Хвароба Штаргардта: апісанне, прычыны, сімптомы і асаблівасці лячэння

Хвароба Штаргардта правакуе дэгенератыўныя працэс у жоўтым пляме. Існуе мноства хвароб, клініка якіх падобная з дадзенай паталогіяй. Яны выкліканыя мутацыяй розных генаў. Таму хвароба адносяць да катэгорыі спадчынных паталогій.

Асноўным клінічным праявай захворванні з'яўляецца дэгенератыўныя працэс у жоўтым пляме, а таксама цэнтральны рэтыніце пігмента, які выклікае падзенне гледжання з развіццём цэнтральнай скатомы.

асаблівасці захворвання

Хвароба Штаргардта адносіцца да ліку рэдкіх, але вельмі цяжкіх паталогій. Яна праяўляецца ў маладым узросце - ад 6 да 20 гадоў з частотнасцю 1: 20000 чалавек. У іншай узроставай катэгорыі паталогія, як правіла, не встречвается. Наступствы захворвання катастрафічныя. Не выключаная поўная страта гледжання.

Захворванне мае генетычную аснову. Дыстрафічных працэс закранае макулярной вобласці сятчаткі вочы і бярэ пачатак у галіне эпітэлія пігмента, што вядзе да страты гледжання. Працэс носіць двухбаковы характар.

формы паталогіі

Існуе дакладны падзел паталогіі на чатыры віду ў залежнасці ад вобласці лакалізацыі зоны запалення:

Дэгенератыўныя працэс можа быць адзначаны:

• ў сярэдняй перыферычнай зоне;
• ў макулярной вобласці;
• у парацентральной зоне.

Таксама існуе змяшаная форма захворвання, якая прадугледжвае лакалізацыю запалення ў цэнтральнай частцы вока і на перыферыі.

Механізмы развіцця захворвання

Прычыны захворвання апісаны лекарам К. Штаргардтом ў першай палове ХХ стагоддзя. У гонар яго і названа дадзенае захворванне. Паталогія аднесена да макулярной вобласці і, па сцвярджэнні навукоўца, перадаецца ў межах адной сям'і ў спадчыну. Звычайна пазначаецца паліморфных офтальмоскопическая карціна, якая носіць назву "атрафія хориоидеи", "бычыны вачэй", "бітая бронза", і інш.

Пасродкам пазіцыйнага кланавання быў пазначаны галоўны локус гена, які выклікае пігментным рэтыніце, найбольш ярка выяўляецца ў фотарэцэптары. У навуцы ён атрымаў назву ABCR.

Вочная хвароба успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным тыпе. Для паталогіі характэрная лакалізацыя мутаваць генаў у храмасомах 13q і 6ql4.

Генетычная аснова не залежыць ад палавой прыналежнасці. Па апошніх даследаванняў лекараў-генетыкаў, пры дамінантнай тыпе перадачы захворвання яно працякае некалькі лягчэй і не заўсёды прыводзіць да слепаты. Большасць клетак рэцэптараў працягваюць функцыянаваць. У такіх пацыентаў паталогія працякае з мінімумам сімптомаў. У тых, хто захварэў захоўваецца працаздольнасць і магчымасць ваджэння транспартных сродкаў.

Як развіваецца хвароба Штаргардта? Прычыны дэгенерацыі макулярная клетак крыюцца ў недахопе энергіі. Дэфект гена правакуе выпрацоўку непаўнавартаснага бялку, які перадае малекулы АТФ праз клеткавую мембрану жоўтага плямы цэнтральнай частцы сятчаткі вочы. У ёй сфакусавана малюнак графікі і колеру.

сімптаматыка паталогіі

Якія асаблівасці людзей з хваробай Штаргардта? Пры развіцці захворвання не адзначаецца паталогіі ў іншых унутраных органах. Працэс закранае толькі вочы. Хвароба пачынаецца з страты вастрыні гледжання. Пасля сімптаматыка нарастае, і з'яўляюцца грубыя парушэнні ўспрымання колеру ва ўсім ўспрыманым зрокам спектральным дыяпазоне.

Дэгенератыўныя змены вочнага дна праяўляюцца ў наступных паказчыках:

• у абодвух вочы адзначаюцца пігментаваныя пункту круглай формы;
• ўзнікаюць пазбаўленыя пігментацыі лакальныя ўчасткі;
• назіраецца атрафічны працэс у пігментным эпітэліі сятчаткі.

Такія працэсы могуць працякаць у сукупнасці з узнікненнем бялёса-жоўтых плям. Па меры прагрэсавання захворвання ў пігментным эпітэліі сятчаткі выяўляецца падвышаны назапашванне липофусцин-падобнага рэчыва.

Ва ўсіх пацыентаў, здзіўленых дадзенай паталогіяй, выяўляюцца абсалютныя або частковыя цэнтральныя скатомы, якія валодаюць рознай велічынёй, абумоўленай распаўсюджанасцю працэсу.

Пры желтопятнистой форме поле зроку ў хворага чалавека можа заставацца ў межах нормы, але цэнтральнае зрок прыкметна зніжаецца.

У большасці хворых людзей, якія падвергліся абследаванню, было адзначана парушэнне ўспрымання колеру па тыпу дейтеранопія, чырвона-зялёнай дисхромазии. Пры желтопятнистом дыстрафічныя працэсе каляровы зрок можа быць і зусім не закранута.

Пры дыстрафіі Штаргардта падвяргаецца змене частата прасторавай адчувальнасці кантрасту (у перадзелу 6 - 10 º са значным паніжэннем у вобласці сярэдніх прасторавых частот і поўнай адсутнасцю ў галіне высокіх частот). Сіндром атрымаў назву "патэрн колбочковой дыстрафіі".

Сімптаматыка ўключае хвалістае бачанне прадметаў, сляпыя плямы, размытасць, парушэнне колеру і цяжкасць адаптацыі пры наяўнасці бляклай асветленасці.

дыягнаставанне захворвання

У выніку правядзення даследаванняў на генетычным узроўні выяўляюцца доказы таго, што вочная хвароба Штаргардта вызначаецца алельных парушэннямі локуса ABCR.

Дыягнаставанне хваробы пачынаецца з вывучэння стану вочнага дна. Праводзіцца флюоресцентная ангіяграфія сасудаў сятчаткі, а таксама электрафізіялагічныя абследаванне. У гэтым выпадку патрабуецца вызначэнне ступені паразы. Гэта дае магчымасць абазначыць шэраг індыкатараў захворвання, у тым ліку гиперфлюоресцирующие агмені і флюарэсцэнцыі дыска глядзельнага нерва.

Бо захворвання мае спадчынную прыроду, то самым дакладным спосабам яго вызначэння стане дыягностыка на ўзроўні ДНК, якая здольная выявіць спадчынныя мономоногенные захворвання.

дыферэнцыраваная дыягностыка

Хвароба Штаргардта варта размяжоўваць з Колбачкі-палочковым, колбочковым, і палачкі-колбочковым дыстрафічных працэсам, дамінантнай прагрэсавальнай фовеальной дыстрафіяй, ювенільныя ретиношизисом, макулярной дыстрафіяй вителлиформной.

Таксама дыферэнцыяваная дыягностыка паказана ў выпадку наяўнасці таксікозу пры цяжарнасці, набытага па прычыне лекавай дыстрафіі (у прыватнасці, пры хлороквиновой рэтынапатыі).

Ці можна вылечыць хвароба Штаргардта?

Этыялагічнай тэрапіі не існуе. Як ўстараняецца хвароба Штаргардта? Лячэнне дапаможнага характару мяркуе ўжыванне парабульбарных ін'екцый таурыну і антыаксідантаў, увядзенне сродкаў, якія пашыраюць пасудзіны (пентоксифиллин, нікацінавая кіслата), а таксама пазіцыі, метадалагічнай.

Праводзіцца лячэнне вітамінамі, якія спрыяюць умацаванню сценак сасудаў і паляпшэнню кровазвароту. Звычайна прымяняюцца вітаміны групы В, А, С, Е.

Паказана правядзенне фізіятэрапеўтычных працэдур. Сярод іх варта вылучыць электрафарэз з ужываннем лекавых сродкаў, а таксама стымуляцыю сятчаткі вачэй з дапамогай лазера.

Ўжываецца ревасуляризация сятчаткі з дапамогай перасадкі з зону жоўтага плямы валокнаў цягліц.

Раней афтальмолагі усяго свету лічылі, што захворванне не паддаецца лячэнню. Вышэйапісаная тэрапія дапамагала толькі нязначна затрымаць прагрэсаванне паталогіі, але ні ў якім разе не прадухіліць яго.

Як правіла, лячэнне не ратавала людзей ад поўнай страты гледжання. Патрабавалася распрацоўка іншай методыкі, якая спрыяла б аднаўленню пашкоджаных вочных структур.

Інавацыйная методыка тэрапіі

Ці існуе на дадзены момант эфектыўная методыка ліквідацыі такой паталогіі, як хвароба Штаргардта? Як лячыць сур'ёзны хвароба? Спосаб быў прапанаваны ў 2009 годзе доктарам Аляксандрам Дзмітрыевічам Рамашчанка, які з'яўляецца кіраўніком цэнтра афтальмалогіі "ЁН Клінік" (г. Санкт-Пецярбург, вул. Марата, дом 69, корпус У). Ім быў удасканалены варыянт тэрапіі хваробы, заснаваны на тканкавым клеткавым лячэнні.

Аснову тэрапіі складае прымяненне ствалавых клетак тлушчавай тканіны хворага чалавека. Тэрапеўтычны метад быў распрацаваны раней навукоўцам В.П. Філатавым. Дзякуючы інавацыйнай тэхналогіі пацыентам прадастаўляецца магчымасць аднаўлення страчанага гледжання і забяспечваецца паўнавартасная жыццё.

Доктарам А. Д. Рамашчанка быў зарэгістраваны комплекс тэхналогій у галіне біямедыцыны і запатэнтаваны наступныя спосабы лячэння ствалавымі клеткамі :

• камбінаваны метад ліквідацыі вільготнай формы захворвання;
• комплексны метад паитогенетического тэрапіі цэнтральнай і тапеторетинальной дыстрафіі.

У якой клініцы праводзіцца лячэнне?

Лячэннем найскладанага захворвання займаецца афтальмалагічны цэнтр «Ён Клінік». Цэнтр знаходзіцца ў такім горадзе, як Санкт-Пецярбург. Лячыць хвароба Штаргардта можна толькі ў гэтым цэнтры, так як ён з'яўляецца адзіным у Расіі, дзе ўжываецца падобная тэхналогія.

Ці бяспечная тэрапія ствалавымі клеткамі?

Спецыялісты могуць з упэўненасцю пацвердзіць, што тэрапія па тэхналогіі, распрацаванай А. Д. Рамашчанка, абсалютна бяспечная. Для тэрапіі прымяняюцца клеткі пацыента, што выключае магчымасць іх адрыньвання або развіцця іншых адмоўных наступстваў.

заключэнне

Хвароба Штарградта дэбютуе ў раннім узросце і хутка прыводзіць да абсалютнай страты зроку. У вельмі рэдкіх выпадках, пры атрыманні ў спадчыну па дамінантным тыпе, зрок падае павольнымі тэмпамі. Пацыентам рэкамендуецца наведванне афтальмолага, прыём вітамінаў і нашэнне сонцаахоўных ачкоў. Самым эфектыўным спосабам ліквідацыі паталогіі лічыцца тэрапія з дапамогай ствалавых клетак.