Як жыць з дыягназам: сіндром Вільямса?

З развіццём тэхнічнага прагрэсу жыццё чалавека становіцца ўсё больш камфортнай. Аднак, як вядома, за ўсё даводзіцца плаціць. Забруджванне навакольнага асяроддзя, жыццё ва ўмовах пастаянных стрэсаў, ўжыванне ў ежу штучна створаных прадуктаў неспрыяльна адбіваецца на геноме чалавека. Дваццатае стагоддзе прынесла чалавецтву нямала новых захворванняў, лекаў ад якіх не існуе. Усё часцей нараджаюцца дзеці з рознымі адхіленнямі развіцця. У 1961 году новазеландскім навукоўцам Джорджам Вільямс было адкрыта новае генетычнае захворванне, названае ў далейшым яго імем - сіндром Вільямса. Нягледзячы на падабенства назвы з такім захворваннем, як сіндром Вільямса-Кэмпбэла (прыроджанае недаразвіццё бронх), яны ніяк паміж сабой не звязаныя і не маюць адзін да аднаго ніякага дачынення.

Сіндром ці хвароба Вільямса сустракаецца ў аднаго з 10 тысяч нованароджаных дзяцей. На жаль, гэта не так ужо рэдка. На сённяшні дзень устаноўлена, што асноўнай прычынай ўзнікнення дадзенага захворвання з'яўляецца пашкоджанне сёмы храмасомы ў хромосомном наборы плёну на стадыі унутрычэраўнага развіцця. Асноўная адметная асаблівасць дзіцяці, які мае дадзенае адхіленне ў развіцці - так званае «твар эльфа» або «твар дамавіка». Знешнія прыкметы захворвання спалучаюцца, як правіла, з лёгкай або ўмеранай разумовай адсталасцю, лішкам кальцыя ў крыві, якія аказваюць адмоўнае ўздзеянне на працу сэрца. Дзіця з падобным дыягназам значна адстае ў развіцці ад сваіх аднагодкаў, некалькі пазней пачынае гаварыць, мае праблемы з наглядна-вобразным мысленнем. Акрамя таго, людзі з дыягназам - сіндром Вільямса жывуць нашмат менш за іншых людзей. Звязана гэта з хутка развіваецца кальцификацией сардэчнай мышцы з прычыны падвышанага ўтрымання кальцыя ў крыві. Часцей за ўсё ранняя смерць хворага абумоўліваецца наяўнасцю сур'ёзных праблем у працы сардэчна-сасудзістай сістэмы.

Усе дзеці, якім пастаўлены прыроджаны дыягназ сіндрому Вільямса, маюць падобныя характэрныя рысы асобы: маленькі кірпаты нос, вузкі лоб, пульхныя вусны, вялікія шчокі, занадта звужаную ніжнюю частку твару, няшчыльна зачыняецца рот. Такія дзеці, як правіла, бываюць вельмі ласкавыя, адрозніваюцца празмернай Гаварлівы і дабрынёй. Многія з іх маюць ідэальны слых і выбітныя музычныя здольнасці. Дадзены феномен спецыялісты звязваюць з павялічаным памерам левай скроневай долі галаўнога мозгу, што таксама вельмі часта назіраецца ў таленавітых музыкаў.

Псіхолагі часта раяць бацькам, якія маюць дзяцей з падобным генетычным адхіленнем, з ранніх гадоў аддаць дзіця ў музычную школу. Гэта спрыяе працэсу сацыялізацыі, праявы і развіццю таленту, дае магчымасць дзіцяці адчуць сябе патрэбным. Варта сказаць, што дзецям, якія маюць сіндром Вільямса, чужыя такія чалавечыя слабасці, як страх, сорам, комплексы. Яны могуць цалкам спакойна выступаць на сцэне перад вялікай аўдыторыяй гледачоў.

Страшны дыягназ можа быць пастаўлены толькі пасля нараджэння дзіцяці. Выявіць падобныя адхіленні ў развіцці плёну да яго з'яўлення на свет не ўяўляецца магчымым. Дзіця з дыягназам сіндром Вільямса мае патрэбу ў асаблівай клопаце сваіх бацькоў, ён павінен з самага нараджэння адчуваць іх каханне і ласку, але ні ў якім разе не адчужэнне. Дадзеныя дзеці могуць наведваць звычайную школу і паказваць нядрэнныя вынікі ў вучобе. Як правіла, толькі да старэйшых класаў.

Людзі з сіндромам Вільямса могуць мець дзяцей, аднак рызыка нараджэння ў іх нездаровага дзіцяці павялічваецца ўдвая. У бацькоў, якія маюць генетычныя захворванні, вельмі вялікая верагоднасць перадачы іх сваім будучым дзецям. Дакладны прагноз можа даць толькі спецыяліст пасля правядзення генетычнага аналізу.