Хвароба Штрюмпеля: сімптомы і лячэнне

Хвароба Штрюмпеля - гэта паталогія, якая характарызуецца паступовым развіццём слабасці ў вобласці ніжніх канечнасцяў на фоне павелічэння ў іх цягліцавага тонусу. Гэта спадчыннае захворванне, якое можа быць дыягнаставана абсалютна ў любым узросце, пачынаючы раннім дзяцінствам і заканчваючы глыбокай старасцю.

Агульныя звесткі

Хвароба Штрюмпеля - гэта хранічная прагрэсавальная паталогія нервовай сістэмы, якая ставіцца да групы гетэрагенных хвароб. Яна характарызуецца двухбаковым паразай так званых пирамидных шляхоў у пярэдніх і бакавых канатиках спіннога мозгу. Дамінантныя формы хваробы фармуюцца на працягу першых некалькіх гадоў жыцця чалавека, а рецессивные - у больш познім узросце і адрозніваюцца цяжкім цягам.

Упершыню гэтую паталогію падрабязна апісаў А. Штрюмпель ў 1866 годзе. Спецыяліст адзначыў сямейны характар плыні захворвання. У медыцынскай літаратуры можна сустрэць іншыя назвы паталогіі (параліч Штрюмпеля, сямейная спастычная параплегія).

Працягу хваробы вызначаецца як павольна прагрэсавальнае. Пры ўзнікненні яго ў раннім узросце адзначаецца больш злаякасны характар. У выпадку позняга развіцця гіпертанія і гиперрефлексия часцей за ўсё пераважаюць над рознымі рухальнымі парушэннямі. Прагноз, па словах спецыялістаў, для пацыентаў спрыяльны. Ступень страты нармальнай працаздольнасці ў першую чаргу залежыць ад выказваньня дысфункцый ЦНС.

Згодна з Міжнароднай класіфікацыі, хвароба Штрюмпеля (МКБ-10) кадуецца пад шыфрам G11.4.

асноўныя прычыны

Дакладныя прычыны развіцця гэтага захворвання ў цяперашні час застаюцца невядомыя. Спецыялісты ў дадзенай галіне толькі выказваюць розныя гіпотэзы, аднак ні адна з іх яшчэ не знайшла навуковага пацверджання.

спадчыннасць захворвання

Дадзены хвароба можа перадавацца выключна па спадчыне. Усяго спецыялісты вылучаюць некалькі яго тыпаў:

• Аўтасомна-дамінантны (у сямейнай пары, дзе адзін з бацькоў пакутуе гэтай паталогіяй, верагоднасць нараджэння дзіцяці з такім дыягназам складае ад 50 да 100%).
• Аўтасомна-рецессивный (верагоднасць з'яўлення на свет нездаровага дзіцяці ў сямейнай пары, дзе адзін з бацькоў ужо хворы, можа быць ад 0 да 50%).
• Счэплены з Х-храмасомай (часцей за ўсё хвароба дыягнастуецца ў асоб мужчынскага полу).

У медыцынскай практыцы вядомыя адмысловыя выпадкі (да прыкладу, сіндром Бера, які праяўляецца атрафіяй глядзельнага нерва), калі сімптомы хваробы вельмі моцна нагадваюць сямейную спастычна параплегія, але ўсё ж з'яўляюцца самастойнымі захворваннямі.

Як выяўляецца хвароба Штрюмпеля? сімптомы

Развіццё захворвання і праява сімптомаў адбываецца паступова. Пацыенты першапачаткова скардзяцца на балючы дыскамфорт у нагах, пастаяннае пачуццё скаванасці і сутаргавыя сцягвання. Праз некаторы час абцяжарваецца згінанне ног у каленных суставах, затым такога роду паталагічныя змены нарастаюць. Некаторыя не могуць адарваць ступню ад падлогі. Больш за тое, яна дэфармуецца (кароціцца і становіцца крыху вышэй нормы). На позніх стадыях з'яўляюцца сур'ёзныя парушэнні функцый тазавых органаў у выглядзе пастаянных пазываў да мачавыпускання.

формы захворвання

Зыходзячы з асаблівасцяў плыні паталогіі, у медыцынскай практыцы вылучаюцца наступныя яе формы:

• Няўскладненай (у клінічнай карціне ў пацыентаў пераважае слабасць у цягліцах ніжніх канечнасцяў без спадарожных парушэнняў).
• Ускладненая (акрамя вышэйпералічаных прыкмет у пацыентаў таксама дыягнастуюцца заганы развіцця сэрца, дэфармацыя ступні і т. Д.).

У залежнасці ад наяўнасці пацверджаных выпадкаў хваробы сярод блізкіх сваякоў адрозніваюць:

• Сямейную хвароба Штрюмпеля (перадача па спадчыне ажыццяўляецца ад бацькоў да дзяцей).
• Ідыяпатычнай варыянт хваробы (у дадзеным выпадку сямейную гісторыю паталогіі не ўдаецца выявіць).

пастаноўка дыягназу

Пры з'яўленні сімптомаў вельмі важна не займацца самалячэннем, а звярнуцца па дапамогу да ўрача. На прыёме спецыяліст у першую чаргу збірае анамнез пацыента, выслухоўвае скаргі і задае пытанні (калі з'явілася слабасць у нагах, ці былі ў блізкіх сваякоў падобныя паталогіі і т. Д.).

На наступным этапе ажыццяўляецца неўралагічны агляд. Ён мае на ўвазе пад сабой ацэнку сілы цягліц у руках і нагах, пошук паталагічных рэфлексаў. Дадаткова можа быць прызначаная кампутарная і магнітна-рэзанансная тамаграфія непасрэдна спіннога мозгу. Такое даследаванне дазваляе максімальна дэталёва вывучыць яго будова і выявіць магчымае станчэнне пирамидных гасцінцаў. Заўважым, што ў большасці выпадкаў на КТ і МРТ не выяўляецца паталагічных змен.

Як яшчэ можна пацвердзіць хвароба Штрюмпеля? Дыягностыка хваробы таксама ўключае даследаванне сэнсарных патэнцыялаў. Такі метад дазваляе ацаніць ступень правядзення адчувальных імпульсаў па ўсім спіннога мозгу. У абавязковым парадку прызначаецца аналіз ДНК для выяўлення наяўнасці мутацыі генаў.

З асаблівай увагай варта падысці да дыферэнцыяльнай дыягностыцы, якая ў некаторых выпадках выклікае цяжкасці. Дадзенае захворванне вельмі важна дыферэнцаваць з сіндромам Мілс - дэгенератыўным паразай ЦНС, які характарызуецца пашырэннем мазгавых страўнічкаў і атрафіяй лобнай і предцентральной звілін. Клінічна гэтая хвароба праяўляецца павольна. У апошніх стадыях развіцця захворвання назіраюцца двухбаковыя паралічы.

Сямейную спастычна параплегія важна дыферэнцаваць з так званым спінальным выглядам безуважлівага склерозу. Тут неабходна ўлічваць стан брушных рэфлексаў, сфінктараў, працягу ўсяго захворвання. Асаблівая ўвага ў дадзеным выпадку надаецца анамнезе пацыента. Толькі пасля здачы ўсіх аналізаў і тэстаў можна пацвердзіць хвароба Штрюмпеля.

лячэнне

Эфектыўных метадаў лячэння дадзенага захворвання сучасная медыцына прапанаваць не можа. Тэрапія зводзіцца да памяншэння сімптаматыкі і паляпшэнню якасці жыцця пацыента.

Хворым прызначаюцца прэпараты для паступовага зніжэння цягліцавага тонусу ( «Мидокалм», «Баклофен», «Изопротан»), транквілізатары ( «сібазон», «Назепам», «хлазепід»), вітаміны групы В.

Пацыентам з такім дыягназам паказаны фізіятэрапеўтычныя працэдуры, іглічныя ванны, парафінавыя аплікацыі на ніжнія канечнасці. Акрамя таго, станоўчы вынік можа быць заўважаны пасля рефлексотерапіі, кропкавага масажу і курсу лячэбнай фізкультуры.

Артапедычная тэрапія мае на ўвазе пад сабой выкарыстанне спецыяльных артэзам, якія дапамагаюць чалавеку перасоўвацца.

Важна заўважыць, што ў кожным канкрэтным выпадку курс тэрапіі і спадарожныя працэдуры прызначаюцца ў індывідуальным парадку. Лекар павінен улічваць не толькі вынікі абследавання, але таксама агульны стан пацыента, выяўленасць клінічных сімптомаў і наяўнасць іншых захворванняў. Першачарговае ўвагу рэкамендуецца надаваць выбару лекавых прэпаратаў і прымяняць іх строга ў прызначанай дазавання. У адваротным выпадку павялічваецца верагоднасць неспрыяльнага прагнозу.

Хвароба Штрюмпеля - гэта дастаткова складаная паталогія з псіхалагічнага пункту гледжання. Блізкія і сваякі павінны аказваць ўсебаковую маральную дапамогу. Курсы вышэйапісанага сімптаматычнага лячэння рэкамендуецца праходзіць не менш за два разы на год. Пры сталай і адэкватнай тэрапіі прагрэсаванне хваробы атрымоўваецца запаволіць. Гэта значыць, што чалавек можа на працягу доўгага часу весці звыклы лад жыцця і нават працаваць.

Ўскладненні і наступствы

Хвароба Штрюмпеля небяспечная не толькі сваёй клінічнай карцінай. Чалавек з такім дыягназам рана ці позна губляе магчымасць паўнавартасна перасоўвацца без старонняй дапамогі. Акрамя таго, хвароба накладвае свой адбітак на працоўную адаптацыю з-за выяўленага дэфекту неўралагічнай прыроды ў выглядзе слабасці цягліц ног. Як следства, хворыя не могуць працаваць, паступова губляюць цікавасць да жыцця. Такім людзям патрабуецца дапамога не толькі профільнага спецыяліста, але і псіхолага.

прафілактычныя меры

Сучасная медыцына не можа, на жаль, прапанаваць адэкватныя метады прафілактыкі гэтага захворвання, так як невядомыя асноўныя яго прычыны з'яўлення.

З іншага боку, спецыялісты ўпэўненыя, што варта старацца весці правільны лад жыцця, збалансавана харчавацца, аддаваць перавагу здаровым прадуктам, не курыць. Заняткі спортам умацавальна ўздзейнічаюць на ўвесь арганізм у цэлым. Калі ў блізкіх сваякоў у анамнезе маецца захворванне Штрюмпеля, мэтазгодна пракансультавацца па гэтым пытанні з лекарам і пры неабходнасці некалькі раз у год праходзіць поўнае абследаванне. Такі падыход дасць магчымасць не толькі своечасова выявіць паталогію, але таксама прыняць усе меры па змяншэнню яе прагрэсавання.

заключэнне

У дадзеным артыкуле мы распавялі пра тое, што ўяўляе сабой хвароба Штрюмпеля. Фота пацыентаў з такім дыягназам можна паглядзець у спецыялізаваных медыцынскіх даведніках. Безумоўна, дадзеная паталогія патрабуе не толькі кваліфікаванага падыходу ў лячэнні, але і пастаяннай маральнай падтрымкі з боку родных.

Навукоўцы з усяго свету працягваюць актыўна вывучаць гэта захворванне, яго асноўныя прычыны развіцця і адэкватныя метады лячэння. Ужо сёння выказваюцца здагадкі аб адмысловым гене і яго мутацыі, што непасрэдна ўплывае на з'яўленне хваробы.

Спадзяемся, што ўся прадстаўленая тут інфармацыя апынецца для вас на самай справе карыснай. Будзьце здаровыя!