду такое спалучэнне сімптомаў зусім не падобна. У выпадку, калі доктар апынецца пісьменным, ён своечасова зможа распазнаць сіндром Фанконі.

Сімптомы між тым нікуды не знікаюць. Да іх дадаецца прыкметнае адставанне ў фізічным і разумовым развіцці, з'яўляюцца выяўленыя скрыўлення буйных костак. Звычайна змены закранаюць толькі ніжнія канечнасці, прыводзячы да дэфармацыі па варусному або вальгусная тыпу. У першым выпадку ножкі дзіцяці будуць скрыўленыя колам, у другім - у выглядзе літары «Х». І той і іншы варыянт, вядома ж, неспрыяльныя для далейшай жыцця дзіцяці.

Сіндром Фанконі ў дзяцей часта ўключае ў сябе астэапароз (дачаснае разбурэнне касцяной тканіны), а таксама значную затрымку росту. Не выключаны пераломы доўгіх трубчастых костак і паралічы. Нават калі да гэтага часу бацькі не турбаваліся пра стан малога, то на гэтым этапе яны ўжо дакладна не адмовяцца ад кваліфікаванай дапамогі.

Сіндром Фанконі у дарослых сустракаецца даволі рэдка. Уся справа ў тым, што гэта сур'ёзнае захворванне заканамерна прыводзіць да развіцця нырачнай недастатковасці. Пры такім раскладзе немагчыма даць які-небудзь адназначны прагноз і гарантаваць вялікую працягласць жыцця. У літаратуры апісаны выпадкі, калі ва ўзросце 7-8 гадоў сіндром Фанконі здаваў свае пазіцыі, надыходзіла прыкметнае паляпшэнне стану дзіцяці і нават выздараўленне. На жаль, такія варыянты ў сучаснай практыцы досыць рэдкія, каб можна было зрабіць нейкія сур'ёзныя высновы.

Дыягностыка сіндрому Фанконі

Акрамя збору анамнезу і ўважлівага агляду доктар абавязкова прызначыць некаторыя абследавання, якія дазваляюць пацвердзіць дадзенае захворванне. Сіндром Фанконі непазбежна прыводзіць да парушэння працы нырак, а значыць абавязковым будзе звычайны аналіз мачы. Вядома ж, гэтага недастаткова, каб выявіць усе асаблівасці плыні хваробы. Неабходна паглядзець не толькі ўтрыманне ў мачы бялку і лейкацытаў, але і паспрабаваць выявіць лизоцим, імунаглабуліны і іншыя рэчывы. У аналізе таксама абавязкова выявіцца высокае ўтрыманне цукру (глюкозурия), фасфатаў (фасфатурыя), будуць бачныя значныя страты важных для арганізма рэчываў. Падобнае абследаванне можна правесці як амбулаторна, так і ва ўмовах стацыянара.

У аналізах крыві таксама непазбежныя некаторыя змены. Пры біяхімічным даследаванні адзначаецца зніжэнне амаль ўсіх значных мікраэлементаў (перш за ўсё кальцыя і фосфару). Развіваецца выражаны метабалічны ацыдоз, які замінае нармальнай працы ўсяго арганізма.

Рэнтгенаграфія шкілета пакажа астэапароз (разбурэнне касцяной тканіны) і дэфармацыю канечнасцяў. У большасці выпадкаў выяўляецца адставанне тэмпаў росту костак і іх неадпаведнасць біялагічнаму ўзросту. Пры неабходнасці доктар можа прызначыць УГД нырак і іншых унутраных органаў, а таксама абследаванне ў сумежных спецыялістаў.

дыферэнцыяльны дыягназ

Бываюць выпадкі, калі некаторыя іншыя захворванні маскіруюцца пад сіндром Фанконі. Перад лекарам ўстае складаная задача разабрацца, што ж адбываецца з маленькім пацыентам на самай справе. Часам глюкоаминофосфатдиабет блытаюць з хранічным піяланефрытам і іншымі захворваннямі нырак. Змены ў аналізах мачы, а таксама характэрныя асаблівасці паражэння касцяной тканіны дапамогуць педыятру выставіць дакладны дыягназ.

Лячэнне сіндрому Фанконі

Варта ўлічыць той факт, што дадзеная паталогія з'яўляецца хранічнай. Даволі складана цалкам пазбавіцца ад непрыемных сімптомаў, можна толькі на нейкі час паменшыць праявы хваробы. Што ж прапануе сучасная медыцына ў якасці дапамогі хворым дзецям?

На першым месцы стаіць дыета. Пацыентам рэкамендуюць абмежаваць ужыванне солі, а таксама ўсіх вострых і вэнджаных прадуктаў. У рацыён дадаюць малако і розныя фруктовыя салодкія сокі. Не варта забываць і пра прадуктах, багатых каліем (чарнасліў, курага і разынкі). У тым выпадку, калі дэфіцыт мікраэлементаў дайшоў да крытычнай стадыі, лекары прызначаюць прыём спецыяльных вітамінных комплексаў.

На фоне дыеты ўводзяць вялікія дозы вітаміна D. Стан пацыента пастаянна кантралюецца - яму даводзіцца час ад часу здаваць кроў і мачу на аналізы. Гэта неабходна для таго, каб своечасова выявіць пачынаецца гіпервітаміноз і знізіць дозу вітаміна D. Лячэнне доўгі, вялікімі курсамі, з перапынкамі. У большасці выпадкаў такая тэрапія дапамагае аднавіць парушаны абмен рэчываў і прадухіліць цяжкія ўскладненні.

Калі хвароба зайшла далёка, пацыент трапляе ў рукі хірургаў. Дасведчаныя артапеды здолеюць выправіць касцяныя дэфармацыі і істотна павысіць узровень жыцця дзіцяці. Падобныя аперацыі выконваюцца толькі ў выпадку стойкай і працяглай рэмісіі: не менш за паўтары гадоў.

прагноз

На жаль, прагноз ў такіх пацыентаў неспрыяльны. У большасці выпадкаў хвароба павольна прагрэсуе, рана ці позна прыводзячы да нырачнай недастатковасці. Дэфармацыі костак шкілета непазбежна вядуць да інвалідызацыі і пагаршэння агульнага якасці жыцця.

Ці можна пазбегнуць гэтай паталогіі? Несумненна, падобнае пытанне хвалюе кожнага, хто сутыкнуўся з сіндромам Фанконі. Бацькі спрабуюць зразумець, што яны зрабілі не так, і дзе не ўсачылі за дзіцем. Не менш важна ведаць, ці пагражае паўтор сітуацыі з іншымі дзецьмі. На жаль, меры прафілактыкі ў сапраўдны момант не распрацаваны. Парам, якія плануюць абзавесціся яшчэ адным дзіцем, варта пракансультавацца ў генетыка для атрымання больш поўнай інфармацыі аб хвалюючай іх праблеме.

Сіндром Висслера - Фанконі (алергічны субсепсис)

Апісана гэта захворванне толькі ў дзяцей ад 4 да 12 гадоў. Прычына гэтай сур'ёзнай паталогіі да гэтага часу не вядомая. Можна меркаваць, што гэты сіндром з'яўляецца тыповым аутоіммунных захворваннем, асаблівай формай рэўматоіднага артрыту. Пачынаецца заўсёды востра, з пад'ёму тэмпературы, якая тыднямі можа трымацца на лічбе 39 градусаў. Ва ўсіх выпадках з'яўляецца паліморфных сып на канечнасцях, часам на твары, грудзі ці жываце. Звычайна адбываецца выздараўленне без якіх-небудзь сур'ёзных ускладненняў. Аднак жа ў частцы маленькіх пацыентаў з часам развіваюцца цяжкія паразы суставаў, якія прыводзяць да інвалідызацыі.