Вострая перамежная парфіра: сімптомы, дыягностыка, лячэнне

Генетычныя паталогіі з'яўляюцца самымі складанымі і цяжкімі, так як цалкам пазбавіцца ад іх немагчыма. Адной з такіх хвароб з'яўляецца вострая перамежная парфіра. Гэта спадчынна абумоўленае захворванне, пры якім у крыві павялічваецца колькасць парфірынаў. Такі тып паталогіі лічыцца адным з самых распаўсюджаных сярод усіх відаў генетычных Парфір.

Падчас захворвання адбываецца назапашванне таксічных рэчываў у органах чалавека. Часцей за ўсё дыягнастуецца паталогія ў прадстаўніц слабага полу. Прычым справакаваная яна можа быць цяжарнасцю і родамі.

сімптаматыка хваробы

Калі ў пацыента развіваецца вострая перамежная парфіра, сімптомы такія:

• Здранцвенне некаторых участкаў скуры.
• Полінеўрыт (шматлікія пашкоджаньні нервовых канчаткаў).
• Сып.
• Пачырваненне і азызласць скуры.
• Пігментацыя і бурбалкі на тых участках скуры, якія звычайна адкрыты.
• Микроцист (памяншэнне аб'ёму мачавой бурбалкі, пры якім адзначаецца ўстойлівае парушэнне яго функцый).
• Псіхоз.
• Арганічныя паталагічныя змены ў печані, якія ўплываюць на яе функцыянальнасць.
• Малакроўе.
• Кома.
• Болевыя адчуванні ў вобласці жывата, прычым вельмі моцныя. Суправаджаюцца яны дадаткова млоснасцю і ванітамі.
• Разбурэнне ногцевых пласцін.
• Павышэнне ціску.
• Парушэнне мачавыпускання.
• Спутанность свядомасці, страх, галюцынацыі.
• Параліч дыхальных цягліц.

Трэба адзначыць, што першыя прыкметы назіраюцца ў хворага ва ўзросце ад 20 да 40 гадоў у выглядзе прыступаў. Прычым яны могуць паўтарацца часта ці здарацца ўсяго раз за ўсё жыццё. Калі прыступ паталогіі развіваецца, то могуць з'яўляцца парушэнні з боку ствала мозгу, нерваў чэрапа (вокарухальнага і асабовага), вегетатыўнай НС.

Сімптомы Парфір выяўляюцца далёка не ва ўсіх носьбітаў. Напрыклад, 80% з іх наогул могуць і не падазраваць аб праблеме. Асаблівасцю прыступаў захворвання з'яўляецца тое, што пры ўсіх яе формах ў пацыента мача змяняе колер і становіцца ружовай, бурай ці нават чырвонай.

Вострыя формы Парфіры сустракаюцца досыць рэдка. Сімптаматыка захворвання выяўляецца па-рознаму.

дыягностыка паталогіі

У выпадку з такім захворваннем, як вострая перамежная парфіра, дыягностыка павінна быць дбайнай. У асноўным выкарыстоўваюцца лабараторныя аналізы мачы і крыві, якія павінны выявіць колькасць порфобилиногены, узровень парфірынаў ў плазме. Калі хоць адна спроба апынулася паталагічнай, то хвораму можа быць прызначана дадатковае абследаванне.

Напрыклад, важна зрабіць рэнтгенаграфію брушной поласцi, якая дапаможа выявіць непраходнасць кішачніка. Акрамя таго, ёсць некаторыя дыягнастычныя крытэры, якія дапамогуць паставіць дыягназ максімальна дакладна:

1. У перыяд прыступу: з мочой вельмі хутка выводзіцца ПБГ і АЛК.
2. Падчас рэмісіі можа быць зроблены скрынінг на ступень зніжэння актыўнасці дезаминазы.

У любым выпадку дыягназ павінен быць дыферэнцыяльным, каб тэрапія хваробы была сапраўды эфектыўнай. Калі абследаванне было зроблена няправільна, а лячэнне апынулася неэфектыўным, то пацыента чакае смяротны зыход (у 60% выпадкаў).

Важна таксама, каб аналізы здалі ўсе члены сям'і хворага. Гэта дапаможа ў далейшым папярэдзіць развіццё Парфір ў нашчадкаў.

Як развіваецца захворванне?

Механізм развіцця паталогіі досыць просты. Гем - небелкового частка гемаглабіну - пад уздзеяннем пэўных фактараў здольны ператварацца ў высокатаксічнае рэчыва. Яно, у сваю чаргу, раз'ядае тканіны пад скурай.

З прычыны гэтага покрыва пачынае станавіцца карычневым, вытанчаецца. З цягам часу скура ў хворага пакрываецца ранамі і язвамі, асабліва калі ён знаходзіцца пад уздзеяннем сонечнага святла. Справа ў тым, што ультрафіялет прыводзіць да пашкоджання і так тонкіх тканін.

Развіваючыся, паталагічны працэс закранае не толькі эпідэрміс. Дзівяцца таксама і храстковыя тканіны носа, вушэй. Натуральна, гэта дэфармуе іх. То ёсць вострая перамежная парфіра прыносіць не толькі фізічныя, але і маральныя пакуты, так як чалавека не можа глядзець на сваё знявечаныя адлюстраванне ў люстэрку.

прычыны развіцця

Вострая перамежная парфіра - хвароба складаная і цяжкая. Прычыны яе развіцця такія:

1. Генетычная схільнасць: паталогія перадаецца па спадчыне.
2. Занадта вялікая хуткасць перакіснага акіслення ліпідаў.
3. Захворванні печані. Асабліва гэта тычыцца гепатыту.
4. Моцнае атручванне хімікатамі або солямі цяжкіх металаў.
5. Сидероз клетак Купфера.
6. Вельмі шмат жалеза ў крыві.
7. Доўгі прымяненне цяжкіх медыцынскіх прэпаратаў: барбітуратаў, гармонаў.
8. Хранічны алкагалізм.

Якія фактары здольныя павялічваць рызыку развіцця паталогіі?

Парфіра (што гэта такое - вам ужо вядома) можа быць справакавана:

• Строгай дыетай. Яна таксама з'яўляецца сур'ёзнай нагрузкай на печань, якая абавязана працаваць больш, чым звычайна.
• Стрэсавым станам.
• Прыёмам вялікай колькасці медыкаментозных прэпаратаў.
• Частым кантактам з небяспечнымі хімічнымі рэчывамі.
• Змяненнем гарманальнага фону з прычыны наступлення цяжарнасці ці менструацыі ў жанчын.
• Складанымі інфекцыйнымі паталогіямі тыпу гепатыту С.
• Празмерным ужываннем спіртнога.

Для таго каб паталогія ня турбавала зноў і зноў, трэба проста выключыць усе пералічаныя вышэй фактары, а таксама весці здаровы лад жыцця.

прагноз

Калі ў хворага дыягнаставана вострая перамежная парфіра, прагноз шмат у чым залежыць ад ступені паразы нервовых канчаткаў. Своечасова пачатая тэрапія дазваляе ліквідаваць прыкметы на працягу 2-4 дзён.

Калі ў хворага развілася цяжкая рухальная неўрапатыя, то тут сімптомы могуць не знікаць месяцамі і гадамі. Чым старэй становіцца чалавек, тым менш ён адчувальны да фактараў, якія выклікаюць хваробу. У яго памяншаецца частата прыступаў.

Асаблівасці лячэння

Калі ў пацыента дыягнаставана вострая перамежная парфіра, лячэнне павінен вырабляць гематоляг і эндакрынолаг. Натуральна, тэрапія павінна быць комплекснай. Яна ўключае ў сябе:

• Плазмаферэз (ачышчэнне крыві ад таксінаў пры дапамозе адмысловага абсталявання).
• Абарону ад уздзеяння прамых сонечных прамянёў.
• Спленэктомию (выдаленне селязёнкі).
• Ўжыванне абязбольвальных лекавых прэпаратаў.
• Выкарыстанне лекаў для зніжэння артэрыяльнага ціску.
• Прымяненне раствора глюкозы для ўліванні.
• и "Рибоксин". Ужыванне такіх прэпаратаў, як а денозинмонофосфат і "Рибоксин".
• Выкарыстанне сродкаў, якія спрыяюць выводзінам парфірынаў скуры разам з мочой.

Парфіра (што гэта такое - апісана вышэй) патрабуе комплекснага падыходу ў лячэнні. Прыкладная схема тэрапіі можа быць такі:

1. Для пачатку пацыента варта шпіталізаваць у стацыянар. Тут трэба стала сачыць за частатой сэрцабіцця, артэрыяльным ціскам, а таксама іншымі жыццёвымі паказчыкамі.
2. Важна выключыць абсалютна ўсе фактары, якія правакуюць абвастрэнне хваробы.
3. Калі дакладная прычына паталагічнага стану яшчэ не вызначана, то хвораму можна зрабіць ўліванне глюкозы. Аднак дапамагае гэты метад лячэння толькі ў тым выпадку, калі прыступ Парфір ня дужа.
4. Важна таксама хутка пачаць тэрапію хворага пры дапамозе гемина. Паляпшэнне ў гэтым выпадку можа наступіць ужо пасля 2-4 працэдур.
5. Ўстараненне сімптомаў таксама з'яўляецца важнай часткай працэсу лячэння. Трэба сачыць за пітным рэжымам, каб у пацыента не здарылася абязводжванне. Для ліквідацыі болю спатрэбіцца парацэтамол, а таксама наркатычныя анальгетыкі (адпускаюцца па рэцэпце лекара). Для лячэння парушэнняў сэрцабіцця, а таксама праблем з ціскам можна ўжываць бэта-блокаторы. З інфекцыяй варта змагацца пры дапамозе пеніцыліну або цефалоспоринов.

агульная класіфікацыя

Вострая перамежная парфіра бывае такіх відаў:

1. Паталогія, выкліканая дэфіцытам дегидратазы.
2. Спадчынная копропорфирия.
3. Вариегатная парфіра.

Якія лекі ўжываць нельга?

Вострая перамежная парфіра можа ўзнікаць з прычыны ўздзеяння некаторых лекавых сродкаў. Таму неабходна ведаць, якія з іх прымаць нельга, каб не справакаваць прыступ.

Такім чынам, калі ў чалавека назіраецца вострая перамежная парфіра, спіс забароненых лекаў неабходна ведаць на памяць:

• Вельмі небяспечныя прэпараты: "Дапсон", "Даназол", "Дифенилгидантон", "дыклафенаку", "Карбамазепин", "Мепробамат", "Новобиоцин", "Хлорохин".
• Патэнцыйна небяспечныя: "клоназепам", "кетамін", "Клонидин", "Нортриптилин", "Рифампицин", "Тэафілін", "эрытроміцін", "Спиронолактон".

прафілактыка захворвання

На жаль, сёння лекары не могуць прапанаваць якой-небудзь комплекс прафілактычных мер, якія маглі б папярэдзіць захворванне. Аднак некаторыя парады можна выконваць для агульнай падтрымкі арганізма:

1. Лепш за ўсё адмовіцца ад курэння і ўжывання спіртнога.
2. Важна ўжываць тыя прадукты харчавання, у складзе якіх змяшчаецца значная колькасць вітамінаў, асабліва групы В.
3. Варта абараняць скуру ад прамога ўздзеяння сонечных прамянёў: акуляры, закрытая адзенне, капялюшы або кепкі пры выхадзе на вуліцу абавязковыя!
4. Лепш пазбягаць усіх тых фактараў, якія здольныя выклікаць абвастрэнне.
5. Важна звярнуцца па кансультацыю да дыетолага, каб ён дапамог выбраць аптымальны рэжым харчавання.

Ёсць яшчэ некаторыя карысныя рэкамендацыі дактароў, якія хворы павінен выконваць заўсёды. Напрыклад, пры ім заўсёды павінен быць бранзалет, на якім будзе напісана, што ў чалавека менавіта гэтая хвароба.

Вось і ўсе асаблівасці прадстаўленай паталогіі. Будзьце здаровыя!