Хвароба Гошу - спадчыннае захворванне абмену ліпідаў

Спадчынныя хваробы абмену часцяком звязаныя з прыроджаным парушэннем сінтэзу ферментаў. Ня складае выключэнне і захворванне Гошу.

Хвароба Гошу - гэта прыроджанае спадчыннае захворванне, якое звязана з парушэннем абмену ліпідаў. У выніку дадзенай паталогіі назіраецца назапашванне ў некаторых костках і органах спецыфічных тлушчавых адкладаў.

У чалавечым арганізме маюцца тысячы разнастайных актыўных рэчываў, якія называюцца энзімамі або, як прывыклі мы чуць, ферментамі. Адно з такіх рэчываў - глюкоцериброзидаза, у выніку дзеяння на пэўны від тлушчаў (глюкоцереброзидов) яна спрыяе расшчапленню іх малекул. Хвароба Гошу - вельмі рэдкае захворванне, якое заўважана толькі ў некалькіх тысяч чалавек ва ўсім свеце. Пры гэтым хваробе ў хворых глюкоцериброзидазы вельмі мала. У выніку ферментатыўнай недастатковасці ў арганізме назапашваюцца клеткі Гошу, у якіх збіраюцца нерасщипленные тлушчавыя малекулы.

Спецыялісты дзеляцца хвароба Гошу на 3 разнавіднасці:

Тып 1. З'яўляецца самай распаўсюджанай формай дадзенай хваробы. Галоўная характарыстыка дадзенай разнавіднасці, якая ўваходзіць у спадчынныя хваробы абмену - адсутнасць нейронопатии. У большасці людзей яна працякае практычна без сімптомаў. Але варта адзначыць, што некаторыя хворыя могуць валодаць вельмі сур'ёзнымі або нават пагрозлівымі жыцця сімптомамі. Таксама трэба ведаць, што нервовая сістэма і мозг не дзівяцца.

Тып 2. Сустракаецца некалькі радзей, чым першы тып, але валодае больш выяўленай сімптаматыкай, якая развіваецца ўжо ў першы год жыцця і вядзе да ярка выяўленым неўралагічным паталогіям (вострая нейронопатия), а таксама да іншых сімптомаў. Большая частка хворых не дажыве і да двух гадоў.

Тып 3. Таксама даволі рэдка сустракаецца, але не радзей, чым другі тып. Для яго таксама характэрна з'яўленне неўралагічных сімптомаў, але яны не так выяўляюцца, як у другім тыпе захворвання Гошу (хранічная нейронопатия). Першыя сімптомы можна заўважыць яшчэ ў дзяцінстве, але хворыя могуць дажыць нават да сталага ўзросту.

асноўныя сімптомы

Хвароба Гошу, як ужо гаварылася вышэй, прыводзіць да таго, што ва ўнутраных органах, а часцяком у печані, касцяным мозгу і селезнке, назапашваюцца клеткі Гошу. Гэта прыводзіць да таго, што органы павялічваюцца ў памерах, пачынаецца анемія, а таксама выяўляецца мноства іншых сімптомаў. Другі і трэці тып захворвання характарызуюцца паразамі нервовай сістэмы і галаўнога мозгу ў прыватнасці.

Хвароба Гошу, фота якой прадстаўлены ў дадзеным артыкуле, не з'яўляецца счапленне з падлогай. Сімптаматыка можа выявіцца ў любым узросце, але варта адзначыць, што другі і трэці тып часцей за ўсё сустракаюцца ў дзяцей. Таксама гэта захворванне ні ў якой меры не залежыць ад расы, але, паводле статыстычных дадзеных, часцей за ўсё дадзенай паталогіі схільныя габрэі Ашкеназі.

Варта памятаць, што гэта спадчыннае захворванне з'яўляецца вельмі небяспечным. Таму, калі ў вашай сям'і былі выпадкі дадзенай спадчыннай ферментопатии, то вам неабходна звярнуцца да спецыяліста, які дапаможа высветліць, ці няма гэтай паталогіі ў вас.