Туберозный склероз

Туберозный склероз - гэта спадчыннае захворванне, прычынамі якога з'яўляюцца змены ў 16 і 9 храмасомах чалавека. Сімптомы хваробы з'яўляюцца ўжо на першым годзе жыцця нованароджанага. Захворванне характарызуецца паразамі скуры, вачэй, неўралагічнымі зменамі, анамаліямі ўнутраных органаў. Вакол носа з'яўляецца сып чырвонага адцення ў форме «матылі» і депигментационные плямы, якія дасягаюць да 1 см у дыяметры. туберозный
склероз выклікае ўзнікненне фіброзных бляшак на лбе і гладкіх восковидных
нарастаў. З'яўляюцца таксама шчыгрынавая плямы - ўшчыльнення на скуры з шурпатай
паверхняй.

На дне вочнага яблыка утвараецца пухліна, якая па меры разрастання змяняе колер вясёлкавай абалонкі вочы. Туберозный склероз ў дзяцей выяўляецца ў выглядзе курчаў практычна адразу ж пасля нараджэння. Прыпадкі дрэнна купіруюцца і бываюць вельмі моцнымі. Паступова развіваецца разумовая адсталасць, аж да ідыятызму. Пацыенты дрэнна ідуць на кантакт, схільныя да аўтызму. Туберозный склероз выклікае ўзнікненне пухлін і паліпаў ў кішачніку, нырках, сэрца і іншых унутраных органах. Фармуюцца «сотавыя» лёгкія. Пры падазрэнні на гэтую хваробу праводзіцца ядзерна-рэзанансная і кампутарная тамаграфія галаўнога мозгу. Абследавання вочнага яблыка праводзяць з дапамогай офтальмографии.

Разнастайныя клінічныя праявы захворвання з'яўляюцца вынікам паразы злучальнай і фіброзна тканіны ва ўнутраных органах.
Даследаванні паказваюць, што ў склад наватвораў ўваходзіць залішняе
колькасць клетак некалькіх або аднаго тыпаў. Грудкі могуць дзівіць звіліны
галаўнога мозгу, базальныя ядра, ствол мозгу і мазжачок. У залежнасці ад
лакалізацыі, пухліны выклікаюць окклюзіонную гідрацэфалію. З часам грудкі могуць кальцыніраванай або перарасці ў злаякасную гигантоклеточную
астроцитому. У рэдкіх выпадках назіраецца развіццё глиобластомы.

На сённяшні дзень лячэнне ад хваробы немагчыма, таму прызначаецца толькі сімптаматычнае лячэнне. Туберозный склероз дыягнастуецца ў аднаго нованароджанага на 100 тысяч. Курчы купіруюць кортікостероідов,
хворым прызначаецца нитразепам і клоназепам. Пры мэтанакіраваны лячэнні
сутаргавых прыпадкаў развіццё разумовай адсталасці можна трохі
прыпыніць. Туберозный склероз лечаць ужываннем кетогенной дыеты з
паніжаным утрыманнем вугляводаў і бялкоў і з павышаным - тлушчаў. гэта дае
магчымасць знізіць частату прыпадку, а ў спалучэнні з ацетазопламидом звесці
іх да мінімуму. У выпадку ўзнікнення гідрацэфаліі праводзіцца шунтаванне. Для карэкцыі скурных пакроваў праводзяць лазерную аргонового карэкцыю скуры пацыентаў, якія захавалі інтэлект, якім скурныя нарасты дастаўляюць эстэтычныя нязручнасці. Пры паразе лёгкіх прызначаецца прогестерон, сэрца лечаць з дапамогай тэрапеўтычных сродкаў. Пры ўзнікненні нырачных крывацёкаў, якія пагражаюць жыццю, праводзіцца неадкладная нефрэктамія, вялікія нырачныя кісты пункцірам.

Праблемы, звязаныя з фізічнымі недахопамі і разумовай адсталасцю, павінны быць корригированы ў цэнтрах па падтрымцы інвалідаў з дапамогай клінічных псіхолагаў. Важным момантам з'яўляецца псіхалагічная дапамога
бацькам хворага дзіцяці. Намаганні медыкаў, псіхолагаў і бацькоў павінны быць
накіраваны на навучанне самастойнага прыёму ежы, выхаванне навыкаў
ахайнасці і абслугоўванню дзіцяці сябе ў прыбіральні. Туберозный склероз мае
неспрыяльныя прагнозы для жыцця. Найбольш часта хвароба заканчваецца
смяротным зыходам. Працягласць жыцця з гэтым дыягназам складае каля 5 гадоў.