Хвароба кляновага сіропу: рэдкае захворванне, якое прыводзіць да цяжкіх неўралагічным парушэнняў

Хвароба кляновага сіропу - гэта генетычнае захворванне, якое звязваюць з парушэннем абмену такіх амінакіслот, як лейцын, ізалейцын і валін. Канцэнтрацыя іх у вадкасцях арганізма чалавека ўзрастае, выклікаючы атручвання, кетоацидоз, курчы і нават каматозны стан.

гісторыя

Упершыню ў медыцынскай літаратуры хвароба кляновага сіропу ў дарослых была апісана ў 1954 годзе лекарам Менкесом. Яна атрымала такую назву з-за спецыфічнага паху мачы ў пацыентаў. Даследчыкам ён нагадваў смалены цукар або драўняны сіроп. Іншае, больш навуковая назва - хвароба разгалінаваных кіслот.

Сустракаецца прыкладна адзін раз на сто пяцьдзесят тысяч нованароджаных, так як тып атрымання ў спадчыну гэтага гена - аўтасомна-рецессивный. Працякае хвароба цяжка і часта сканчаецца смяротным зыходам яшчэ ў дзяцінстве.

этыялогія

Для развіцця хваробы абодва бацькі павінны быць носьбітамі дэфектнага гена, які адказвае за працу дэгідрагеназ альфа-кетокислот з разгалінаванай ланцугом. У прыродзе гэты фермент знаходзіцца ў багатых вавёркамі харчовых прадуктах, такіх як яйкі, малако, сыры, мяса птушкі і іншыя. У нованароджанага развіваецца арганічная ацидэмия, якая вельмі небяспечная для нервовай сістэмы.

Хвароба кляновага сіропу часцей сустракаецца ў габрэяў, амишей, менанітаў. Гэта звязана з тым, што яны жывуць у закрытай сацыяльнай групе, і шлюбы часцей за ўсё адбываюцца паміж вельмі далёкімі сваякамі, а значыць, верагоднасць наяўнасці ў бацькоў мутаваў гена, які адказвае за абмен амінакіслот, павялічваецца ў разы.

сімптомы

Ужо на другім тыдні пасля нараджэння можна пэўна выявіць хваробу кляновага сіропу. Сімптомы заключаюцца ў нетрадыцыйным паводзінах дзіцяці: ён увесь час ціха плача, дрэнна есць, часта і багата зрыгваць, можа нават з'явіцца ваніты. З прагрэсаваннем інтаксікацыі з'яўляюцца курчы, тонус цягліц расце. Гэта выяўляецца ў выцягванні цела дзіцяці, як бы "па струнцы", са скрыжаванымі ў лодыжках нагамі. Аж да развіцця опистотонуса.

Калі бацькі і далей ігнаруюць захворванне і не выклікаюць лекара, то наступны этап хваробы - гэта парушэнне дыхання і свядомасці. Дзеці становяцца млявымі, безыніцыятыўнасць, ўпадаюць у ступар, а затым у кому. Неўралагічныя парушэнні, нават пры спрыяльным зыходзе, застаюцца на ўсё жыццё. Гэта плата за тое, што своечасова не была дыягнаставана хвароба кляновага сіропу. Фота пацыентаў засмучальныя, і што самае сумнае, па большай частцы на іх намаляваны дзеці.

Дыягностыка заснавана на аналізе наяўнасці ў мачы неферментированных амінакіслот, а таксама на клінічных праявах.

класіфікацыя

У залежнасці ад інтэнсіўнасці праяў і ступені інэртнасці дэгідрагеназ адрозніваюць некалькі формаў захворвання:

1. Класічная. Неўзабаве пасля нараджэння знешне здаровага дзіцяці, літаральна праз некалькі дзён, пачынаюць праяўляцца сімптомы. Спачатку гэта адсутнасць апетыту і адмова ад грудзей, затым зніжэнне масы цела, перыяды апноэ ў сне. Затым адзінкавыя клонусы, а потым і клонико-танічныя курчы. Сканчаецца ўсё комай. Актыўнасць фермента - ніжэй за два працэнты.
2. Перыядычная. Хвароба ніяк сябе не праяўляе да паўгода, а то і да двух гадоў жыцця. Пускавым механізмам з'яўляецца перанесеная бактэрыяльная ці вірусная інфекцыя, вакцынацыя або празмернае павелічэнне колькасці бялку ў ежы. Сімптомы развіваюцца па нарастаючай. Актыўнасць фермента - да дваццаці адсоткаў.
3. Тиаминзависимая. У сваіх клінічных праявах падобная з папярэдняй формай. Істотным адрозненнем з'яўляецца тое, што ў лячэнні выкарыстоўваецца вітамін В1, які істотна зніжае канцэнтрацыю амінакіслот ў мачы і крыві.

лячэнне

Бо чалавек паступае ў бальніцу ў стане цяжкага атручвання, то пачынаць лячыць хвароба кляновага сіропу неабходна з дезінтоксікацію. Для гэтага выкарыстоўваюць плазмоферез, перытанеальны дыяліз, пераліванне кампанентаў крыві, а таксама фарсіраваны дыурэз і гэтую працэдуру.

Пасля стабілізацыі стану хворага прыступаюць да карэкціроўкі метабалічных расстройстваў. У першую чаргу гэта дыета з паніжаным утрыманнем бялку, часам рэкамендуюць адмову ад груднога гадавання. Строгае захавання правілаў харчавання дапаможа пазбегнуць далейшага паразы нервовай сістэмы.

Сучасныя тэхналогіі дазволілі практычна вылечыць хвароба кляновага сіропу. Навука прапануе і ўкараняе ў практыку прэпараты, якія заменяць неабходныя амінакіслоты. Яны будуць падтрымліваць ўзровень метабалізму у межах нормы, не дапушчаючы атручвання нават з нармальным рацыёнам харчавання.

Пры выкананні адпаведных рэкамендацый і своечасовым звароце ў бальніцу чалавек зможа пражыць паўнавартаснае жыццё. На жаль, неўралагічныя парушэнні ў дзяцей развіваюцца хутка, і бацькі не паспяваюць зрабіць адпаведныя меры.