Талассемия - што гэта? Прычыны, сімптомы, дыягностыка і лячэнне талассемии

У цяперашні час існуе вялікая колькасць спадчынных захворванняў, якія дзіця атрымлівае разам з генамі ад мамы ці таты. Для праяўлення некаторых неабходна, каб абодва бацькі перадалі свайму маляню непаўнавартасны ген. Да такіх захворванняў ставіцца талассемия. Што гэта за хвароба, ведаюць нямногія. У нашым артыкуле паспрабуем разабрацца з гэтым.

Што такое талассемия

Гэта нават не адно, а цэлая група спадчынных захворванняў крыві, якія маюць рецессивное спадчыну. Гэта значыць дзіця атрымае яго ў тым выпадку, калі абодва бацькі перададуць яму хворы ген. У гэтым выпадку кажуць, што маецца гомозиготная талассемия. Хвароба характарызуецца тым, што парушаецца выпрацоўка гемаглабіну, а ён адыгрывае асноўную ролю ў транспарце кіслароду па арганізме.

Гемаглабін з'яўляецца бялком, які ў сваім складзе мае бялковую частку і пігментную. Першая складаецца з полипептидных ланцужкоў: дзве альфа і дзве бэта. Збой можа адбыцца ў любы з іх, адсюль бывае альфа-талассемия і бэта-талассемия.

Парушэнне сінтэзу гемаглабіну прыводзіць да скарачэння працягласці жыцця эрытрацытаў, а гэта цягне за сабой кіслароднае галаданне клетак і тканін. Гэты працэс запускае цэлую ланцужок рэакцый, якія прыводзяць да фарміравання розных паталогій ў арганізме.

класіфікацыя захворвання

Існуе некалькі падыходаў да класіфікацыі дадзенага захворвання. Калі разглядаць у якой ланцугу адбыўся збой, то можна вылучыць:

• альфа-талассемию;
• бэта-талассемию;
• дэльта-талассемию.

У кожным выпадку выяўленасць сімптомаў можа істотна адрознівацца. Улічваючы гэта, вылучаюць:

• лёгкую форму;
• сярэднюю;
• цяжкую.

У залежнасці ад таго, ці атрымаў дзіця ген ад абодвух бацькоў або ад аднаго, захворванне падзяляецца на:

1. Гомозиготную, у гэтым выпадку хворай ген пераходзіць ад мамы і таты. Гэтую форму называюць яшчэ вялікая талассемия.
2. Гетерозиготная. Успадкоўваецца толькі ад аднаго з бацькоў.

Усе разнавіднасці характарызуюцца сваімі сімптомамі і цяжарам працякання.

прычыны захворвання

Кожнае захворванне мае свае прычыны, талассемия таксама фармуецца пад уздзеяннем генаў, якія дзіця атрымлівае ад бацькоў. Гэта генетычнае захворванне адрозніваецца асаблівай складанасцю, але яно ж з'яўляецца і самым распаўсюджаным у свеце.

Талассемия успадкоўваецца па рецессивному тыпу праз аутосом бацькоў. Гэта азначае, што верагоднасць захварэць складае 100% у таго, хто ад мамы і таты атрымаў дэфектыўныя гены па дадзеным прыкмеце.

Развіваецца хвароба ў тым выпадку, калі ў генах, якія адказваюць за сінтэз гемаглабіну, адбываецца мутацыя. Альфа-форма гэтага захворвання досыць часта сустракаецца ў Міжземнамор'е, у Афрыцы. Некаторыя асацыююць талассемию з малярыяй, так як у гэтых рэгіёнах часта адзначаюцца ўспышкі гэтага захворвання.

Малярійного плазмодыю прыпісваюць віну ў тым, што адбываецца мутацыя ў генах і развіваецца талассемия, фота дэманструе, што вялікая колькасць тых, хто захварэў сустракаецца і ў Азербайджане, прыкладна 10% ад усяго насельніцтва. Гэта пацвярджае, што распаўсюджанасць захворвання звязана з мутацыямі, а кліматычныя ўмовы таксама аказваюць ўплыў на мутацыйных працэс.

Сімптомы вялікі талассемии

Калі ў дзіцяці развіваецца гомозиготная або вялікая талассемия, сімптомы пачынаюць праяўляцца ўжо практычна адразу пасля нараджэння. Да іх можна аднесці:

1. Чэрап па форме нагадвае вежу.
2. Асоба мае мангалоіднай выгляд.
3. Верхняя сківіцу павялічана ў памерах.
4. Як прайшоў нейкі час можна адзначыць пашырэнне насавой перагародкі.
5. Пры дыягназе талассемия, аналіз крыві паказвае гепатомегаліей, што ў канчатковым выніку скончыцца развіццём цырозу печані і цукровага дыябету. Парушаная формула крыві прывядзе да адкладу лішку жалеза ў сардэчнай цягліцы, а гэта ўжо багата сардэчнай недастатковасцю.
6. З-за парушанага сінтэзу гемаглабіну тканіны і клеткі адчуваюць пастаяннае кіслароднае галаданне, што прыводзіць да з'яўлення множных паталогій ва ўсім арганізме.
7. Дзіця адстае, як у разумовым, так і ў фізічным развіцці.
8. Бліжэй да падгадаванаму ўзросту можна адзначаць разрастанне касцяной тканіны на ступнях прычыны разбурэння коркавага пласта костак.
9. На УГД відаць павелічэнне селязёнкі
10. Желтушность скурных пакроваў.

Калі ў дзіцяці дыягназ талассемия, сімптомы ярка выяўлены, то ёсць вялікая верагоднасць, што ён не дажыве да другога свайго дня нараджэння.

Сімптомы малой талассемии

Пры атрыманні ў спадчыну паталогіі толькі ад аднаго з бацькоў можна казаць пра малую або гетерозиготной талассемии. Бо ў генатыпе маецца другі здаровы ген, то ён істотна згладжвае праява хваробы, і сімптомы могуць наогул не выяўляцца або даваць згладжаную карціну.

Талассемия малая мае такія асноўныя сімптомы:

1. Высокая і хуткая стамляльнасць.
2. Зніжаная працаздольнасць.
3. Частыя галавакружэнні і галаўны боль.
4. Бледны скурны полаг з прыкметамі желтушності.
5. Селязёнка можа быць таксама павялічана.

Нягледзячы на згладжаную сімптаматыку, небяспека заключаецца ў тым, што моцна павышаецца ўспрымальнасць арганізма да ўсіх інфекцый.

дыягнаставанне захворвання

У медыцыны ёсць магчымасць паставіць на ранніх этапах развіцця дыягназ талассемия, дыягностыка праводзіцца на падставе лабараторных аналізаў крыві. Яны адразу паказваюць, што гемаглабін мае парушаную структуру. Можна нават вызначыць у які з ланцужкоў маюцца адхіленні.

У маленькіх дзяцей талассемии прыкметы праяўляюцца досыць ярка, таму звычайна няма цяжкасцяў з пастаноўкай такога дыягназу. Бацькі, перш чым вырашацца на нараджэнне дзіцяці, павінны прайсці абследаванне, асабліва ў тым выпадку, калі ў сям'і ёсць носьбіт гена або хворы.

Паставіць дыягназ талассемия магчыма ўжо на ранніх тэрмінах цяжарнасці, бяруць на аналіз амниотическую вадкасць і даследуюць яе. У ёй заўсёды стрымаюць эрытрацыты плёну, пры даследаванні якіх можна ўсталяваць наяўнасць паталогіі.

Ранняя дыягностыка вельмі важная, таму што ёсць магчымасць, пачаць лячэнне не чакаючы нараджэння дзіцяці, што дасць найболей эфектыўны вынік.

Бэта-талассемия

Калі фармуецца бэта-разнавіднасць захворвання, то ў арганізме парушаецца сінтэз бэта-ланцугоў гемаглабіну. Менавіта яны адказваюць за выпрацоўку гемаглабіну А, які ў дарослага чалавека складае 97% ад агульнай колькасці малекул. Калі разбірацца, бэта-талассемия - што гэта, то можна сказаць, абапіраючыся на аналіз крыві, што адбываецца памяншэнне колькасці бэта-ланцугоў, але якасць іх пры гэтым не пакутуе.

Прычынай з'яўляюцца генныя мутацыі, якія парушаюць працу генаў, адказных за сінтэз ланцугоў. У цяперашні час ужо ўстаноўлена, што маюцца не толькі мутацыі выклікаюць парушэнні ў працы генаў, але ёсць таксама некаторыя ўчасткі ДНК, якія ўплываюць на праявы дадзеных мутацый. У выніку атрымліваецца, што ў людзей з аднолькавымі мутацыямі генаў, адказных за сінтэз гемаглабіну, ступень праявы захворвання можа моцна адрознівацца.

Разнавіднасці бэта-талассемии

Клінічная карціна захворвання можа быць рознай, у залежнасці ад гэтага бэта-талассемию падпадзяляюць на некалькі груп. Не ўсе знаёмыя з такім паняццем, як талассемия, што гэта захворванне залежыць ад шматлікіх генэтычных фактараў, таксама вядома далёка не ўсім.

Вылучаюць некалькі станаў генаў, якія кантралююць выпрацоўку бэта-ланцугоў:

1. Нармальны ген. Менавіта ў такім стане ён знаходзіцца ва ўсіх здаровых людзей.
2. Практычна разбураны мутацыяй ген. Бэта-ланцуг зусім не сінтэзуецца.
3. Часткова пашкоджаны ген можа толькі збольшага выконваць сваю працу, таму сінтэз ланцугоў ідзе, але ў недастатковай колькасці.

Улічваючы ўсё гэта, вылучаюць наступныя віды талассемии:

1. Талассемия мінор. Лёгкая форма захворвання, фармуецца пад уздзеяннем ўсяго аднаго пашкоджанага гена. Па знешніх паказчыках чалавек зусім здаровы. Толькі ў аналізах крыві дыягнастуецца невялікая анемія і маленькі памер эрытрацытаў.
2. Талассемия Інтэрмедыя. Назіраецца ўжо сур'ёзны недахоп бэта-ланцугоў. Працэс фарміравання гемаглабіну істотна парушаны, таксама ўтвараюцца недаразвітыя эрытрацыты. Анемія праяўляецца ўжо відавочна, але пастаянныя пералівання пры гэтым не патрэбныя. Хоць з часам гэтая форма можа перарасці ў больш цяжкую, усё будзе залежаць ад магчымасці арганізма прыстасавацца да недахопу гемаглабіну.
3. Талассемия маёр. Мутацыя закранае ўсе гены, якія адказваюць за сінтэз бэта-ланцугоў. Такая талассемия (фота хворых можна бачыць у артыкуле) патрабуе пастаянных пераліванняў крыві, каб захаваць пацыенту жыццё.

Альфа-талассемия

У гемаглабіне акрамя бэта, маюцца яшчэ і альфа-ланцуга. Калі парушаецца іх сінтэз, то можна казаць пра такую форму, як альфа-талассемия. Хвароба выяўляецца фарміраваннем толькі бэта-ланцугу, а гэта багата тым, што гемаглабін такога будынка не зможа выконваць сваё галоўнае прызначэнне - пераносіць кіслароду.

Праявы захворвання будуць залежаць ад цяжару мутацыі генаў, якія кантралююць сінтэз альфа-ланцугоў. Гэты працэс, як правіла, знаходзіцца пад кантролем двух генаў, адно дзіця атрымлівае ад маці, а другі - ад бацькі.

Разнавіднасці альфа-талассемии

У залежнасці ад ступені мутацыі гена гэтую форму захворвання дзеляць на некалькі груп:

1. Адбываецца мутацыя аднаго локуса гена. У гэтым выпадку можна і не назіраць клінічных праяў.
2. Паражэнне адбываецца ў двух локусах, прычым яны могуць знаходзіцца на адным гене або на розных. У аналізе крыві добра дыягнастуецца нізкі ўзровень гемаглабіну і маленькія эрытрацыты.
3. Тры локуса ў генах схільныя мутацыі. Парушаецца перанос кіслароду да тканін і органам. У некаторых выпадках яшчэ адбываецца павелічэнне селязёнкі.
4. Мутацыя ва ўсіх локусах прыводзіць да поўнай адсутнасці сінтэзу альфа-ланцугоў. З такой формай гібель плёну адбываецца яшчэ ўнутры нутробы маці або адразу пасля нараджэння.

Калі лёгкай формы альфа-талассемия, лячэнне можа і не спатрэбіцца, а вось з цяжкай разнавіднасцю прыйдзецца ўсё жыццё знаходзіцца пад кантролем лекараў. Толькі рэгулярныя курсы тэрапіі могуць павысіць якасць жыцця чалавека.

лячэнне талассемии

Мы разабраліся з тым, талассемия - што гэта за захворванне. Зараз неабходна спыніцца на лячэнні. Можна адзначыць, што тэрапія накіравана на падтрыманне гемаглабіну на неабходным узроўні і ліквідацыю моцнай нагрузкі арганізма ад вялікай колькасці жалеза. Таксама да метадаў лячэння можна аднесці наступныя мерапрыемствы:

1. Пры цяжкай форме захворвання патрабуецца рэгулярнае пераліванне крыві ці эрітроцітарным масы. Але гэтая мера дае толькі часовы эфект.
2. У апошні час робяць пераліванне размарожаную або адфільтраваць эрытрацытаў. Гэта дае меншы пабочны эфект.
3. Калі дыягнаставана цяжкай формы талассемия, лячэнне дапаўняецца таксама практычна штодзённым увядзеннем хелаты жалеза.
4. Калі УГД паказвае занадта павялічаную селязёнку, то вырабляюць яе выдаленне. Дадзеную аперацыю не робяць дзецям да пяцігадовага ўзросту. Нягледзячы на тое што пасля выдалення назіраецца паляпшэнне стану, але праз некаторы час зноў прыкметныя пагаршэння і павышэнне рызыкі розных інфекцый.
5. Найбольш эфектыўным спосабам лячэння лічыцца перасадка касцявога мозгу, але донара для дадзенай працэдуры знайсці вельмі складана.
6. Неабходна ўвесці ў свой рацыён прадукты, якія зніжаюць ўсмоктванне жалеза, напрыклад, арэхі, сою, чай, какава.
7. Прымаць аскарбінавую кіслату, яна спрыяе выводзінам жалеза з арганізма.

Акрамя пералічаных спосабаў лячэння яшчэ праводзяць сімптаматычную тэрапію, якая палягчае стан пацыента.

прафілактыка захворвання

Для лекараў і генетыкаў зразумела, калі ёсць дыягназ талассемия, што гэта не вылечаць. Яшчэ не знайшлі спосабаў і метадаў справіцца з гэтым захворваннем. Але ўсё-ткі маюцца меры па яе прадухіленні. Можна назваць наступныя прафілактычныя мерапрыемствы:

1. Правядзенне дородовой дыягностыкі.
2. Калі бацькі абодва маюць дадзенае захворванне, то абавязкова праводзіць дыягнаставанне плёну з мэтай выяўлення дадзенай паталогіі. У некаторых выпадках можа спатрэбіцца перапыніць цяжарнасць.
3. Калі ў вас у родзе маюцца сваякі з такім дыягназам, то пажадана наведаць генетыка, перш чым планаваць цяжарнасць.

У кожным арганізме прысутнічае велізарную колькасць муціруе генаў, немагчыма практычна прадказаць, дзе і калі выявіцца мутацыя. Для гэтага і існуюць генетычныя кансультацыі, каб дапамагчы сямейным парам разабрацца ў сваёй радаводу, а дакладней, захворваннях, якія перадаюцца ад аднаго пакалення іншаму.

Прагноз для хворых талассемией

У залежнасці ад цяжару і формы захворвання прагноз можа быць розным. З малой талассемией хворыя жывуць нармальным жыццём, і працягласць яе практычна не адрозніваецца ад працягласці жыцця здаровых людзей.

Пры бэта-талассемии малая частка пацыентаў дажывае да половозрелого ўзросту.

Гетерозиготная форма захворвання практычна не патрабуе лячэння, а вось пры гомозиготной, ды яшчэ і цяжкай формы, неабходна рабіць рэгулярнае пераліванне крыві. Без гэтай працэдуры жыццё пацыента практычна немагчымая.

На вялікі жаль, талассемия ў цяперашні час ставіцца да тых захворванняў, з якімі навука яшчэ не навучылася спраўляцца. Можна толькі ў нейкай ступені трымаць яе пад кантролем.