Нейрофиброматоз ў дзяцей: сімптомы, дыягностыка, лячэнне

Нейрофиброматоз з'яўляецца спадчынным захворваннем, якое характарызуецца з'яўленнем пухлінаў. Як правіла, большасць з іх вызначаецца дабраякасным характарам. Пухліны могуць лакалізавацца на скурных пакровах, у галаўным або спінным мозгу, нервах і іншых органах. Лячэнне мае на ўвазе пад сабой хірургічнае выдаленне новаўтварэнняў і наступны маніторынг ускладненняў. Досыць часта дыягнастуецца нейрофиброматоз ў дзяцей. Сімптомы ў кожным канкрэтным выпадку могуць некалькі вар'іравацца. Аднак лекары вылучаюць цэлую групу клінічных прыкмет, характэрных для гэтага захворвання. Пра іх і асноўных метадах лячэння дадзенага хваробы ў маленькіх пацыентаў мы і распавядзем у дадзеным артыкуле.

апісанне захворвання

Нейрофиброматоз лічыцца генетычным захворваннем, якое перадаецца па спадчыне. Яно характарызуецца развіццём заганаў галаўнога / спіннога мозгу, скурных пакроваў, некаторых унутраных органаў, а таксама нервовай сістэмы.

Хвароба нейрофиброматоз праяўляецца фарміраваннем пухлін. Калі наватворы павялічваюцца ў памерах, яны могуць ўшчамляць жыццёва важныя органы, правакуючы тым самым развіццё спадарожных праблем са здароўем.

Нейрофибромы (пухліны), як правіла, з'яўляюцца ў дзяцінстве, а дакладней падчас палавога паспявання. Першымі клінічнымі прыкметамі з'яўляюцца пігментныя плямы. Яны не суправаджаюцца болевымі адчуваннямі або свербам. Пігментныя плямы могуць лакалізавацца абсалютна ў любой частцы цела, у тым ліку ў падпахах і пахвіннай зоне.

Па словах спецыялістаў, часцей за ўсё нейрофибромы адрозніваюцца дабраякаснай прыродай, толькі 5% з іх падвяргаюцца працэсу малігнізацыю, то ёсць злаякаснаму перараджэння. Аднак нават дабраякасныя ўтварэнні часцяком нясуць у сабе небяспеку для арганізма. Уся справа ў тым, што з цягам часу яны павялічваюцца ў памерах, парушаючы нармальнае функцыянаванне некаторых унутраных органаў.

Нейрофиброматоз ў дзяцей можа суправаджацца анамаліямі касцяной тканіны. Ступень цяжкасці хваробы вар'іруецца ад лёгкай да вельмі цяжкай, прычым апошняя цягне за сабой інваліднасць.

прычыны

Чаму развіваецца нейрофиброматоз? Прычыны дадзенага захворвання, па словах спецыялістаў, крыюцца ў 50% выпадкаў у спадчыннай схільнасці. Калі быць дакладней, то менавіта генетычны фактар ўздзейнічае на некаторыя клеткі нервовай сістэмы (леммоциты, меланоциты, эндоневральные фібрабласты). Дадзенае захворванне выяўляецца ў выглядзе шматлікіх пухлін, якія набываюць формы пігментных плям, падскурных гузоў. У некаторых выпадках магчымыя праблемы са шкілетам. Такога роду парушэнні ў арганізме закранаюць і спіннамазгавыя нервы.

У выпадку генетычнага фактару захворванне развіваецца па-за залежнасці ад тыпу Успадкоўваўшы дэфектнага гена. Да прыкладу, калі ў аднаго з бацькоў маецца пашкоджаны ген, у палове выпадкаў дзеці могуць ўспадкаваць гэтая хвароба. Важна заўважыць, што ступень праявы захворвання непасрэдна залежыць ад узроўню экспрэсіі саміх генаў.

З іншага боку, прычынай паталогіі нярэдка выступае і выпадковы фактар, то ёсць спантанная мутацыя. Навукоўцы працягваюць у цяперашні час актыўна вывучаць механізмы ўзнікнення такога захворвання, як нейрофиброматоз. Прычыны з'яўлення хваробы з пункту гледжання спантаннай мутацыі сёння практычна немагчыма растлумачыць.

Важна заўважыць, што захворванне дыягнастуецца аднолькава як сярод мужчын, так і сярод прадстаўніц прыгожага полу. Менавіта таму яго складана аднесці да палавой прыналежнасці.

Нейрофиброматоз ў дзяцей ўзнікае выключна па прычыне генетычнага характару, так як спантанная мутацыя - гэта толькі набытая паталогія ў пацыентаў старэйшага ўзросту.

класіфікацыя

У цяперашні час у цэлым захворванне ўмоўна падзяляецца на 6 формаў:

• Хвароба Реклингхаузена (нейрофиброматоз 1 тыпу) дыягнастуецца ў 90% выпадкаў. Для гэтай формы характэрна развіццё дабраякасных наватвораў, пігментных плям на скурных пакровах, касцяных анамалій і змяненне вясёлкавай абалонкі вока.
• Нейрофиброматоз 2 тыпу вельмі падобны па клінічным праявам на першы тып, аднак скурныя дэфекты не так прыкметныя. У дадзеным выпадку захворванне выяўляецца ў выглядзе множных неврином галаўнога і спіннога мозгу, а таксама слыхавога нерва. Пухліны ЦНС, як правіла, фармуюцца ў прамежку паміж 20 і 30 гадамі жыцця.
• Трэці тып характарызуецца вялікім лікам нейрофибром, якія ў асобных выпадках выклікаюць глиому глядзельнага нерва і менінгіт.
• Чацвёрты тып інакш называецца сегментным, так як у гэтым выпадку паталогія дзівіць скуру лакальна.
• Пяты тып адрозніваецца адсутнасцю вузельчыкавы наватвораў, але наяўнасцю пігментных плям кававага адцення.
• Хвароба шостага тыпу дыягнастуецца ў пацыентаў ва ўзросце пасля 20 гадоў, але ў гэтым выпадку генетычны фактар не гуляе асаблівай ролі.

Важна заўважыць, што ў маленькіх пацыентаў магчымыя толькі дзве формы хваробы: нейрофиброматоз 1 тыпу і нейрофиброматоз 2 тыпу.

сімптомы

Па словах спецыялістаў, каля траціны пацыентаў на працягу доўгага часу могуць і зусім не падазраваць аб наяўнасці захворвання. Часцей за ўсё хвароба дыягнастуецца пры чарговым прафілактычным аглядзе. Лекары адзначаюць наяўнасць невялікіх вузельчыкаў пад скурай.

Другая траціна пацыентаў выяўляе захворванне нейрофиброматоз пры з'яўленні якіх-небудзь расстройстваў неўралагічнай прыроды.

Многія даведваюцца пра свой дыягназ толькі пасля наведвання касметолага. Пігментныя плямы з'яўляюцца на твары, спіне і канечнасцях. Менавіта гэты клінічны прыкмета, як правіла, і служыць падставай для звароту да спецыяліста.

Важна заўважыць, што некалькі інакш праяўляецца нейрофиброматоз ў дзяцей. Сімптомы часцей за ўсё маюцца ўжо з першых дзён жыцця. Тут гаворка, перш за ўсё, ідзе пра шматлікія пігментных плямах на скурных пакровах. У падлеткавым узросце выяўляюцца невялікія пухліны рознага памеру і формы. Такога роду нейрофибром можа быць усяго некалькі або больш за сотню. У некаторых пацыентаў адзначаюцца змены ў шкілеце (скаліёз, дэфармацыя сцёгнаў, дэфекты костак чэрапа ў вобласці вачэй).

Важна заўважыць, што пухліны могуць распаўсюджвацца на любы нерв ў арганізме, аднак пераважна з'яўляюцца з клетак нервовых карэньчыкаў. У гэтым выпадку яны не выклікаюць якіх-небудзь сур'ёзных парушэнняў. Калі пухліны ўздзейнічаюць непасрэдна на спінны мозг, існуе сур'ёзная небяспека для здароўя пацыента.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена (1 тып), як правіла, выяўляецца ў больш раннім узросце. Для гэтай хваробы характэрна адукацыя пігментных плям светла-карычневага адцення. Характэрна, што яны могуць сустракацца і ў цалкам здаровых дзяцей. Пры наяўнасці больш за пяць такіх плямаў на целе дыяметрам 5 мм і больш неабходна правесці дыягнастычнае абследаванне з мэтай выключыць такое захворванне, як нейрофиброматоз Реклингхаузена.

Другі тып хваробы часцей за ўсё дыягнастуецца ўжо ў падлеткавым узросце. Ён характарызуецца адукацыяй пухлін, якія паражаюць слыхавы нерв. Акрамя таго, у пацыентаў адзначаюцца эпілептычныя прыпадкі, звон у вушах, галаўныя болі і вестыбюлярныя засмучэнні.

дыягностыка

У першую чаргу для пацверджання дадзенага захворвання спатрэбіцца медыцынскі агляд, так як відавочныя клінічныя прыкметы дазваляюць паставіць дакладны дыягназ. Аднак у некаторых выпадках патрабуецца дадатковае абследаванне. Лекар павінен прымаць пад увагу вышэйпералічаныя тыпы нейрофиброматоза для пастаноўкі канчатковага дыягназу.

Хвароба Реклингхаузена пацвярджаецца пры наяўнасці ў пацыента як мінімум двух прыкмет з пералічаных ніжэй:

• Вузельчыкі пазбаўляюць.
• Пігментныя плямы карычневага адцення пэўнай колькасці і памеру.
• Спецыфічныя анамаліі костак.
• Дзве або больш нейрофибромы.
• Гіперпігментацыя ў падпахавай / пахвіннай зоне.
• Наяўнасць захворвання ў блізкіх сваякоў.

Для больш дэталёвага вывучэння наяўных наватвораў лекар, як правіла, прызначае МРТ, рэнтгенаграфію і КТ. Рэнтгенаграме неабходная для выяўлення магчымых парушэнняў у касцяным апараце чалавека.

Дыягностыка захворвання другога тыпу мае на ўвазе пад сабой аудиограмму. Гэта спецыяльнае даследаванне, з дапамогай якога ацэньваецца вастрыня слыху пацыента.

Па-за залежнасці ад тыпу хваробы ўсім без выключэння рэкамендуецца так званы аналіз на нейрофиброматоз. Ён мае на ўвазе пад сабой самае звычайнае генетычнае тэставанне, у тым ліку і прэнатальнай. Апошні варыянт - гэта аналіз околоплодных вод або Ворсін хоріона.

Калі і якога варта выклікаць лекара

У першую чаргу неабходна заўважыць, што лячэннем гэтага захворвання часцей за ўсё займаюцца адразу некалькі спецыялістаў. Неўролаг назірае маленькага пацыента з дзяцінства, а пасля далучаюцца іншыя лекары. Як ужо было адзначана вышэй, нейрофиброматоз з'яўляецца спадчынным захворваннем, якое звязана з мутацыяй некаторых храмасом. Таму радыкальнага лячэння ў цяперашні час лекары прапанаваць не могуць. У выпадку скарацечнага захворвання з'яўляецца неабходнасць у аператыўным лячэнні, калі нейрофибромы лакалізуюцца на ўнутраных органах. На плечы нейрахірургаў, як правіла, кладзецца адказнасць за опухолевые вузлы, якія таксама выдаляюцца.

Якім павінна быць лячэнне

Сучасная медыцына не можа прапанаваць радыкальных методык па лячэнні гэтага захворвання. Менавіта таму лекары, як правіла, прызначаюць сімптаматычную тэрапію. Яна мае на ўвазе пад сабой прыём некаторых груп лекавых прэпаратаў ( «Кетотифен», «Фенкарол», «Тигазон») для аднаўлення абменных працэсаў у арганізме і памяншэння праявы клінічных прыкмет такой хваробы, як нейрофиброматоз.

Лячэнне прызначаецца выключна лекарам і ў індывідуальным парадку, з улікам канкрэтных праяў захворвання. Пры прызначэнні тэрапіі таксама ўлічваюцца вынікі генетычнага аналізу, заключэння артапеда, афтальмолага і анколага.

Нярэдка патрабуецца і аператыўнае хірургічнае ўмяшанне. Важна заўважыць, што выдаліць усе опухолевые вузлы атрымоўваецца вельмі рэдка па прычыне вялікай распаўсюджанасці працэсу. У некаторых выпадках дадаткова патрабуецца перасадка скуры. Асноўнымі сведчаннямі для правядзення хірургічнага ўмяшання з'яўляюцца наступныя: моцная боль у здзіўленай зоне, выязваўленне вузлоў, малігнізацыю, парушэнне працы жыццёва важных органаў. У касметычных мэтах аперацыі прызначаюцца вельмі рэдка, бо ўзрастае верагоднасць пагоршыць нейрофиброматоз. Лячэнне народнымі сродкамі недапушчальна.

Сёння вядома вялікая колькасць выпадкаў развіцця гэтай хваробы, у выніку якога ўзнікалі іншыя захворванні. Менавіта таму так важна не пакідаць праблему без увагі.

магчымыя ўскладненні

Як ужо было адзначана вышэй, не варта пакідаць без увагі дзіцячы нейрофиброматоз. Лячэнне павінна быць своечасовым і кваліфікаваным. У адваротным жа выпадку вельмі вялікая верагоднасць развіцця сур'ёзных праблем, адбіваюцца на інтэлектуальным і фізічным здароўе маленькага пацыента, яго якасці жыцця. Спецыялісты вылучаюць наступныя магчымыя ўскладненні:

• Артэрыяльная гіпертэнзія.
• Курчы (назіраюцца ў 40% выпадкаў у дзяцей з першым тыпам хваробы).
• Глухата.
• Маўленчыя засмучэнні.
• Скаліёз.
• Пашкоджаны зрок.
• Затрымка палавога развіцця.

Нейрофиброматоз ў дзяцей, сімптомы якога былі апісаны вышэй, патрабуе ў абавязковым парадку пастаяннага медыцынскага нагляду, прафілактыкі ускладненняў. Пры неабходнасці лекар можа парэкамендаваць рэабілітацыйныя мерапрыемствы.

Страта слыху пры нейрофиброматозе другога тыпу лічыцца сведчаннем для ўстаноўкі асаблівага слыхавога імпланты. Дадзеная прылада бесперапынна транслюе аудиосигналы ў галаўны мозг, дазваляе дзіцяці ўспрымаць гукі і распазнаваць гаворка.

прафілактыка

На жаль, лекары ў цяперашні час не могуць прапанаваць эфектыўныя меры прафілактыкі гэтага захворвання. Уся справа ў тым, што канчаткова прычыны яго ўзнікнення не вывучаныя. Спецыялісты толькі рэкамендуюць пастаянна сачыць за здароўем дзіцяці, рэгулярна вадзіць яго на медыцынскія агляды.

Калі павінен насцярожыць нейрофиброматоз

У дзяцей сімптомы ў першую чаргу выяўляюцца ў выглядзе светла-карычневых плям на скуры. Калі ў вашага дзіцяці з'явіліся гэтыя прыкметы, вельмі важна пракансультавацца са спецыялістам, каб ён выключыў гэты дыягназ.

Калі нейрофиброматоз ўжо пацверджаны, неабходна пастаянна сачыць за станам маленькага пацыента, адукацыяй пухлін. Пры павелічэнні апошніх рэкамендуецца таксама звярнуцца па кваліфікаваную дапамогу.

Самае важнае ў гэтым пытанні - выявіць хваробу як мага раней. Паводле статыстычных дадзеных, каля 60% дзяцей з гэтым дыягназам маюць параўнальна лёгкія прыкметы захворвання. Больш за тое, многія і зусім не маюць патрэбы ў спецыяльным лячэнні.

Такім чынам, становіцца зразумела, што раней часу не варта палохацца такога захворвання, як нейрофиброматоз ў дзяцей. Фота маленькіх пацыентаў яскрава даказваюць, што з такой паталогіяй можна жыць. Безумоўна, у дзяцей з больш сур'ёзнымі формамі хваробы часта ўзнікаюць ўскладненні. Аднак пры наяўнасці пастаяннай дапамогі і падтрымкі яны могуць весці цалкам прадуктыўную, а галоўнае, шчаслівае жыццё.