Здароўе, Медыцына
Заключэнне ДНК-экспертызы. Правядзенне ДНК-аналізу для ўстанаўлення бацькоўства. генетычная экспертыза
Наш свет населены разнастайнымі арганізмамі: ад мікраскапічных, бачных толькі ў магутны мікраскоп, да велізарных, вага якіх дасягае некалькіх тон. Нягледзячы на такое краявідная разнастайнасць, ва ўсіх арганізмаў на Зямлі вельмі падобнае будынак. Кожны з іх складаецца з клетак, і гэты факт аб'ядноўвае ўсіх жывых істот. У той жа самы час, немагчыма сустрэць два ідэнтычных арганізма. Выключэнне могуць прадстаўляць толькі однояйцовых блізняты. Што ж робіць кожны арганізм, які жыве на нашай планеце, такім унікальным?
У кожнай клетцы маецца цэнтральны орган - гэта ядро. У ім знаходзяцца нейкія матэрыяльныя адзінкі - гены, якія размяшчаюцца ў храмасомах. З хімічнага пункта гледжання, гены ўяўляюць сабой дэзаксірыбануклеінавая кіслата, або ДНК. Гэтая макрамалекула, Завітая у падвойную спіраль, з'яўляецца адказнай за спадчыну многіх прыкмет. Такім чынам, значэнне ДНК - перанос генетычнай інфармацыі ад бацькоў да нашчадкам. Каб вывесці гэтую праўду, навукоўцы ўсяго свету на працягу двух стагоддзяў ставілі неверагодныя эксперыменты, вылучалі смелыя гіпотэзы, цярпелі няўдачы і адчувалі трыюмф ад вялікіх адкрыццяў. Менавіта дзякуючы працам вялікіх даследчыкаў і навукоўцаў мы сёння ведаем, што значыць ДНК.
Да канца XIX стагоддзя Мендэль ўсталяваў базісныя законы пераносу прыкмет у пакаленьнях. Пачатак XX стагоддзя і Томас Хант Морган раскрылі чалавецтву той факт, што спадчынныя прыкметы перадаюцца генамі, якія размешчаны ў храмасомах ў асаблівай паслядоўнасці. Аб іх хімічным прыладзе навукоўцы здагадаліся ў саракавых гадах дваццатага стагоддзя. Да сярэдзіны пяцідзесятых была раскрытая падвойная спіраль малекулы ДНК, прынцып камплементарнай і рэплікацыі. У саракавыя гады навукоўцы Барыс Эфрусси, Эдвард Татум і Джордж Бідла выказалі смелую гіпотэзу аб тым, што гены вырабляюць вавёркі, то ёсць захоўваюць асаблівую інфармацыю аб тым, як сінтэзаваць спецыфічны фермент для праходжання пэўных рэакцый у клетцы. Гэтая гіпотэза знайшла пацверджанне ў працах Ниренберга, які ўвёў паняцце генетычнага кода і вывеў заканамернасць паміж вавёркамі і ДНК.
структура ДНК
У ядрах клетак ўсіх жывых арганізмаў ёсць нуклеінавыя кіслоты, чыя малекулярная маса больш, чым у бялкоў. Гэтыя малекулы палімерныя, іх мономера з'яўляюцца нуклеатыдаў. У адукацыі бялкоў ўдзельнічаюць 20 амінакіслот і 4 нуклеатыдаў.
Існуе два выгляду нуклеінавых кіслот: ДНК (дэзаксірыбануклеінавая кіслата) і РНК (рібанукляінавай кіслата). Будынак іх падобна ў тым, што абодва рэчывы маюць у складзе нуклеатыд: азоцістых падстаў, рэшту фосфарнай кіслаты і вуглявод. Але адрозненне ў тым, што ДНК мае дезоксирибозу, а РНК - рыбоза. Азоцістыя падставы бываюць пурынавых і пиримидиновые. У складзе ДНК маюцца пурынавых аденин і Гуанінь і пиримидиновые тимин і цитозин. РНК ўключае ў сваю структуру тыя ж пурины і пиримидиновые цитозин і урацил. Шляхам злучэння астатку фосфарнай кіслаты аднаго нуклеатыдаў і вуглявода іншага утворыцца шкілет полинуклеотида, да якога чапляюцца азоцістыя падставы. Такім чынам, можа атрымацца даволі шмат розных злучэнняў, якія і вызначаюць краявідная разнастайнасць.
Генетычны код і яго сакрэты
Даследаванне ДНК дазваляе зразумець індывідуальнасць кожнага арганізма. Гэта можна лёгка ўявіць з прыкладу тканкавай несумяшчальнасці пры перасадцы органаў ад донара да рэцыпіенту. «Чужы» орган, да прыкладу донарская скура, успрымаецца арганізмам рэцыпіента як варожы. Гэта запускае ланцужок імуннай рэакцыі, выпрацоўваюцца антыцелы, і орган не прыжываецца. Выключэннем у дадзенай сітуацыі можа стаць той факт, што донар і рэцыпіент - однояйцовых блізняты. Гэтыя два арганізма з'явіліся з адной клеткі і маюць аднолькавы набор спадчынных фактараў. Пры перасадцы органаў у такім выпадку антыцелаў не ўтворыцца, і амаль заўсёды орган прыжываецца цалкам.
Вызначэнне ДНК як галоўнага носьбіта генетычнай інфармацыі было ўстаноўлена дасведчаным шляхам. Бактэрыёлаг Ф. Грыфітс правёў цікаўны эксперымент з пневмококком. Ён ўводзіў дозу ўзбуджальніка мышам. Вакцыны былі двух відаў: форма А з капсулай з поліцукрыдаў і форма У, пазбаўленая капсулы, абедзве спадчыннага. Першы выгляд быў знішчаны тэрмічнаму, другі ж не ўяўляў ніякай небяспекі для мышэй. Якое было здзіўленне бактэрыялогіі, калі ўсе мышы памерлі ад пневмококков формы А. Тады ў галаве вучонага паўстаў слушнае пытанне пра тое, якім чынам быў перададзены генетычны матэрыял - з дапамогай бялку, поліцукрыды або ДНК? Праз амаль дваццаць гадоў на гэтае пытанне ўдалося адказаць амерыканцу, навукоўцу Освальду Тэадору Эвэри. Ён паставіў шэраг эксперыментаў які выключае характару і ўсталяваў, што пры разбурэнні бялку і поліцукрыды ўспадкоўванне працягваецца. Перадача спадчыннай інфармацыі завяршылася толькі пасля разбурэння ДНК-структуры. Гэта і вывела пастулат: за перадачу спадчыннай інфармацыі адказвае малекула, якая нясе спадчынную інфармацыю.
Раскрыццё структуры ДНК і генетычнага кода дазволіла чалавецтву зрабіць каласальны крок наперад у развіцці такіх сфер дзейнасці, як медыцына, судовая экспертыза, прамысловасць і сельская гаспадарка.
ДНК-аналіз у судмедэкспертызе
У цяперашні час прагрэсіўнае справаводства крымінальных і грамадзянскіх працэсаў не абыходзіцца без прымянення генетычнага аналізу. ДНК-экспертыза вырабляецца ў крыміналістыцы для даследавання біялагічнага матэрыялу. З дапамогай гэтага даследавання крыміналісты могуць выявіць сляды зламысніка або пацярпелага на прадметах або целах.
Генетычная экспертыза заснавана на параўнальным аналізе маркераў біялагічных узораў людзей, які дае нам інфармацыю аб наяўнасці або адсутнасці сваяцтва паміж імі. У кожнага чалавека ёсць унікальны «генетычны пашпарт» - гэта яго ДНК, у якім захоўваецца поўная інфармацыя.
У судмедэкспертызе ўжываецца высокадакладны спосаб, названы фингерпринтинг. Ён быў прыдуманы ў Вялікабрытаніі ў 1984 годзе, уяўляе сабой даследаванне спробаў біялагічных узораў: сьліны, спермы, валасоў, эпітэлія або вадкіх асяроддзяў арганізма з мэтай выяўлення ў іх слядоў злачынца. Такім чынам, судмедэкспертыза ДНК закліканая расследаваць вінаватасць або невінаватасць пэўнага чалавека ў супрацьпраўных дзеяннях, унесці яснасць у выпадкі сумніўнага мацярынства або бацькоўства.
У шасцідзесятыя гады мінулага стагоддзя нямецкія спецыялісты арганізавалі таварыства па прасоўванні даследаванняў геному ў судова-прававой сферы. Да пачатку дзевяностых ствараецца адмысловая камісія, якая займаецца публікацыяй важных прац і адкрыццяў у гэтай сферы, з'яўляючыся заканадаўцам стандартаў у творы судмедэкспертызы. У 1991 годзе гэтай арганізацыі было прысвоена назва "Міжнароднае таварыства судовых генетыкаў». На сённяшні дзень у ім складаецца больш за тысячу супрацоўнікаў і 60 сусветных кампаній, якія займаюцца даследаваннямі ў галіне судовай вытворчасці: серологии, малекулярнай генетыкі, матэматыкі, биостатики. Гэта прыўнесла ў сусветную судова-медыцынскую практыку адзіныя высокія стандарты, якія паляпшаюць раскрыццё злачынстваў. Судмедэкспертыза ДНК вырабляецца ў спецыялізаваных лабараторыях, якія ўваходзяць у комплекс судова-прававой сістэмы дзяржавы.
Задачы судова-геномной аналізу
Асноўная задача судмедэкспертаў - даследаваць прадстаўленыя ўзоры і вынесці заключэнне ДНК, мяркуючы па якім можна вызначыць біялагічныя «адбіткі» чалавека або ўсталяваць крэўнае сваяцтва.
Ўзоры ДНК змогуць утрымлівацца ў наступных біялагічных матэрыялах:
- потожировые сляды;
- кавалачкі біялагічных тканін (скура, пазногці, мышцы, косці);
- вадкія асяроддзя арганізма (пот, кроў, сперма, трансцеллюлярная вадкасць і інш.);
- валасы (абавязкова наяўнасць валасяных цыбулін).
Для правядзення судмедэкспертызы спецыяліста ўяўляюцца рэчавыя доказы з месца злачынствы, якія змяшчаюць генетычны матэрыял і доказы.
У цяперашні час у шэрагу прагрэсіўных краін ствараецца база дадзеных ДНК злачынцаў. Гэта дазваляе павысіць раскрывальнасць злачынстваў нават з мінулым тэрмінам даўнасці. Малекула ДНК можа захоўвацца шматлікія стагоддзі без змены. Таксама звесткі будуць вельмі карысныя для ідэнтыфікацыі асобы пры масавай гібелі людзей.
Заканадаўчая аснова і перспектывы судмедэкспертызы ДНК
У Расіі ў 2009 годзе быў прыняты закон «Аб абавязковай геномной фіксацыі». Такая працэдура праводзіцца для зняволеных, а таксама для людзей, чыя асоба не ўстаноўлена. Грамадзяне, якія не ўваходзяць у гэты спіс, здаюць аналіз добраахвотна. Што можа даць такая генетычная база:
- скараціць лік злачынстваў і знізіць узровень злачыннасці;
- можа стаць асноўным доказамi ў фактам пры раскрыцці злачынства;
- вырашыць праблему атрымання ў спадчыну ў спрэчных выпадках;
- ўсталяваць ісціну ў пытаннях бацькоўства і мацярынства.
Заключэнне ДНК таксама можа даць найцікавую інфармацыю пра асобу чалавека: генетычную схільнасць да захворванняў і залежнасці, а таксама схільнасць да здзяйснення злачынстваў. Дзіўны факт: навукоўцы выявілі нейкі ген, які адказвае за схільнасьць чалавека да здзяйснення злачынстваў.
ДНК-экспертыза ў крыміналістыцы дапамагла раскрыць ўжо больш за 15 тысяч злачынстваў ва ўсім свеце. Асабліва займальна тое, што раскрыць крымінальную справу можна ўсяго толькі па валасіне або часцінцы скуры злачынца. Стварэнне такой базы прарочыць вялікія перспектывы не толькі ў судовай сферы, але і ў такіх галінах, як медыцына і фармацэўтыка. Даследаванні ДНК дапамагаюць справіцца з якія цяжка хваробамі, якія перадаюцца па спадчыне.
Працэдура правядзення аналізу ДНК. Ўстанаўленне бацькоўства (мацярынства)
У цяперашні час існуе мноства прыватных і дзяржаўных акрэдытаваных лабараторый, дзе можна зрабіць аналіз ДНК. Дадзеная экспертыза грунтуецца на супастаўленні фрагментальных частак ДНК (локусов) у двух узорах: меркаванага бацькі і дзіцяці. Калі разабрацца лагічна, дзіця атрымлівае ад сваіх бацькоў па 50% генаў. Гэтым тлумачыцца падобнасць на маму і на тату. Калі параўнаць пэўны ўчастак ДНК дзіцяці з аналагічным участкам ДНК меркаванага бацькі, то яны будуць аднолькавыя з верагоднасцю 50%, гэта значыць з 12 локусов супадуць 6. калі такія паказчыкі выяўлены, то заключэнне ДНК-экспертызы гарантуе верагоднасць біялагічнай бацькоўства або мацярынства на 99,99 %. Пры супадзенні толькі аднаго з дванаццаці локусов, такая верагоднасць зводзіцца да мінімуму. Існуе мноства акрэдытаваных лабараторый, дзе можна зрабіць аналіз ДНК у прыватным парадку.
Ўсталяванне блізкага сваяцтва (бабуля, дзядуля, пляменніца, пляменнік, цётка, дзядзька)
Аналіз ДНК на сваяцтва прынцыпова не адрозніваецца ад тэсту на бацькоўства і мацярынства. Розніца складаецца ў тым, што колькасць агульнай генетычнай інфармацыі будзе ў два разы менш, чым пры цесцю на бацькоўства, і складзе прыкладна 25%, калі 3 з 12 локусов цалкам супадуць. Акрамя гэтага, павінна быць таксама выканана ўмова, што сваякі, паміж якімі усталёўваецца сваяцтва, ставяцца да адной лініі (па маці або па бацьку). Важна, каб расшыфроўка ДНК-аналізу была максімальна дакладнай.
Ўсталяванне ДНК падабенства паміж роднымі і зводнымі братамі / сёстрамі
Родныя сёстры і браты атрымліваюць ад сваіх бацькоў адзін набор генаў, таму пры ДНК-экспертызе выяўляецца 75-99% аднолькавых генаў (у выпадку однояйцовых блізнят - 100%). Зводныя браты і сёстры могуць мець максімальна толькі 50% аднолькавых генаў і толькі тых, што перадаліся па матчынай лініі. Тэст ДНК з дакладнасцю ў 100% здольны паказаць, ці з'яўляюцца браты або сёстры роднымі або зводнымі.
Тэст ДНК для двайнят
Двайняты па прыродзе біялагічнага паходжання бываюць однояйцовых (гомозиготные) або двуяйцовые (гетерозиготные). Гомозиготные двайняты развіваюцца з адной аплодненай клеткі, бываюць толькі аднаго полу і цалкам ідэнтычныя па генатыпе. Гетерозиготные жа ўтвараюцца з розных аплодненых яйкаклетак, бываюць разнаполымі і маюць невялікія адрозненні ў ДНК. Генетычная экспертыза здольная з дакладнасцю ў 100% вызначыць, ці з'яўляюцца двайняты монозиготными або гетерозиготными.
ДНК-тэставанне па Y-храмасоме
Перадача Y-храмасомы адбываецца ад бацькі да сына. З дапамогай гэтага віду аналізу з высокай дакладнасцю можна вызначыць ці з'яўляюцца мужчыны членамі адной сям'і і наколькі яны блізкія роднасна. Вызначэнне ДНК па Y-храмасоме часта выкарыстоўваецца для стварэння генеалагічнага дрэва сям'і.
Аналіз мітахандрыяльнай ДНК
Ўспадкоўванне мтДНК адбываецца па матчынай лініі. Таму дадзены тып абследавання вельмі інфарматыўны для высочвання сваяцтва па лініі маці. Навукоўцы выкарыстоўваюць аналіз мтДНК для кантролю над эвалюцыйнымі і міграцыйнымі працэсамі, а таксама ў мэтах ідэнтыфікацыі людзей. Структура мтДНК такая, што ў ёй можна вылучыць дзве гипервариабельные зоны HRV1 і HRV2. Праводзячы даследаванні локуса HRV1 і параўноўваючы яго са Стандартнай кембрыджскай паслядоўнасці, можна атрымаць заключэнне ДНК пра тое, ці з'яўляюцца доследныя людзі сваякамі, належаць Ці да аднаго этнасу, адной нацыянальнасці, адной матчынай лініі.
Расшыфроўка генетычнай інфармацыі
Усяго ў чалавека налічваецца каля ста тысяч генаў. Яны закадаваныя ў паслядоўнасць, якая складаецца з трох мільярдаў літар. Як ужо было сказана раней, ДНК мае структуру двайны спіралі, злучанай паміж сабой з дапамогай хімічнай сувязі. Генетычны код складаецца з шматлікіх варыяцый пяці нуклеатыдаў, якія пазначаюцца: А (аденин), Ц (цитозин), Т (тимин), Г (Гуанінь) і У (урацил). Парадак лакалізацыі нуклеатыдаў ў ДНК вызначае паслядоўнасць амінакіслот ў бялковай малекуле.
Навукоўцы выявілі цікаўны факт, што каля 90% ДНК-ланцужкі ўяўляе сабой нейкі генетычны дзындра, не апорны важнай інфармацыі пра геном чалавека. Астатнія 10% разбітыя на ўласныя гены і рэгулятарныя вобласці.
Бываюць выпадкі, калі пры падваенні ланцужкі ДНК (рэплікацыі) здараюцца збоі. Такія працэсы прыводзяць да з'яўлення мутацый. Нават мінімальная памылка ў адзін нуклеатыд здольная выклікаць развіццё спадчыннага захворвання, якое можа быць смяротным для чалавека. Усяго навукоўцам вядома каля 4000 падобных расстройстваў. Небяспека захворвання залежыць ад таго, які ўчастак ланцужкі ДНК закране мутацыя. Калі гэта вобласць генетычнага дзындры, то памылка можа застацца незаўважанай. На нармальным функцыянаванні гэта не адаб'ецца. Калі ж збой рэплікацыі паўстане на важным генетычным адрэзку, то такая памылка можа каштаваць чалавеку жыцця. Даследаванні ДНК з гэтай пазіцыі дапаможа знайсці лекарам-генетыкам спосаб прадухіліць мутацыю генаў і перамагчы спадчынныя захворванні.
Табліца генетычнага кода ДНК дапамагае навукоўцам генетыкам скласці поўную інфармацыю пра геном чалавека.
| амінакіслата | кодоном иРНК |
Аргининовая кіслата лізін ізалейцын аланін аргінін лейцын гліцын трыптафан Метионин Глютамін валін Цистеин Пролин Аспарагиновая кіслата серіна гістідіна аспарагін трэаніну тыразін | ЦГУ, ЦГЦ, ЦГГ, Цга ААГ, ААА Цуг, Уца, АУУ, АУА, УАЦ ГЦЦ, ГЦГ, ГЦУ, ГЦА АГГ, АГА УУГ, ЦУЦ, УУА, ЦУУ ЦАГ, ЦАА УГГ АУГ Гаг, ГАА Гуц, ГУГ, ГУУ, Гуа УГЦ, УГУ Ццц, ЦЦГ, ЦЦУ, ЦЦА ГАЦ, ДАУ УЦЦ, УЦГ, УЦУ, Уца ЦАЦ, ЦАУ ААЦ, ААУ АЦЦ, АЦГ, АЦУ, АЦА УАЦ, УАУ |
Генетычны скрынінг пры планаванні і на працягу цяжарнасці
Навукоўцы-генетыкі рэкамендуюць сямейным парам праходзіць генетычныя даследаванні яшчэ на этапе планавання нашчадкаў. У гэтым выпадку можна загадзя даведацца пра магчымыя змены ў арганізме, ацаніць рызыкі нараджэння дзяцей з паталогіямі і вызначыць наяўнасць генетычна спадчынных захворванняў. Але практыка паказвае, што даследаванні ДНК жанчыны часцей за ўсё праходзяць, будучы цяжарнымі. Пры такіх абставінах таксама будзе атрымана інфармацыя пра верагоднасць развіцця парокаў ў плёну.
Генетычны скрынінг з'яўляецца добраахвотным. Але існуе шэраг падстаў, па якіх жанчына абавязкова павінна прайсці такое даследаванне. Да гэтых сведчаннях адносяцца:
- біялагічны ўзрост, які перавышае 35 гадоў;
- спадчынныя захворванні па матчынай лініі;
- наяўнасць у анамнезе выкідкаў і мёртванароджаных дзяцей;
- прысутнасць мутагенных фактараў у перыяд зачацця: радыёактыўнае і рэнтгенаўскае выпраменьванне, наяўнасць у бацькоў алкагольнай і наркатычнай залежнасці;
- раней народжаныя дзеці з паталогіямі развіцця;
- перанесеныя цяжарнай жанчынай вірусныя захворванні (асабліва краснуха, таксаплазмоз і грып);
- паказанні, выяўленыя пры УГД.
Метады генетычных даследаванняў пры цяжарнасці
Да традыцыйных метадаў даследавання можна аднесці УГД і біяхімічны аналіз крыві, яны не ўяўляюць для жанчыны і плёну ніякай небяспекі. Гэта так званы скрынінг цяжарных, які праводзіцца ў два этапы. Першы ажыццяўляецца на тэрміне цяжарнасці 12-14 тыдняў і дазваляе выявіць сур'ёзныя парушэнні плёну. Другі этап праводзіцца ў 20-24 тыдня і дае інфармацыю аб нязначных паталогіях, якія могуць праявіцца ў малога. Пры наяўнасці паказанняў або сумневаў лекары могуць прызначыць інвазівные метады аналізу:
- Амниоцентез або плот околоплодных вод для даследавання. Спецыяльнай іголкай робіцца пракол ў матка, набіраецца неабходная колькасць амниотической вадкасці для правядзення аналізу. Гэтая маніпуляцыя праводзіцца пад кантролем УГД у пазбяганне траўматызму.
- Біяпсія хоріона - плот клетак плацэнты.
- Цяжарным жанчынам, якія перанеслі інфекцыю, прызначаюць плацентогенез. Гэта даволі сур'ёзная аперацыя і праводзяць яе, пачынаючы з дваццатай тыдні цяжарнасці, пад агульным наркозам;
- Плот і аналіз пупавіннай крыві, або кордоцентез. Яго можна рабіць толькі пасля 18-га тыдня цяжарнасці
Такім чынам, можна з генетычнага аналізу даведацца, якім будзе ваш дзіця, яшчэ задоўга да яго нараджэння.
Кошт экспертызы ДНК
У простага абывацеля, не сутыкаўся з дадзенай працэдурай, пасля чытання гэтага артыкула ўзнікае слушнае пытанне: «Колькі каштуе экспертыза ДНК?». Варта заўважыць, што кошт гэтай працэдуры залежыць ад абранага профілю даследавання. Вось прыкладны кошт ДНК-тэсту:
- бацькоўства (мацярынства) - 23000 р .;
- блізкае сваяцтва - 39000 р .;
- стрыечная сваяцтва - 41000 р .;
- ўсталяванне роднага / зводнага брата (сястры) - 36000 р .;
- тэст блізнят - 21000 р .;
- па Y-храмасоме - 14000 р .;
- па мтДНК - 15000 р .;
- кансультацыі па ўсталяванні сваяцтва: вусная - 700 р., пісьмовая - 1400 р.
За апошнія гады навукоўцы зрабілі мноства вялікіх адкрыццяў, якія пераглядаюць пастулаты навуковага свету. Даследаванні ДНК вядуцца няспынна. Навукоўцамі рухае вялікая цяга пазнання сакрэту генетычнага кода чалавека. Многае ўжо адкрыта і даследавана, але колькі нязведанага наперадзе! Прагрэс не стаіць на месцы, і ДНК-тэхналогіі трывала ўкараняюцца ў жыццё кожнага чалавека. Далейшыя даследаванні гэтай загадкавай і унікальнай структуры, якая тоіць у сабе мноства таямніц, адкрыюць чалавецтву велізарная колькасць новых фактаў.
Similar articles
Trending Now