Хвароба Фара. Прычыны, дыягностыка, лячэнне

Хвароба Фара ўпершыню была апісана ў 30-х гадах ХХ стагоддзя. Гэта спадчыннае захворванне (кальцыноз мазгавых сасудаў). Часцей за ўсё так называюць групу паталогій, пры якіх дзівяцца ўчасткі галаўнога мозгу і яго посуд. Солі кальцыя адкладаюцца ў сценках невялікіх артэрый, капіляраў. Сіндром Фара назіраецца ва ўзросце каля 40-50 гадоў, але вядомыя выпадкі і больш ранняга яго праявы.

Група нейродегенеративных захворванняў

Дадзеная група хвароб характарызуецца паразай цэнтральнай нервовай сістэмы. Пэўную колькасць нейронаў гіне, а гэта прыводзіць да неўралагічным паталогіям. Нейродегенеративные захворванні могуць мець розныя прычыны ўзнікнення і розныя клінічныя праявы. Характэрна, што ўсе хваробы дадзенай катэгорыі невылечныя. Уся тэрапія, якая ўжываецца, з'яўляецца сімптаматычнай. Гэта значыць, яна палягчае праява хваробы, але ніяк не спрыяе рэгенерацыі пашкоджаных участкаў. Найбольш эфектыўнай была б трансплантацыя нервовай тканіны, аднак метад мае як тэхнічныя, так і маральныя перашкоды. Да падобных хвароб можна аднесці захворванне Альцгеймера, Паркінсана, Фара. Як правіла, дыягностыка такіх хвароб на ранніх стадыях утруднена. Часцей за ўсё пры пастаноўцы дыягназу спецыялісты абапіраюцца на скаргі пацыентаў і вынікі назіранняў за іх паводзінамі. Але галоўным інструментам з'яўляецца тамаграфія (кампутарная, магниторезонансная).

сімптаматыка захворвання

Бо дадзеная хвароба - з'ява даволі рэдкая, то спецыялістам складана даць правільную клінічную карціну сіндрому. Сімптомы могуць выяўляцца, калі ўзрост пацыента перавышае 40 гадоў. У больш маладых людзей хвароба Фара сімптомы можа мець змазаныя і недакладныя. У пацыентаў парушаецца каардынацыя руху, паркінсанізм. Таксама аб развіцці захворвання могуць сведчыць такія прыкметы, як трэмор, дістонія, хуткія і бязладныя руху канечнасцяў (харэя), міжвольныя скарачэння пэндзляў, стоп. Так як хвароба дзівіць ўчасткі галаўнога мозгу, то зніжаецца працаздольнасць, разумовыя магчымасці. Пакутуе таксама і памяць чалавека. Часта парушаецца і гаворка. Да іншых неўралагічным прыкметах можна аднесці болевыя адчуванні, засмучэнні псіхікі. Адрозніваюць ювенільныя форму захворвання, якая праяўляецца ў дзяцей, падлеткаў. Асноўныя сімптомы пры гэтым такія: дістонія, харэя, прыпадкі эпілепсіі. Сенильная форма характэрная для асоб сярэдняга і асабліва сталага ўзросту. У гэтым выпадку назіраецца паркінсанізм, парушэнні гаворкі, іншыя праблемы ў працы нервовай сістэмы. Таксама можа паўстаць нетрыманне мачы.

Магчымыя прычыны ўзнікнення сіндрому Фара

Прычыны, з-за якіх магчыма развіццё хваробы, дакладна не ўстаноўлены. Аднак вядома, што вялікі ўплыў на яе ўзнікненне маюць парушэнні працы шчытападобнай, парашчытападобных залоз. Пры гэтым адбываюцца збоі ў абменных працэсах кальцыя, фосфару. Падобныя нейродегенеративные захворванні могуць паўстаць і пры парушэннях кіслотна-шчолачнай балансу ў арганізме. Алкалоз прыводзіць да значнай страты кіслот. А вось шчолачныя злучэння прысутнічаюць у лішку. Існуе таксама меркаванне, што сіндром Фара выяўляецца пры генетычных парушэннях. Гэта значыць муціруе ген, які адказвае за абмен такога элемента, як кальцый. Аднак у такой версіі ёсць шмат супярэчнасцяў. Вядомыя адзінкавыя выпадкі, калі сімптомы захворвання выяўляліся пасля апрамянення для галавы, атручвання ядамі, свінцом, у дзяцей з сіндромам Дауна. Таксама кальцыноз быў дыягнаставаны ў людзей, якія перахварэлі краснухай (рэдка). Яшчэ адна магчымая прычына кальцификации базальных гангліяў - радавыя траўмы.

Метады даследавання для пастаноўкі дыягназу

Да ўзнікнення кампутарнай тамаграфіі хворым праводзіліся рэнтгеналагічныя даследаванні галаўнога мозгу. Дзякуючы з'яўленню сучасных метадаў даследавання, спецыялісты атрымалі больш інфарматыўныя карцінкі з здзіўленай зоны. Аднак варта адзначыць, што большай адчувальнасцю пры дадзенай клінічнай карціне валодае кампутарная, а не магнітна-рэзанансная тамаграфія. Пры аналізе большасці здымкаў здзіўленыя ўчасткі абмяжоўваюцца бледным шарам. Маюць яны невялікія памеры. Часцей за ўсё церпяць змены базальныя гангліі, таламуса, мазжачок. Узровень кальцинации прыкладна аднолькавы што ў маладых, што ў пажылых людзей. Таксама не выяўленыя адрозненні паміж групамі, у якіх хвароба Фара працякае бессімптомна, і тых, дзе сіндром суправаджаецца ярка выяўленымі прыкметамі.

гісталагічныя даследаванні

Пры правядзенні патолагаанатамічнага даследаванні ў галаўным мозгу назіраюць наступную карціну: посуд маюць белаватыя выгляд (некаторыя галінастыя ўчасткі). Пры прикасании нажа яны выдаюць гук, падобны на храбусценне. Для гісталагічныя аналізу праводзіцца забор матэрыялу: зрэзы кары галаўнога мозгу, базальных гангліяў, мозачка. Менавіта ў вобласці апошніх кальцификация сустракаецца часцей за ўсё. На узорах прысутнічаюць солі кальцыя. Таксама часцей за ўсё яны выяўляюцца на артэрыях (дробных, сярэдніх), капілярах. Радзей (адзінкавыя выпадкі) хвароба Фара дзівіць вены. Па ўсёй даўжыні сасудаў, а таксама ў прылеглых тканінах выяўляюцца кангламераты кальцыя маленькіх памераў. Таксама ў тканінах вылучаюць прысутнасць слядоў мыш'яку, алюмінія, кобальту, мукополисахаридов.

пастаноўка дыягназу

У залежнасці ад таго, ці мае хвароба Фара сімптомы, пастаноўка дыягназу можа некалькі утрудняться. Нярэдка яе дыягнастуюць выпадкова, праводзячы тамаграфію для пацверджання зусім іншага захворвання. Перш за ўсё, спецыяліст выключае парушэнне абмену кальцыя, іншых заган развіцця. Затым прызначаецца кампутарная тамаграфія (ці ж рэнтгеналагічныя даследаванні). Лекары адзначаюць, што адной з праблем у пастаноўцы правільнага дыягназу з'яўляецца гипопаратиреоз. Гэта захворванне, якое ўзнікае пры дэфіцыце паратгормон. З прычыны гэтага ўзровень кальцыя ў крыві зніжаецца, а ўзровень фосфару расце. Калі пры кампутарнай тамаграфіі назіраецца кальцинация стриопаллидозубчатых структур, то таго, каб адрозніць гипопаратиреоз ад такога стану, як хвароба Фара, неабходныя дадатковыя аналізы. Перш за ўсё, важна вызначыць узровень паратгормон і кальцыя. Таксама пры пастаноўцы дыягназу выкарыстоўваецца паразітарнае паражэнне нервовай сістэмы. Ўзнікаюць спецыфічныя рэакцыі ў крыві, спіннамазгавой вадкасці. Нячаста хвароба Фара дыферэнцуецца з такім станам, як склероз Бурневилля.

лячэнне

Выдаленне навал кальцыя, якія ўтварыліся ў галаўным мозгу і яго пасудзінах, з'яўляецца немагчымым. Як правіла, лячэнне падобнага захворвання носіць сімптаматычнай характар. Перш за ўсё, яно накіравана на паляпшэнне абмену кальцыя і фосфару ў арганізме. Калі назіраюцца сімптомы хваробы Паркінсана, то спецыяліст прызначае спецыяльныя прэпараты (леводопы). Таксама хвароба Фара, лячэнне яе праяў, мяркуе прыём антыаксідантаў, сродкаў для паляпшэння метабалізму. Тэрапія блокаторы кальцыевых каналаў неэфектыўная. Варта ўлічыць той факт, што захворванне даволі рэдкае і малавывучанае. У большасці выпадкаў тэрапія аслабляе сімптомы праявы хваробы, аднак на ступень кальцификации не ўплывае.

Прагнозы пры захворванні Фара

Так як дадзенае стан парушае абмен рэчываў у галаўным мозгу, а таксама солі кальцыя аказваюць раздражняльны эфект на яго тканіны, то хвароба Фара прагнозы мае вельмі неадназначныя. Захворванне прагрэсуе павольна, з узростам адклады кальцыя павялічваюцца. Вядома, усё гэта адбываецца не за адзін год. Як правіла, нейродегенеративные захворвання прагрэсуюць на працягу некалькіх дзесяцігоддзяў. Асноўнай праблемай з'яўляецца недахоп інфармацыі па дадзеным стане, а таксама адсутнасць спецыфічнага лячэння. Таму тэрапія накіравана на паляпшэнне якасці жыцця пацыента. Яшчэ адзін негатыўны момант - хвароба дрэнна дыягнастуецца на ранніх стадыях.