Сіндром Рубінштэйна-Тейби: прычыны, лячэнне, прагноз

Сёння існуе мноства розных захворванняў, з якімі людзі вельмі рэдка сутыкаюцца. Сярод іх - асаблівыя генныя мутацыі, якія праяўляюцца нячаста. Аднак ведаць пра іх усё ж трэба. Менавіта таму цяпер хочацца расказаць аб такой праблеме, як сіндром Рубінштэйна-Тейби.

трохі гісторыі

Першапачаткова трэба даведацца, што ж сабой уяўляе дадзенае захворванне. Так, гэты сіндром ў літаратуры ўпершыню быў апісаны ў далёкім 1963 году двума дактарамі - Тейби і Рубиншейном. У гонар якіх, зрэшты, і быў названы. Варта адзначыць, што гэта не захворванне як такое, а нейкая генная мутацыя, якую можна дыягнаставаць ўжо па вонкавым выглядзе хворага. Так, у чалавека праглядаюцца чэрапна-асабовыя асаблівасці (анамаліі), шырокія пальцы. Таксама прысутнічае разумовая адсталасць у той ці іншай ступені. Ну і трэба адзначыць, што ў людзей з дадзеным сіндромам ёсць мутацыі ў двух генах:

• ў гене CREB, размешчаным у паласе 16p13;
• ў гене EP300, размешчаным у паласе 22q13.

Пра прычыны ўзнікнення хваробы

На што варта звярнуць увагу ў першую чаргу, разглядаючы сіндром Рубінштэйна-Тейби? Прычыны гэтай праблемы - вось пра што важна расказаць. Як ужо было вышэй сказана, мутацыі адбываюцца ў гене CREB, што прыводзіць да ненармальных сінтэзу бялку. Прыкладна ў 10% пацыентаў вытворчасць бялку СВР часткова або цалкам блакуецца. Іншыя ж гены не ўносяць свой уклад у дадзены працэс.

Вялікія ж перабудовы сустракаюцца не больш чым у 1% пацыентаў. Аднак тут ужо задзейнічаецца іншы ген, які размяшчаецца ў галіне 22q13.

Чаму менавіта ўзнікаюць такія мутацыі, навукоўцы сказаць не могуць. Так, яны сцвярджаюць, што дадзеная праблема не перадаецца ад пакалення да пакалення (гэта значыць з'яўляецца спарадычны). Аднак усё здараецца ў перыяд унутрычэраўнага развіцця плёну. Што ж менавіта на гэта ўплывае - харчаванне, асаблівасці знешняй асяроддзя, шкодныя звычкі або асаблівыя захворвання падчас выношвання маляняці, - навукоўцы пакуль сказаць не могуць.

Аб праяве хваробы

Якія паказчыкі могуць сведчыць пра тое, што ў чалавека сіндром Рубінштэйна-Тейби? Так, паставіць дыягназ дактарам нярэдка атрымоўваецца адразу ж пасля нараджэння дзіцяці. І толькі толькі па вонкавым выглядзе немаўля. Асаблівасці, якія адразу ж нагадваюць пра сябе:

• Шырокі нос.
• Пашыраны вялікі палец.

Так, гэта найбольш распаўсюджаныя знешнія праявы. Аднак існуюць і іншыя паказчыкі, якія сустракаюцца радзей і не ва ўсіх пацыентаў.

Аб асабовых анамаліях

Як ужо было вышэй сказана, калі ў пацыента сіндром Рубінштэйна-Тейби, у яго будуць назірацца асаблівыя чэрапна-асабовыя прыкметы. Пра што ж у такім выпадку ідзе гаворка?

1. У 100% выпадкаў у пацыентаў назіраецца гіперплазія менавіта верхняй сківіцы. Асаблівасць: завужаную неба.
2. Таксама часта, прыкладна ў 90% хворых, праглядаюцца змены носа. Ён становіцца падобным на дзюбу.
3. Прыкладна ў 84% выпадкаў хваробы ў дзяцей нізка пасаджаны вушкі.
4. А ў 80% - мангалоіднай, то ёсць завужаны разрэз вачэй.
5. Амаль у 70% хворых ёсць касавокасць.
6. Вялікі пярэдні крынічка праглядаецца прыкладна ў 40% хворых.
7. А ў некаторых пацыентаў (у 35% выпадкаў) ёсць такая праблема, як мікрацэфалія (ў такіх людзей чэрап значна меншых памераў у суадносінах з целам).

змена пальцаў

Як яшчэ праяўляецца сіндром Рубінштэйна-Тейби? Так, у пацыентаў дадзеную праблему можна дыягнаставаць толькі толькі па форме пальцаў.

1. У 100% выпадкаў у хворых вялікія пальцы рук і ног пашыраныя.
2. Каля 87% пацыентаў маюць вялікія пальцы з так званымі радыяльнымі кутамі.
3. Ну і ў большасці пацыентаў (а гэта каля 87%) усё пальцы з'яўляюцца крыху пашыранымі (калі параўноўваць са здаровым чалавекам).

Змены ў росце і развіцці такіх людзей

Можа дапамагчы даведацца, як выглядае сіндром Рубінштэйна-Тейби, фота. Так, толькі толькі паглядзеўшы на здымак людзей з дадзеным дыягназам, можна зрабіць для сябе пэўныя высновы. Аднак у такіх пацыентаў ёсць не толькі знешнія, але і ўнутраныя, нікому не вядомыя змены і мутацыі.

1. У такіх людзей назіраецца ўмераная разумовая адсталасць. Так, узровень іх IQ знаходзіцца прыкладна ў рамках 30-60 (часцей за ўсё ў раёне 51).
2. Практычна ўсе пацыенты (а гэта 90% хворых) адчуваюць розныя маўленчыя цяжкасці.
3. У людзей з дадзенай мутацыяй маленькі рост. Мужчыны не растуць вышэй 155 см, жанчыны - 147 см.

Анамаліі ў працы сэрца

Як яшчэ праяўляецца дадзены сімптом? Так, у пацыентаў праглядаюцца пэўныя сардэчныя анамаліі.

• У такіх людзей адкрытая артэрыяльная пратока, а таксама розныя дэфекты менавіта міжжалудачкавай перагародкі.
• Нярэдка дыягнастуецца коарктация аорты, анамаліі аартальнага клапана, дэфекты міжпрадсэрнай перагародкі.

Варта адзначыць, што такія змены сустракаюцца не так і часта, назіраюцца яны прыкладна ў 33% пацыентаў.

Іншыя сімптомы, якія таксама нярэдка назіраюцца

Існуюць і іншыя сімптомы, якія могуць выяўляцца ў людзей з дадзеным сіндромам.

1. Крыптархізм. Выяўляецца амаль у 80% мужчын. Гэта адсутнасць яечкаў ў машонцы з прычыны іх неопущения.
2. У 75% пацыентаў праяўляецца гирсутизм. Гэта павышаны рост валасоў менавіта па мужчынскаму тыпу: на нагах, руках, грудзях.
3. Таксама ў шматлікіх хворых існуюць сардэчныя арытміі.

дыягностыка

Абавязкова трэба расказаць пра тое, згодна з якім даследаваннямі доктара могуць паставіць дадзены дыягназ. Так, першым званочкам да пошуку праблемы заўсёды становіцца знешнасць хворага. Аднак на адным толькі гэтым падставе ставіць дыягназы неразумна. У такім выпадку лекары могуць выкарыстоўваць наступныя метады:

• Абавязкова будзе зроблены генетычны тэст. Доктара будуць аналізаваць ген СВР на прысутнасць у ім мутацый.
• Спатрэбяцца такія даследаванні, як УГД, ЭКГ, ЭхоКГ.
• Таксама выкарыстоўваюць метад FISH. Гэта даследаванне, якое вызначае паслядоўнасць чалавечага ДНК.
• Ну і, вядома ж, спатрэбяцца розныя неўралагічныя тэсты.

лячэнне

Калі ў пацыента дыягнаставаны сіндром Рубінштэйна-Тейби, лячэнне яму дакладна спатрэбіцца. Аднак няма адзінага варыянту падбору медыкаментозных методык і сродкаў. Усё будзе індывідуальна. Бо галоўнае тут - наяўнасць пэўных сімптомаў. А дадзены сіндром, дарэчы, выяўляецца ва ўсіх пацыентаў па-рознаму, бо мае шырокую зменлівасць.

Так, у раннім дзяцінстве хвораму патрэбна будзе спецыяльная фізічная тэрапія, каб дзіця не моцна адставаў у росце. А для развіцця галаўнога мозгу трэба будзе выкарыстоўваць асаблівыя адукацыйныя праграмы.

Прыём медыкаментаў, роўна як і хірургічнае ўмяшанне, патрэбныя толькі толькі па асаблівых паказаннях. Такое развіццё падзей магчыма не ва ўсіх выпадках развіцця сіндрому. Ну і трэба адзначыць, што пазбавіцца ад гэтай праблемы немагчыма. Гэта не захворванне, якое можна вылечыць пры дапамозе медыкаментаў. Так, лекі дапамогуць справіцца толькі толькі з пэўнымі сімптомамі.

Прагнозы і ўскладненні

Што яшчэ можна сказаць пра такі хваробе, як сіндром Рубінштэйна-Тейби? Прагноз і разнастайныя ўскладненні - пра гэта таксама трэба распавесці. Сярод цяжкасцяў максімальную небяспека выклікаюць розныя парушэнні працы сэрца, арытмія, развіццё няправільнае сардэчнай формы. Таксама пастаянна могуць узнікаць вушныя інфекцыі, развівацца страта слыху. Нярэдка ў пацыентаў таксама бываюць рубцы на скуры.

1. Цяжкасці з кармленнем дзяцей з дадзеным дыягназам прыводзіць да іх фізічнаму недаразвіццё.
2. Асноўныя прычыны смяротнасці дзетак у самым раннім узросце - гэта рэспіраторныя інфекцыі. А ўзнікаюць яны з прычыны няправільнай працы сэрца.
3. Адносна развіцця: у раннім дзіцячым узросце яно затрымліваецца прыкладна на 5-6 месяцаў. Ва ўзросце 6 гадоў пацыенты могуць навучыцца чытаць, аднак агульнае развіццё ў асноўным не перавышае ўзровень першакласніка.

Ну і пра што важна сказаць, калі разглядаецца такая праблема, як сіндром Рубінштэйна-Тейби, - працягласць жыцця. Колькі ж могуць пражыць такія людзі? Так, медыкі сцвярджаюць, што прагноз даволі добры, а выжывальнасць высокая.