Спінальная амиотрофия: этыялогія, сімптомы і дыягностыка

Упершыню спінальная амиотрофия была апісана ў 19 стагоддзі (у 1891 г. - Верднигом і ў 1893 г. - Гоффманом). Даволі-такі рэдкае захворванне, якое сустракаецца ў аднаго чалавека з 100 тыс. Хвароба ставіцца да генетычных хвароб і характарызуецца паразай мышачнай тканіны. Дадзеныя працэсы звязаныя дегенерационными працэсамі ў нейронных пярэдніх рогаў спіннога мозгу, а таксама рухальных ядраў ствала галаўнога мозгу. Як правіла, першыя прыкметы паталогіі праяўляюцца ў маленстве або дзяцінстве. Сімптомы залежаць ад тыпу хваробы і могуць выяўляцца ў выглядзе гіпатаніі, гипофлексии, дысфункцыі смактання, дыхання і глытання; у цяжкіх выпадках дадзеная паталогія мае смяротны зыход. Для таго каб усталяваць дыягназ, неабходна прайсці генетычнае тэставанне.

Спінальная амиотрофия: сімптомы

Клінічная карціна будзе залежаць ад тыпу хваробы. Гістологіческая карціна ў цягліцах, тыповая для нейрогенных (выкліканыя з прычыны паразы нервовых клетак і тканін) амиотрофий - суседзтва здаровых миоцитов і здзіўленых. Мабыць, асноўнай прыкметай хваробы з'яўляецца нарастальная слабасць і атрафія цягліцавага валакна. Дзівяцца ў першую чаргу праксімальныя аддзелы канечнасцяў. З развіццём захворвання ў працэс паступова ўцягваюцца і іншыя групы цягліц. Часта ў пацыентаў можна назіраць паторгванне цягліц. Характэрнымі прыкметамі паталогіі з'яўляецца кіфаскаліёз, цягліцавая контрактура і парушэнні дыхання, што звязана з паразай межреберных цягліц. На рэнтгенаграме вельмі часта выяўляюць станчэнне доўгіх костак (плечавая, сцегнавая і г.д.).

Хвароба Верднига-Гоффмана першага тыпу праяўляецца ў раннім ўзросце да шасці месяцаў. У гэты перыяд у дзіцяці рэгіструюць мышачную гіпатанію, гипорефлексию, а таксама фасцикуляцию мовы. Характэрнай рысай дадзенага тыпу хваробы з'яўляюцца цяжкасці ў працэсе глытання (дисфагия), смактання, а таксама для дыхання. Асфіксія ў 95% выпадкаў з'яўляецца прычынай смерці дзяцей узростам да аднаго года. Да чатырох гадоў 100% смяротны зыход.

Спінальная амиотрофия другога тыпу праяўляецца на 3-15 месяцы жыцця. Пры даследаванні дзіцяці глыбокія сухажыльныя рэфлексы адсутнічаюць, магчымая дисфагия. Большасць дзяцей не могуць поўзаць і хадзіць, менш за 25 працэнтаў могуць сядзець. Часта хвароба заканчваецца смяротным зыходам.

Спінальная амиотрофия трэцяга тыпу, ці хвароба Кугельберга-Веландера, як правіла, рэгіструецца ва ўзросце ад 15 месяцаў да 19 гадоў. Клініка, як і пры I тыпе, аднак хвароба прагрэсуе медленней, пры гэтым працягласць жыцця больш. Слабасць і пахуданне пачынаецца з чатырохгаловай сцегнавой мышцы і згінальнікаў, з часам найбольш выяўленыя прыкметы з'яўляюцца і на галёнках. Крыху пазней дзівяцца рукі.

Спінальная амиотрофия чацвёртага тыпу можа перадавацца па спадчыне, хвароба праяўляецца ў дарослых у ворасте ад 30 да 60 гадоў. Характарызуе слабасцю, пахуданнем цягліц. Дадзеную форму вельмі цяжка дифференциировать ад Аміятрафічны бакавога склерозу.

Спінальная амиотрофия Верднига-Гоффмана дыягнастуецца пры дапамозе ЭМГ (вызначаюць хуткасць нервовай праводнасці, праводзяць даследаванне цягліц, якія інервуецца чэрапнымі нервамі). Для пацверджання дыягназу неабходна правесці генетычнае тэставанне, якое выяўляе этыялогію мутацыі ў 95% выпадкаў. Да дадатковых метадам дыягностыкі можна аднесці біяпсію цягліц, даследаванне актыўнасці энзімаў (альдолаза, креатинкиназа).

Спецыфічнага лячэння для дадзенага захворвання не існуе. З мэтай прадухілення развіцця контрактур і скаліёзу прызначаюць фізіятэрапію і гарсэт. Спецыяльныя артапедычныя прыстасаванні даюць магчымасць пацыенту самому прымаць ежу, пісаць ці працаваць за кампутарам.